Abt-Letterer-Siwe-Syndrom

Die Histiozytose X (syn. Langerhans-Zell-Histiozytose) ist eine chronische, reaktive, tumoröse und unkontrollierte Proliferationvon Langerhans-Zellen. Man unterscheidet 3 Verlaufsformen, wobei eine exakte Zuordnung meist schwierig ist. Die Inzidenzliegt zwischen 1/200.000 und 1/2.000.000. Ein Überwiegen von Männern wird angenommen. Die Einteilung in Risikogruppen und die daraus resultierende Therapie-Indikation erfolgt heute nach dem sog. Lipton-Score.

Pathologie

Bei der Histiocytose X leiten sich die Tumorzellen von den sog. Langerhans-Zellenab. Diese Stammen aus dem Knochenmarkund gehören zu den sog. dendritischen Zellen. Im Elektronenmikroskoplassen sich häufig sog. Birbeck-Granula(Tennisschläger-artige, am Stiel pentalaminäre Granula) nachweisen. Immunhistochemischsind die Tumorzellen S-100, Vimentinund CD1a(auf der Zelloberfläche) positiv. Unter dem Elektronenmikroskop lassen sich die Birbeck-Granula als X-Körperchen erkennen, daher stammt auch das "X" in der Namensgebung. Die Morphologie der Läsionen kann je nach Alter der Läsion variieren. Frühe Läsionen zeigen dabei meist viele typische und proliferierende Langerhans-Zellen. Mit dem Alter der Läsion werden die Langerhans-Zellen weniger. Selten findet man in den Läsionen gar keine Langerhans-Zellen oder Nekrosen.

Diagnostik

Die Diagnose wird in der Regel an einer Biopsieaus einem Tumorgestellt (vgl. Pathologie). Insbesondere muss die Erkrankung von Nicht-Langerhans-Histiozytosen (Klasse-II-Histiozytosen) abgegrenzt werden.

Formen

Es werden 3 Krankheitsentitäten unterschieden, die sich in Verlauf, Prognoseund klinischer Präsentation unterscheiden, jedoch häufig nicht exakt getrennt werden können.

Eosinophiles Granulom

Das unifokale bzw. multifokale eosinophile Granulomist die lokalisierte Verlaufsform der Histiozytose X. Es ist die häufigste Verlaufsform der Histiozytosis X und macht ca. 70% der Fälle aus.

Patienten

Meist handelt es sich bei den Patienten um ältere Kinder oder junge Erwachsene <30 Jahren.

Symptome und Befallsmuster

Hier finden sich meist in der Markhöhle der Knochen (häufig Femur, Schädelknochenund Rippen) multifokale bzw. unifokale Tumoren aus erosiv expandierenden und z.T. mehrkernigen Langerhans-Zellen. In der Regel findet sich ein buntes Begleit-Infiltrat aus Eosinophilen, Neutrophilen, Lymphozytenund Plasmazellen. Außerdem können sich Tumoren in der Lunge, der Hautund dem Magenmanifestieren.

• Unifokale Tumore betreffen meist die Knochen. Sie können schmerzhaft sein und pathologische Frakturenverursachen. Die Tumoren verschwinden z.T. von selbst oder aber nach einer lokalen Exzisionbzw. Bestrahlung.
• Multifokale Tumore betreffen meist Kinder

Verlauf

Unifokale Herde können sich spontan zurückbilden oder können exzidiertbzw. bestrahltwerden. Multifokale Herde sind im Verlauf variabel und je nach betroffenem Organ unterschiedlich (vgl. Lipton-Score).

Abt-Letterer-Siwe-Syndrom

Das Abt-Letterer-Siwe-Syndrom ist die akute und disseminierte Verlaufsform der Histiozytose X. Sie ist die schwerste Form und macht etwa 10% der Langerhans-Zell-Histiozytosen aus.

Patienten

Die Patienten sind in der Regel jünger als 2 Jahre. Selten sind Erwachsene betroffen.

Symptome und Befallsmuster

• schuppende, ekzematoideund seborrhoische Hautinfiltrate mit Betonung von Bauch, Thorax, Rücken, Hals und Kopf
• Fieber
• Lymphknoteninfiltrationmit Lymphknotenschwellungen (Lymphadenopathie)
• Infiltration von Leberund Milzmit Splenomegaliebzw. Hepatosplenomegalie
• Anorexie
• Infiltration des Knochenmarksmit der Folge:
  • Anämie
  • Thrombozytopeniemit der Folge einer Blutungsneigung
  • Granulozytopeniebzw. Neutropeniemit der Folge einer erhöhten Anfälligkeit für Infekte (z.B. Mastoiditis, Otitis)
• Lungensymptome (Husten, Tachypnoeu.a.)

Verlauf

Unbehandelt verläuft die Erkrankung rasch tödlich (bei 90%). Unter intensiver Chemotherapieevtl. mit Knochenmarktransplantationist die Überlebensrate jedoch deutlich besser.

Hand-Schüller-Christian-Syndrom

Patienten

Das Hand-Schüller-Christian-Syndrom befällt meist 2-5 jährige Kinder, Jugendliche und Erwachsene mittleren Alters. Diese Form macht etwa 15-40% der Langerhans-Zell-Histiozytosen aus.

Symptome und Befallsmuster

Die überwiegend aus Langerhans-Zellen bestehenden Infiltrate liegen meist im Bereich der Schädelknochenund der Schädelweichteile.

• Skelettveränderungen v.a. bei flachen Knochen (Schädels(Landkartenschädel), Rippen, Schulterblatt(Scapula), Becken)
• Exophthalmusbei Befall der Hypophyseund des Sehnervs
• Strabismusund Sehverlust bei Befall des Nervus opticusund der Augenmuskeln
• Zahnverlust bei Infiltration des Zahnfleisches(Gingiva) und des Unterkiefers(Mandibula)
• Chronische Otitis mediaund externa, Mastoiditis bei Befall des Innenohres
• Bei Hypophyseninfiltration:
  • Diabetes insipidusbei Befall der Hypophyse und des Hypothalamus(bei 5-50% der Patienten)
  • Wachstumsstörungenbei Befall der Hypophyse (bei ca. 40% der Patienten)
  • Hyperprolaktinämie
  • Hypogonadismus

Bei etwa 30% der Patienten kommt es zum systemischen Befall mit Einbeziehung von Leber, Milz, Lungen, Hautund Lymphknoten. Die klassische Hand-Schüller-Christian-Trias mit Knochenläsionen, Exophtalmus und Diabetes insipidus tritt eher selten auf.

Verlauf

Bei systemischem Befall multipler Organe besteht eine schlechte Prognose und die Notwendigkeit einer aggressiven Chemotherapie und evtl. einer Knochenmarktransplantation. Ansonsten kann sich die Erkrankung von selbst zurückbilden, falls nötig unter einer Chemotherapie.

Weblinks

• Bilder_Dermis_Atlas_Erwachsene
• Bilder_Dermis_Atlas_Pädiatrie

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