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Noonan-SyndromDas Noonan-Syndrom ist ein komplexes Fehlbildungssyndrom, das durch eine Vielzahl von genetischenEntwicklungsbesonderheiten gekennzeichnet ist. Die Fehlbildungenkönnen das äußere Erscheinungsbild betreffen, aber auch innere Organe. So sind angeborene Herzfehlertypisch. Da die feststellbaren Symptomedenen des Ullrich-Turner-Syndromssehr ähnlich sind, bezeichnet man das Noonan-Syndrom auch als "Pseudo-Turner-Syndrom" (auch: "Male-Turner-Syndrom"). Im Gegensatz zum Ullrich-Turner-Syndromsind jedoch keine Besonderheiten der Chromosomen(in Bezug aug Anzahl und Struktur) nachweisbar. Die Bezeichnung "Noonan-Syndrom" geht auf die US-amerikanische Kinderkardiologin Dr. Jaqueline Noonanzurück, die dem Syndrom 1963 ihren Namen gab.
UrsachenIn Untersuchungen konnte die Hauptursache für diese genetische Besonderheit ermittelt werden: Bei einem Großteil der Menschen mit dem Noonan-Syndrom liegen Veränderungen (Mutationen) des PTPN 11-Gens vor, das sich auf dem langen Arm von Chromosom 12befindet. Dieses Gen ist verantwortlich für ein Protein(SHP-2), das eine zentrale Funktion in der Wachstumsregulation ausübt, und beeinflusst eine Vielzahl von Stoffwechsel- und Wachstumsvorgängen. Da man nach bisherigen Daten in 40 bis 50% der Fälle Mutationen in diesem Gen findet, ist es möglich durch eine molekulargenetische Untersuchung bei Verdacht auf das Noonan-Syndrom, eine exakte Diagnosezu stellen. Es ist zu erwarten, dass für die verbleibenden Fälle weitere verantwortliche Gene identifiziert werden. VererbungDie Fälle sind überwiegend sporadisch (ca. 50%), d.h., dass Eltern betroffener Kinder selber nicht Träger des Noonan-Syndroms sind. Bei den übrigen Menschen wird das Noonan-Syndrom vererbt, wobei der Erbgangder Genmutatiion autosomal-dominant verläuft (Autosomen= alle Chromosomen außer den Geschlechtschromosomen). Dies bedeutet, dass bei einem betroffenen Elternteil die Auftrittswahrscheinlichkeit für Kinder bei 50% liegt (beide Eltern à 75%). Die Übertragung geschieht in der Regel durch die Mutter (3:1), da männliche Personen mit dem Noonan-Syndrom meistens unfruchtbar sind. HäufigkeitDas Noonan-Syndrom ist relativ häufig. Angaben über die Häufigkeit reichen von 1:500 bis 1:2.500. Das hieße, dass 1 von 500 bis 2.500 Kindern weltweit mit diesem Syndrom geboren wird. In Deutschland sind ca. 80.000 Personen betroffen. Das Syndrom betrifft beide Geschlechter gleich häufig und ist nach dem Down-Syndrom(Trisomie 21) die zweithäufigste genetische Ursache, die gehäuft zum Auftreten eines Herzfehlersführt. Diagnose und SymptomeDie Diagnose des Noonan-Syndroms wird häufig anhand der Symptomatik gestellt. Da socj viele unterschiedliche Symptome zeigen können und dies somit eine sichere Diagnose erschwert, führt es häufig zu einer unzureichenden Beratung der betroffenen Menschen. Aufgrund der sehr unterschiedlichen Merkmale kann es vorkommen, dass viele der milderen Fälle nie wirklich diagnostiziert werden. Mittlerweile ist eine exakte Diagnose möglich durch eine genetische Analyse des oben erwähnten PTPN 11-Gens. Dieser Test gibt Eltern die Möglichkeit, die Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Folgeschwangerschaften besser einschätzen zu können. Auch eine vorgeburtliche Untersuchung ist möglich im Rahmen von Pränataldiagnostikist durch die sich invasiven Untersuchungen (z.B. Amniozentese) anschließende Chromosomenuntersuchung möglich. SymptomatikDurch die Fehlinformationen auf dem betroffenen Gen werden verschiedene Symptome und Erkrankungen ausgelöst. Nicht alle Merkmale treten bei allen Kindern auf und in gleicher Ausprägung und mit steigendem Alter werden die Symptome zunehmend unauffälliger. Das macht eine eindeutige Diagnose noch schwieriger. Viele Symptome erinnern, wie bereits erwähnt, an das Ullrich-Turner-Syndrom. Dazu gehören in erster Linie Minderwuchs, der beim Noonan-Syndrom allerdings weniger stark ausgeprägt ist, der tiefe Haaransatz im Nacken, sowie gelegentlich das Pterygium Collioder "Flügelfell". Darunter versteht man eine verbreiterte Nackenhaut mit zur Schulter ziehender Falte. Die häufigsten möglichen Symptome seien im Folgenden stichwortartig zusammengefasst:
Fehlender Eintritt der Hoden in den Hodensack (Kryptorchismus)
-> Verengung der Lungenschlagader (Pulmonalstenose) -> Verdickung des Herzmuskels (Hypertrophische Cardiomyopathie) TherapieEs ist lediglich eine symptomatische Therapie des Noonan-Syndroms möglich, z.B. eine operative Korrektur von Herzfehlernoder des Pterygiums, Tragen von Brillen oder Hörgeräten, Behandlung von Sprachfehlern durch Logopädie. Eine ursächliche Behandlung zur Heilung gibt es zur Zeit nicht. Lernschwierigkeiten und kognitive RetardierungWährend die Mehrzahl der Personen mit Noonan-Syndrom einen durchschnittlichen IQhaben, haben ungefähr ein Drittel eine leichte kognitive Behinderung(IQ zwischen 69 und 82). "Die gewöhnlichste Lernschwierigkeit bei Kindern mit Noonan-Symdrom ist die Schwierigkeit in der mündlichen Argumentation. Kein spezifisches Verhaltensmuster ist identifiziert worden, obwohl betroffene Personen häufig Zeichen von Ungeschicklichkeit, Widerspenstigkeit und Reizbarkeit zeigen." (www.heather.flyer.co.uk/german%20factsheet.htm).
Siehe auch:
Literatur
Weblinks
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