Adenomatosis

Die Familiäre adenomatöse Polyposis (syn. FAP, Polyposis coli) ist eine autosomal-dominantvererbare Erkrankung. Diese führt zu Polypenim Dickdarm, die unbehandelt entarten und zu Darmkrebsführen (so genannte obligate Präkanzerose).

Ursache

Ursache der Erkrankung ist eine Keimbahnmutationdes APC-Gens(Adenomatous Polyposis of the Colon). Dieses auf Chromosom5q21 liegende Tumorsuppressorgenist dabei inaktiviert. Beim Gesunden bindet APC-Proteinan ß-Catenin und vermittelt über Ubiquitinylierung dessen Abbau im Proteasom. Kann ß-Catenin nicht mehr ubiquitinyliert werden, enthalten die Zellen dadurch große Mengen an ß-Catenin. Dieses transloziert in den Zellkernund wirkt dort gemeinsam mit anderen Faktoren als Transkriptionsfaktoren. Dadurch wird das Zellwachstum gefördert und Telomerasegebildet, die Zellen immortaliert. Es kommt zu einem beschleunigten Abblauf der Adenom-Karzinom-Sequenz.

Therapie und Verlauf

Bei Trägern der Erkrankung entstehen ab dem 10. Lebensjahr Polypen im Dickdarm. Da die Wahrscheinlichkeit fast 100 % beträgt, dass einer oder mehrere dieser hundert bis tausenden Polypen mit der Zeit zu einem Kolonkarzinomentarten, wird wenn möglich vor dem 20. Lebensjahr der Dickdarm operativ entfernt (so genannte totale Kolektomie).

In 10 % der Fälle treten allerdings Dünndarmkarzinomeund progressiv wachsende Desmoidtumore auf.

Einige der seltenen bösartigen Dünndarmtumore sind Folge einer FAP Familiären Adenomatösen Polyposis

Literatur

Becker Horst-Dieter,Hohenberger Werner, Junginger Theodor, Schlag Peter Michael (Hrsg.) Chirurgische Onkologie. Thieme, Stuttgart 2002, ISBN 3131261110

Weblinks

Familienhilfe Polyposis coli e.V.Information, Beratung, Selbsthilfe, Krankenhausliste

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