Aarskog-Syndrom

Das Aarskog-Syndrom, auch unter dem SynonymFaziogenitodigitales Syndrom bekannt, ist ein meist geschlechtsgebundenes X-chromosomal vererbtes Syndrom, das beim weiblichen Geschlechtsehr selten vorkommt. Beschrieben wurde das Syndrom erstmalig von dem Norweger Dagfinn Aarskog, es sind weltweit etwa 100 Fälle beschrieben.

Zu den Symptomenzählen faziale Dysmorphie, Leistenhoden, Inguinalhernien, Schalskrotum, Minderwuchs, Brachydaktyliemit partiellerkutanerSyndaktylieund eine Vierfingerfurche.

Weblinks

• http://www.humane-genetik.de/aarskog_syndrom.html

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