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Nagel-Patella-SyndromDie Osteoonychodysplasie (Syn. Turner-Kieser-Syndrom oder Trauner-Rieger-Syndrom) ist eine autosomal-dominant vererbbareErkrankung, die mit verschiedenen Fehlbildungen und Organfunktionsstörungen einhergeht. Ein Teilkomplex, der mit Deformationen der Fingernägelund Knocheneinhergeht, wird auch als Nagel-Patella-Syndrom bezeichnet. Die Erkrankung wird weltweit beobachtet. Die Fehlbildung tritt etwa einmal unter 50 000 Neugeborenen auf, gleich häufig bei Jungen und Mädchen. Sie ist häufig schon im Kleinkindesalter tödlich, und zwar durch chronisches Nierenversagen. Die Diagnose wird mit bildgebenden Verfahrenvermutet und mittels einer Nierenbiopsie gesichert. Zur Behandlung werden Kortikoideund Diuretikaeingesetzt, bei fortgeschrittenen Fällen Dialyse. Eine kausale Behandlung ist nur mit einer Nierentransplantation möglich. Der US-Amerikaner John Turner, der Deutsche Williband Kieser, die Österreicher Richard Trauner und Herwigh Rieger sowie einige weitere Ärzte veröffentlichten Fallstudien über diese Erbkrankheit in den 1920er und 1930er Jahren. UrsachenUrsache für die Erkrankung ist eine Mutationim LMX1B-Gen. SymptomeBeim Nagel-Patella-Syndrom sind zumeist die Fingernägel (seltener die Zehennägel) deformiert, zu klein oder fehlend. Die Kniescheibensind ebenfalls meist zu klein oder nicht vorhanden. Bei einer Osteoonychodysplasie können am Skelett dysplastischeEllenbogen, Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) und Exostosenan den Darmbeinen(?Beckenhörner?) auftreten. Es treten verschiedenste Arten der Streckhemmung sowie Hand- und Fußdeformationen (Klumpfüße) auf. Darüber hinaus können organische Störungen wie Niereninsuffizienz, Glaukomund Herzrhythmusstörungenauftreten.
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