Alagille-Syndrom

Das Alagille-Syndrom ist ein sehr seltenes vererbtes Syndrommit Fehlbildungenim Bereich der Leber, des Herzens, des Skelettesund der Augen. Im Vordergrund stehen Herzfehler, sowie eine Gelbsuchtder Neugeborenendurch angeborene Verschlüsse der Gallengänge.

Die Fehlbildungen sind zunächst nicht letal(tödlich), bedingen jedoch Entwicklungsstörungen. Die Behandlung erfolgt chirurgisch, in schweren Fällen ist eine Lebertransplantationerforderlich.

Seit der Erstbeschreibung 1975enthält die Literatur weltweit nur ca. 120 dokumentierte Fälle. Die geschätzte Häufigkeit beträgt 1 auf 100.000 Neugeborene. Der Erbgangist autosomal-dominant, vermutlich durch eine Mutationdes Genorts20p12-jagged-1 (JAG1).

Der Erstbeschreiber Daniel Alagille(geb. 1925) ist Franzose und emeritierter Professor für Pädiatriean der Universität Paris-Sud.

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