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AngiomaDas Sturge-Weber-Syndrom, auch unter den SynonymenSturge-Weber-Krabbe-Syndrom, Meningofaciale Angiomatose, Encephalotrigeminale Angiomatose oder Angiomatosis encephalofacialis bekannt, ist eine angeborene progressiveErkrankung aus der Gruppe der neurokutanen Phakomatosen. Es ist gekennzeichnet durch holräumigegutartige Gefäßtumore (Angiome) im Gesichtsbereich, im Bereich der Meningen, im Bereich der ipsilateralen weichen Hirnhaut (Leptomeninx) und der Aderhaut des Auges (Choroidea); häufig mit nachfolgender Augensymptomatik. Äußerlich erkennbar sind die Gefäßfehlbildungen in der Regel an einer kapillären vaskulären Malformation in Form eines meist einseitigen rötlich bis portweinfarbenenNaevus flammeus(Feuermal) im Gesicht betroffener Kinder.
GeschichteDas Syndrom wurde unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten erstmals im Jahr 1879von W.A. Sturge beschrieben. Er berichtete über ein junges Mädchens mit Naevus flammeus im Gesicht, am Hals und am Oberkörpers, einer auf der gleichen Seite bestehenden Augenvergrößerung (Buphthalmus), epileptischen Anfällen und einer Halbseitenlähmung (Hemiparese). F.P. Weber konnte im Jahr 1922durch Röntgenuntersuchungendie intrakraniellen Kalzifizierungen (Verkalkungen innerhalb des Schädels) nachweisen. Häufigkeit und UrsacheDas Syndromist eher selten und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1:50.000 bis 1:250.000 auf. Vermutet wird eine genetisch bedingte Ursache, eventuell eine Mutationim Mosaik-Zustand(Genort9p21 ?). Möglich wären auch anatomische Ursachen (z.B. Venenfehlbildungen), die ihren Ursprung in einer Störung der Embryonalentwicklungzur Zeit der etwa 6. bis 9. Schwangerschaftswochehaben. Allerdings konnten entsprechende Nachweise bislang nicht gesichert erbracht werden, sodass man aktuell davon ausgeht, dass es sich um ein sporadisch auftretendes Phänomen handelt. Auffällige familiäre Häufungen sind nicht beschrieben. SymptomeBestimmt wird das klassische Bild des Syndroms durch Gefäßfehlbildungen der Hautund im Gehirn(Beteiligung von Chorioideaund Meningen). Die Ausprägung der daraus resultierenden Symptomatikkann sehr unterschiedlich sein, ist aber in den meisten Fällen durch neurologische und ophthalmologischeMerkmale gekennzeichnet; etwa 45 von 100 betroffenen Kindern bekommen epileptische Anfälle und Glaukome. Die meisten Kinder sind deutlich entwicklungsverzögert, bei den meisten zeigen sich die anatomischen Gefäßfehlbildungen an Haut und Hirnhäuten durch ein Naevus flammeus im Gesichtbereich der Stirnund Augenlider. Durch die Veränderungen im Bereich der Hirnhäute kommt es häufig bereits im Verlauf des ersten Jahres nach der Geburt zu vergleichsweise schwer zu behandelnden epileptischen Anfällen(gehäuft z.B. West-Syndrom). Eine Hirnatrophie, einhergehend mit Entwicklungsverzögerungen bis hin zu kognitiver Behinderunginfolge zerebralerDurchblutungsstörungendurch Verkalkungder Angiome kann vorkommen. Viele betroffene Menschen haben wiederholt migräneartigeKopfschmerzen. Häufig kommt es schon im Kindesalter zu eine Halbseitenlähmungen des Körpers (Hemiparesen) mit der Gefahr der Unterentwicklung bzw. des verminderten Größenwachstums (Hypotrophie) betroffener Extremität(en). Augenerkrankungen (z.B. Glaukom) können auftreten, ebenso neurologisch bedingte Gesichtsfeldausfälle. DiagnoseDie Angiome im Gesicht sind bereits bei der Geburtvorhanden und verändern ihre Größe proportional zum Wachstum des Kindes. Sie sind in der Regel leicht zu erkennen an ihrer rötlichen Färbung. Verblassen ist ebenso beschrieben wie eine Verfärbung in dunkelrot-violette Töne. Sie können sich auch strukturell von der Haut abheben. Das Röntgenbilddes Schädelszeigt eine girlandenförmige Doppelkonturierung der Gefäßkalzifizierungenin der Parietocccipitalregion. Im Computertomogrammsieht man den Gewebsschwund im Gehirn (Hirnatrophie). Zur Abklärung des Vorliegens von Gefäßfehlbildungen im Bereich der weichen Hirnhaut kann eine Kernspintomographiemit Kontrastmitteldurchgeführt werden; gelegentlich zeigen sicht entsprechende Veränderungen jedoch erst nach dem ersten Lebensjahr. Das Vorligen und wenn möglich bereits eine Klassifizierung einer Epilepsieerfolgt durch die Messung der elektrischen Aktivität im Gehirn durch ein EEG. Augenärztliche Untersuchungen sind anzuraten, da behandlungsbedürftige Erkranklungen des Augeshäufiger vorkommen. Beschrieben sind Glaukome, choroidale Hämangiome sowie Erweiterung und Schlängelung der Gefäße der Bindehaut (Konjunktiva), der Regenbogenhaut (Iris) und der Netzhaut (Retina). In der Regel ist eine Augensymptomatik an der Seite festzustellen, an der das Angiom im Gesicht besteht. Differentialdiagnostischkommen das Klippel-Trenaunay-Syndromund das Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Syndromin Frage. TherapieVerfahren zur ursächlich heilenden Behandlung des Sturge-Weber-Syndrom sind bislang nicht bekannt. Die Therapie besteht daher in der Behandlung der Symptome; z.B. regelmäßige Überprüfung der Augen(empfohlen wird mindestens eine Kontrolle pro Jahr). Die mit Blick auf die Entwicklungsprognose des Kindes wichtigste therapeutische Interventionist die Behandlung der Epilepsie: Je nach Ursprung der Krämpfe ist die medikamentöse Einstellung das Verfahren der Wahl oder ein epilepsiechirurgischer Eingriffkann vorgenommen werden. Der gefärbte und kosmetisch als mehr oder weniger störend empfundene Naevus flammeus kann mit geringer Narbenbildungdurch speziellen Laserverfahren in meist mehreren Sitzungen weitestgehend behandelt werden, wobei ein vollständiges Verschwinden in der Regel jedoch nicht erreicht wird. Je heller die Verfärbung ist, desto befriedigender sind die Therapieerfolge; daher sollte bereits im Kindesalter eine Behandlung in Erwägung gezogen werden, bevor es eventuell zu einer dunklen Tönung kommt. Gegebenenfalls sollte zur Vorbeugung psychischer Störungen aufgrund der psychischen Belastung durch das Gesichtsangiom psychotherapeutische Hilfein Anspruch genommen werden. Oft sind zur Unterstützung der körperlichen Entwicklung physiotherapeutische Maßnahmen (Krankengymnastikund Ergotherapie) notwendig. PrognoseDie Abschätzung der Prognoseist individuell vorzunehmen. Sie steht in Zusammenhang mit der Epilepsie, von der im hohem Maße die Schwere der neurologischen Ausfallerscheinungen und der kognitivenEntwicklungsmöglichkeiten abhängt. Die Spannbereite der Entwicklung (körperlich wie kognitiv) reicht von regelgerechter Entwicklung bis hin zur Schwerbehinderungdes Kindes. Literatur
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