Galaktosurie

Galaktosämie (gr. Äma: Blut) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörungbei der sich zu viel Galaktose(ein Zucker) im Blut befindet.
Es handelt sich um eine Mutationdes sogenannten GALT-Gens die autosomal-rezessivvererbtwird. Das GALT-Gen liegt auf dem 8. Chromosom. Galaktosämie tritt weltweit etwa bei einem von 20.000 Neugeborenen auf und wurde zuerst 1917durch Friedrich Goppert(1870-1927) beschrieben.
Eine Galaktosämie ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen des EnzymsGalaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase, welches eine wichtige Rolle im Galaktosestoffwechsel innehat, gekennzeichnet. Durch den Enzym-Mangel erfolgt eine Anreicherung von Galaktose und Galaktose-1-Phosphat in den Zellen.

Die Untersuchung auf Vorliegen einer Galaktosämie wird in Deutschland seit mehr als 30 Jahren im Rahmen des Neugeborenenscreeningam dritten Lebenstag vorgenommen. Für diese Untersuchung wird dem Kind ein Tropfen Blut an der Ferse entnommen und in ein Speziallabor geschickt, wo die Galaktose im getrockneten Blut gemessen wird (Beutler-Test).

Symptome

In den ersten Lebenstagen geht es den Kindern immer schlechter; sie trinken nicht mehr, erbrechen, nehmen ab, und werden apatisch. Es kommt zu einer Leberschädigung und Gelbsucht, die Augenlinsen trüben sich (Grauer Star).

Im weiteren Verlauf kann es bei ca. 40% der Fälle zu

• Störungen in der geistigen Entwicklung (Intelligenzminderung),
• Konzentrationsstörungen,
• zu Erblindung (heute selten),
• Verzögerungen in der körperlichen Entwicklung (Motorik, Pubertät),
• bei Mädchen zu einer Fehlfunktion der Eierstöckedurch Hormonmangel in der Pubertät

kommen.

Therapie

Die Therapie besteht in galaktosefreier Diät. Lebensmittel mit hohem Galaktoseanteil sind. z.B. Milch und Milchprodukte. Für Neugeborene bedeutet dies den Verzicht auf Muttermilch und herkömmliche Säuglingsnahrung, die in Form von Laktoseauch Galaktose enthält. Säuglingsnahrungen auf Sojabasis verzichten auf Laktose.
In Hülsenfrüchten(Nüsse, Erbsen) sind Stoffe enthalten, die im Darm in Galaktose zersetzt werden können; in Obstund Gemüsekommt Galaktose in freier Form vor. Aber auch bei Körperpflegemitteln wie Cremes, Seifen, Zahnpasten ist oft Laktose enthalten, und es sollte auf die Angabe der Inhaltsstoffe geachtet werden.
Doch selbst bei vollständigem Galaktoseverzicht sind Entwicklungsstörungen nicht immer vollständig zu vermeiden, weil Galaktose auch im Körper synthetisiert (erzeugt) wird.

Siehe auch

• Lactoseintoleranz

Literatur

• Goppert F. Galaktosurie nach Milchzuckergabe bei angeborenem, familiärem chronischem Leberleiden. Klinische Wochenschrift 1917;54:473-477.

Weblinks

• http://www.galaktosaemie.de/
• neoscreening

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