Ahornsirup-Krankheit

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Ahornsirupkrankheit (Maple Syrup Urine Disease)

Definition und Pathogenese

? Gestörter Abbau der verzweigkettigen AS Leucin (Leu), Isoleucin (Ile) und Valin (Val) auf der Stufe des 2-Ketosäuren-Dehydrogenase-Komplexes (BCKAD-Komplex) in Leukozyten, Fibroblasten, Lebergewebe ? Anstauende AS, Ketosäuren und ihre Zwischenprodukte (10- bis 40fache Ansammlungen) im Blut, Urin und Zerebrospinalflüssigkeit? Hemmung anderer Enzyme? Hypoglycämie, metabolische Azidose, Störungen der Harnsäureausscheidung, Hemmung der Myelinisierung

Vererbung und Häufigkeit

? autosomal? rezessiv, 1 : 216 000, in Georgien 1 : 123 000

Klinik

? Symptome bereits in der 1.Lebenswoche: Nahrungsverweigerung, Apathie, Trinkschwäche, Opisthotonus, schrilles Schreien, Muskelhypotonie und ?rigor, Krampfanfälle und Koma, Tod in den ersten 10 Lebenstagen ? Uringeruch: würzig-süßlich nach Maggi, Curry oder verbranntem Zucker durch im Leucinintermediärstoffwechsel gebildetes Sotolon

? Verlaufsformen:

a) klassische: häufigste Erkrankungsform, Restenzymaktivität <2%, klinische Symptome innerhalb der ersten Lebenstage

b) intermediäre: 5-20 % der Enzymaktivität, von Entwicklungsverzögerung bis hin zum Schwachsinn mögl., v.a. bei gesteigertem Katabolismus oder nach Proteinzufuhr von> 1-1,5 g/ kg KG /d? Ketoazidose

c) intermittierende: 3-30 % der Enzymaktivität, Auftreten erst im Alter von 12-24 Monaten bei starkem Katabolismus und erheblicher Proteinzufuhr? Ataxie, Krämpfe, Koma. Außerhalb der Krisen - Patienten unauffällig

d) thiaminabhängige: Steigerung der Enzymaktivität durch große Thiaminmengen (100-1000 mg/24 h), meistens keine Einschränkung der Eiweißzufuhr notwendig

Diagnostik

? Pränatal: Defektnachweis des Enzyms in Amnionzellen möglich ? Neugeborenen-Screening: durch massenspektrometrische Verfahren im Plasma und Urin, im Blut [Leu]> 8 mg/dl in den ersten 3 Lebenstagen ? Orientierend: durch Dinitrophenylhydrozin (DNPH) im Urin (tiefrote Reaktion auf BCAA) ? Atemtest mit markiertem 13C-Isotop: Bedarfsermittlung an Leu ? CAVE: außerhalb der Krisen: AS-Werte bei intermittierender Form im Normbereich

Therapie

? bei geringstem Verdacht: bereits in den ersten Lebenstagen Einstellung der Proteinzufuhr ? Akute Entgiftung durch: Peritonealdialyse (N-frei), Plasmapherese, kontinuierliche arteriovenöse Hämofiltration? Leucinwert: <0,5 mmol/l ? Ausgleich der Azidose und Behandlung der Hypoglycämie mit hohen Glucosedosen (Insulin 0,2 IE/kg Kg/h i.v., Glu 1 g/kg KG/h i.v.) ? Applikation einer Fett-KH-Elektrolytmischung über nasogastrale Sonde ? Initialtherapie in der neonatalen Periode: BCAA-freie Protein- und Energiegaben aus Dextrose, Lipiden und bei mind. 20 % der Enzymaktivität 1,5 g Protein/kg KG/d ? Normalisierung: Ile innerhalb von 2-3 d, Leu innerhalb von 8-10 d ? Langzeitbehandlung: Natürliche Lebensmittel in Kombination mit Aminosäuregemischen ohne verzweigkettige AS (MSUD 1 und 2 von Milupa und ILV-AM von Maizena) mit lebenslanger Überwachung der Blutspiegel

? Ernährungsgestaltung im Säuglingsalter: o Ausschließlich pflanzliche Proteinquellen verwenden o Längere nächtliche Nüchternphasen vermeiden? Spätmahlzeit zw. 22 und 24 Uhr bis zum Ende des 1. Lebensjahres beibehalten o Im Alter von 1 Jahr: morgens und abends KH-Getränke o Obst und Gemüse mit niedriger [Leu] <50 mg/ 100 g erlaubt: Obst Äpfel, Aprikosen, Kirschen, Trauben, Grapefruit, Mandarinen, Orangen, Pfirsiche, Ananas, Pflaumen, Erdbeeren, Himbeeren Gemüse gekochter Spargel, Artischocken, Auberginen, Bohnen, Rote Beete, Weißkohl, Karotten, Gurken, grüner Salat, Zwiebeln, Paprika, Tomaten

? Klein- und Schulkinder: o Bei leichten Infekten? Notfallprogramm: Starke Reduktion und u.U. Substitution der Zufuhr an BCAA und Erhöhung des Proteinersatzpräparats, möglichst auf Leu-Zufuhr verzichten

Prognose

? Ausschlaggebend: zeitlicher Abstand zwischen dem Auftreten der ersten Symptome und der Diagnosestellung ? Gute Überlebenschancen, jedoch zerebrale Schädigungen und geistige Retardierung möglich ? Bei Infekten kommt es oft zu Stoffwechselentgleisungen

Quellen: ? Koletzko B. Kinderheilkunde und Jugendmedizin. 12. Auflage, Springer, Berlin 2004 ? Shils ME, Olson JA, Shike M, Ross AC (Hrsg.). Modern nutrition in health and disease. 9. Auflage, Williams & Wilkins, Baltimore 1999 ? Sitzmann FC. Pädiatrie. 2. Auflage, Thieme, Stuttgart 2002 ? Stein J, Jauch KW. Praxishandbuch klinische Ernährung und Infusionstherapie. Springer, Berlin 2003 http://www.stoffwechselzentrum-muenchen.de/erkrank/ahornsir.htm(1.11.2005)

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