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Refsum-SyndromDas Refsum-Syndrom (Synonyme: Refsum-Thiébaut-Krankheit, Heredopathia atactica polyneuritiformis, Morbus Refsum) ist eine autosomal-rezessiv erbliche peroxisomaleStoffwechselstörung. Benannt wurde es nach dem norwegischer Arzt Sigvald Refsum(1907 bis 1991), der diese Krankheit zuerst beschrieb.
Ursache, Symptome und VerlaufDie hauptsächliche biochemische Abnormalität ist die Akkumulation von Phytansäure, einer gesättigten, verzweigten Fettsäure. Dieses ist die Folge von einer Störung der ?-Oxidation, bei der Phytansäure nicht in die 3,7,11,15-Tetramethylhexadecansäure übergehen kann und somit auch nicht in die ?-Oxidation . Die Krankheit ist genetisch heterogen: Das defekte Enzym sind entweder Phytanol?CoA-Hydroxylase oder aber Peroxin-7 . Die vier großen Merkmale des Syndroms sind Retinopathia pigmentosa , periphere Neuropathie, Ataxie(d.h. Unfähigkeit zur Koordination von Muskelbewegungen) und erhöhtem Protein im Liquor cerebrospinalis ohne Pleozytose(d.h. Zellvermehrung). Andere Charakteristika können Nystagmus, Geruchsunempfindlichkeit, Ichthyose, Innenohrschwerhörigkeit, Katarakt, Anosmie, kardiale Störungen, Skelettdeformitäten und Epiphysenmißbildungenthalten . Der Verlauf ist schubförmig mit Teilremission und akuten Exazerbationen. Der Krankheitsbeginn tritt von der frühen Kindheit bis zum Alter von 50 Jahren auf, aber Symptome und Anzeichen werden am meisten gesehen im Alter von 20 Jahren. Männer und Frauen sind zu gleichen Teilen befallen. Der Krankheitsverlauf beträgt 20-30 Jahre. BehandlungDas Refsum-Syndrom ist zum aktuellen Zeitpunkt nicht heilbar. Der Verlauf kann aber durch eine Therapie zum Stillstand gebracht werden. Dies ist dem Umstand zu verdanken, dass die Phytansäure ausschließlich mit der Ernährung aufgenommen wird. Nahrungsmittel, die Phytansäure enthalten, schließen Molkereiprodukteein, Thunfisch, Kabeljau, Schellfisch, Lammund Schmorbraten, Weißbrot, weißer Reis und gekochte Kartoffeln sowie Eidotter. Als Therapie wird neben einer Phytansäure-armen Diäteine Substitution der VitamineA,C und E angestrebt. Ernährungsbeschränkungen von Nahrungsmitteln, die Phytansäure enthalten, verringern deren Plasmakonzentrationund Phytanvorratslager bzw. ?depots im Körper werden aufgebraucht. Bei Einhalten der Diät ist unter Umständen die periphere Neuropathie zum Stillstand zu bringen und die Fischschuppenkrankheit heilt ab. Auch bei den Augen- und Ohrensymptome findet keine Progressionmehr statt, auch wenn diese nicht mehr regredieren. Plasmapheresehat sich als effektiv für eine positive initiale Reaktion und bei schweren Schüben erwiesen. Diese Therapie, wenn sie konsequent und so früh wie möglich angewandt wird, ist sehr effektiv.
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