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Addison-SyndromAdrenoleukodystrophie (X-ALD) ist eine Erbkrankheit, die meist im Kindesalter auftritt und einen schnellen neurologischenVerfall mit sich bringt. Im Endstadium zeigt sich eine ausgeprägte Demenz, die schließlich zum Verlust der lebenswichtigen Körperfunktionen und damit zum Tode führt. Weil die Erkrankung x-chromosomalvererbt wird, sind nur junge Männer davon betroffen; Mädchen können zwar Überträgerinnen der Genmutationsein, zeigen aber selbst nur selten die Symptome. Genetische Untersuchungen haben ergeben, dass alle Betroffenen Mutationen in einem ABC-Transporter-Gen aufweisen. Das Genkodiert ein Protein, welches in der Membrander Peroxisomenlokalisiert ist. Es ist umstritten, ob es direkt am Transport von überlangkettigen Fettsäurenin die Peroxisomen beteiligt ist. Diese Fette werden normalerweise innerhalb des Peroxisomsabgebaut. Bei X-ALD-Patienten jedoch kommt es zu einer Anhäufung der Fettsäuren vor allem in der Nebennierenrindeund in der weißen Gehirnsubstanz(daher von lat.: adreno, die Nebennierebetreffend; von griech.: leukos: weiß; dystrophie: Funktionsstörung). Überlangkettige Fettsäuren werden auch in Zellmembraneneingelagert. Daher vertreten manche Wissenschaftler die Hypothese, dass es bei X-ALD Patienten zu einer Veränderung der Membranstruktur des Myelins kommt. Dies könnte eine Ursache der Demyelinisierungdarstellen und letztlich die Weiterleitung von Impulsen behindern und den geistigen und motorischen Verfall der Patienten bedingen. Die therapeutischen Möglichkeiten beschränken sich hauptsächlich darauf, die Symptomeder Erkrankung zu lindern. So werden Medikamente gegen spastischeMuskelkrämpfeverabreicht, ebenso wie Steroidhormonegegen die neurologischenBegleiterscheinungen. Interferonund Lovastatinbewirken nur selten eine Unterdrückung der entzündlichenProzesse im Gehirn. Zur Erhöhung der Peroxisomenzahlwird die Gabe von 4-Phenylbutyrat erwogen. Knochenmarktransplantationenhelfen in wenigen Fällen, zumal hier auch der Wirkmechanismusnoch nicht vollständig geklärt ist; wahrscheinlich bedingen Mikrogliades Spenderseine Besserung. Einigen Patienten wird als diätische Massnahme Lorenzos Ölgegeben, eine Mischung aus Glycerin-Trioleat und Glycerin-Triucerat im Verhältnis 4 zu 1. Hypothetisch könnte die Zufuhr dieser langkettigen, einfach ungesättigten Fettsäurendazu führen, dass die Enzyme, die die überlangkettigen Fettsäurenproduzieren, ausgelastet sind, und die Konzentrationder Fettsäuren auf ein verträglicheres Maß sinkt. Forscher um Hugo Moser von der Johns Hopkins University von Baltimorehaben vorgeschlagen (1), dass eine vorbeugende Behandlung mit "Lorenzos Öl" den Ausbruch der Krankheit verhindern könne. Insgesamt 89 Jungen im Alter von zwei Monaten bis 15 Jahren, bei denen der mit dem X-Chromosom verknüpfte Gendefekt festgestellt worden war und die noch keine Symptome zeigten, nahmen das Öl ein. Nach durchschnittlich sieben Jahren Beobachtungszeit waren bei drei Viertel der Patienten keine Symptome der Krankheit festzustellen. Je bereitwilliger sich die Kinder der unangenehmen Therapie unterzogen, desto größer war offenbar die Schutzwirkung. Die Aussagekraft dieser Studie ist allerdings umstritten, da eine Prognose des Beginns von Symptomen bei nicht-symptomatischen Mutationsträgern nicht möglich ist und keine Kontrollgruppe einbezogen wurde. Als erster Verfechter der Öl-Therapie gilt Augusto Odone, der Vater des von X-ALD betroffenen Lorenzo. Der medizinische Laie sah sich gezwungen, die Suche nach einem Heilmittelselbst in die Hand zu nehmen, nachdem die behandelnden Ärzte keine großen Hoffnungen auf das Überleben seines Sohnes machen konnten. Entscheidende Anstöße gab Professor Hugo Moser, ein Neurologeaus Baltimore. Die Geschichte von "Lorenzos Öl" wurde 1992 mit Susan Sarandon, Nick Nolteund Peter Ustinovverfilmt. Auch Phil Collinsehrte Lorenzos Überlebenswillen und die Erfolge seines Vaters, der auch ein Projektzur Erforschung der Myelinisierungvon Nervenzellenins Leben gerufen hat, in einem 1996veröffentlichen Song ("Lorenzo" auf dem Album "Dance into the light"). Synonyme
Literatur
Weblinks
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