Alkaptonurie

Bild:Phenylketonurie Schema.jpg

Einfaches Schema der Phenylketonurie

Alkaptonurie ist eine seltene, meist autosomal?rezessiv vererbte krankhafte Veränderung des Tyrosin-Stoffwechsels durch Defekt oder Mangel des EnzymsHomogentisat-Dioxygenase.

Krankheitsbild

Durch Aufstauen von Vorprodukten im Tyrosin-Stoffwechsel kommt es zu Kristallablagerung in den Gelenken mit gichtähnlichen Gelenkentzündungenund Schwarzfärbung des Knorpels. In der Lederhaut des Augeskommt es zu dunklen Flecken.

Diagnostik

Bei Zugabe von Basen(z. B. NaOH) zum Harn färbt sich dieser schwarz.

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