Daltonismus

Die totale Farbenblindheit (Achromatopsie) ist ein sehr seltener, autosomalrezessivvererbter Gendefektder Netzhaut. Betroffene Menschen sind vollkommen farbenblind. Eine Variante, die atypische Achromatopsie, bei der noch eine größere Restsichtigkeit im Blaubereich besteht und die deshalb Blau-Monochromasie genannt wird, wird X-chromosomalvererbt (GenortXq28).

Dies ist jedoch nicht mit der häufiger vorkommenden Farbenfehlsichtigkeit (Rot/Grün-Sehschwäche) zu verwechseln. Letztere wird in der Umgangsspracheoft mit dem Begriff "Farbenblindheit" bezeichnet, doch medizinisch korrekt ist es, von "Farbfehlsichtigkeit" zu sprechen.

Ursache

Bei den Achromaten ist das Farbsehen (photopisches Sehen) durch eine Funktionsstörung der Zapfenauf der menschlichen Netzhaut ausgefallen. Die Zapfen (Blau-, Rot- und Grünzapfen) sind für das Farb-Sehen bei hellem Licht verantwortlich. Bei Farbenblinden existieren sowohl Stäbchen als auch Zapfen. Auf Grund des Gendefektes arbeiten die Zapfen jedoch nicht.

Symptome

In der Regel liegen bei Betroffenen vier Symptome vor:

• Fast vollständige oder vollständige Farbenblindheit, da die Stäbchen keine Farbinformationen verarbeiten können.
• Augenzittern (Nystagmus), da im gelben Fleck (Ort des schärfsten Sehens zentral in der Netzhaut) keine Stäbchen existieren und dieser Defekt durch schnelle Augenbewegungen ausgeglichen wird.
• Überempfindlichkeit für Licht: Photophobie, da Stäbchen für geringere Lichtmengen (Dunkelheit) konzipiert sind.
• Erheblich eingeschränkte Sehschärfe(Visus), da Stäbchen in geringerer Dichte im zentralen Gesichtsfeld angeordnet sind.

Behandlungsmöglichkeiten im Sinne einer Heilung sind keine bekannt. Jedoch gibt es eine Reihe von Hilfsmitteln, wie getönte Kontaktlinsen, Bildschirmlesegeräte, Fernlupenbrillen oder andere vergrößernde Lupen. Die Achromatopsie tritt in Europa bei ca. einem von 100.000 Menschen auf. Zur Vererbung der Achromatopsie müssen in jedem Fall zwei Genträger mit dem Defekt gemeinsam Kinder zeugen. Wenn diese Konstellation zu mehreren Kindern führt, ist ein höheres Vorkommen wahrscheinlich.

Siehe auch:

• Rot/Grün-Sehschwäche
• Tetrachromat
• Farbensehen
• Sehbehinderung

Weblinks

• http://www.achromatopsie.de/Verein01.htm- Sebsthilfe-Verein
• Achromatopsie Netzwerk (Netzwerk deutschsprachiger Achromatopsieseiten)
• Achromatopsie Selbsthilfe (Kontaktseite für Achromaten und deren Angehörige)
• http://archiv.christoph-hoffmann.de/ESS/Semi/Farbsehtests.pdf(Zusammenstellung von Farbsehtests)
• http://colorfilter.wickline.org/? (Colorblind Web Page Filter, erlaubt einem, Webseiten "durch die Augen" eines Farbenblinden zu sehen)
• http://www.vischeck.com/? Ermöglicht, Webseiten und Bilder durch verschiedene Filter laufen zu lassen, sodass man sieht, wie Farbenblinde sie betrachten.
• http://www.farbenblinde.ch/? Homepage einer Betroffenen, mit Forum und Mailingliste

• http://www.sehbehinderte-kinder.de/- rechtliche Tipps

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