Apert-Syndrom

Das Apert-Syndrom ist eine genetischbedingte Besonderheit, die man vorgeburtlich (pränatal) durch die Untersuchung des Fruchtwassersfeststellen kann. Benannt wurde sie 1896 nach dem französischen Arzt Eugene Apert. Das Syndromgehört zur Gruppe der kraniofazialen Fehlbildungen, zu der auch das Carpenter-Syndrom, das Crouzon-Syndrom, das Pfeiffer-Syndromund das Saethre-Chotzen-Syndromgehören.

In Deutschland leben etwa 400 Personen mit dem Syndrom. Die Wahrscheinlichkeit, damit auf die Welt zu kommen, liegt bei etwa 1:180.000, für alle fünf Syndrome zusammen bei 1: 90.000.

Symptome und Merkmale

• Kopfbereich:
  • Verwachsen von Schädelknochen mit der Gefahr eines Drucks auf das Gehirnund der Bildung eines Hydrocephalus
  • Fehlbildung des Oberkiefers
  • offene Gaumenspalte
  • eingeschränktes Hörvermögen
  • Sehbehinderung
  • behinderte Atmung
• Extremitäten:
  • zusammengewachsene Finger und Zehen(tritt stets "symmetrisch" auf)
  • Versteifte oder fehlende Mittelgelenke
• Knochenbau:
  • Eingeschränkte Bewegung in vielen Gelenken
  • Verkrümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
  • Minderwuchs(Männer ~131 cm, Frauen ~124 cm)

Das Syndrom hat mitunter schwere Auswirkungen auf die soziale und emotionale Entwicklung eines Kindes ("anders sein"). Sofortige bzw. baldmöglichste Behandlung durch einen Spezialisten sind für die Linderung extrem wichtig. So z.B.

• Schädeloperationen, welche dem Gehirn genügend Platz verschaffen
• Eingriffe ins Mittelohr(fehlende Knochen)
• Trennungsoperationen an Händen und Füßen.

Erbgang

Autosomal-dominantmit kompletter Penetranz(die Ausprägung gestaltet sich in Abhängigkeit der Mutation und des Individuums sehr variabel)

• Fibroblast growth factor receptor (FGFR3)-Gen und Fibroblast growth factor receptor (FGFR2)-Gen
• verschiedene Mutationen in beiden Rezeptorengenenaktivieren die entsprechenden Rezeptoren, das führt zum verstärkten Signal, und damit zu Veränderungen vor allem in der Knochen- und Knorpelgewebe Differenzierung
• 80 % Neumutationen, väterlicher Alterseffekt

Die Hypochondrogenesie (leichtere Manifestationsform) und die Thanatophore Dysplasie (schwerere und letaleManifestationsform) zeigen Mutationen im gleichen FGFR3-Gen.

Weblinks

• Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen
• Verein zur Förderung bei kraniofazialen Fehlbildungen
• Apert Support and Information Network

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