Alport-Syndrom

Das Alport-Syndrom (auch Progressive hereditäre Nephritis genannt) ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildetem Kollagenfaserndes Typ IV.

Es wurde erstmals von Arthur C. Alport (Arzt, *1880-?1959) in Südafrikabeschrieben

Häufigkeit

Das Alport-Syndrom ist die häufigste vererbbare chronisch progrediente Nephropathie mit Nierenversagen. Die Prävalenzbeträgt ca. 1:7500. 80% der Betroffenen sind männlich.

Ursache

Bisher sind 50 verschiedene Mutationenbekannt, die Defekte der ?-Kette des Typ IV-Kollagens bewirken. Typ IV-Kollagen kommt in den Basalmembranendes Innenohresund in der Nierevor. Je nach Ort der Mutation liegt können verschiedene Erbgänge vorliegen.

• In 80% der Fälle liegt ein X?chromosomal-dominanterErbgang vor. Die Mutation befindet sich auf Xq?22, betroffen ist das Gen col 4A5.

• Bei 10% besteht ein autosomal-rezessiverErbgang, die Mutation liegt auf 2q 35-36. Betroffen können die Gene col4 A3 oder col4 A4 sein.

• Ca. 10% der Fälle beruhen auf Neumutationen.

• Sehr selten liegt dem Alport-Syndrom ein autosomal-dominanterErbgang zugrunde.

Symptome

Das erste auftretende Symptom ist meist eine Hämaturie(Blutim Urin), zu der dann eine Proteinurie(Eiweißim Urin) kommt. Im jungen Erwachsenenalter kommt es in 50% der Fälle zu einer beidseitigem Innenohrschwerhörigkeit, vor allem im Frequenzbereich 2000-8000 Hz. Bei ca 10% kommt es zu Augenveränderungen, meist durch eine kegelförmige Vorwölbung der Augenlinse(Lenticonus) oder Kararaktund Augenhintergrundveränderungen. Im weiteren Verlauf entwickelt sich die chronisch-progrediente Niereninsuffizienz.

Diagnose

Bei positiver Familienanamnese, Hörstörung und Hämaturie besteht der Verdacht auf Vorliegen eines Alport-Syndroms. Gesichert werden kann die Diagnose allerdings nur durch eine Nierenbiopsie.

Therapie

Es steht keine kausale Therapie zur Verfügung. Die Niereninsuffizienzwird symptomatisch behandelt durch frühzeitige Dialyse. Außerdem sollte, wenn notwendig, der arterielle Blutdruckmit ACE-Hemmernunter 130/80 mmHg gehalten werden, da dies den Fortschritt der Erkrankung verzögert. Als weitere Option kommt die Nierentransplantationin Betracht.

Prognose

Der Verlauf ist bei Männern in der Regel schwerer als bei Frauen, die terminale Niereninsuffizienztritt um das 25. Lebensjahr ein.

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