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Reifenstein-SyndromDas Klinefelter-Syndrom ist eine Chromosomenbesonderheit, die nur bei Jungenbzw. Männernauftritt. Die Besonderheit wurde erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten im Jahr 1942von Dr. Harry F. Klinefelterbeschrieben. Die chromosomale Ursache wurde 1959erkannt: Man wies eine Chromosomenbesonderheit nach, bei der aufgrund einer zufälligen Nicht-Auseinanderweichung (Non-disjunktion) der Gonosomen(Geschlechtschromosomen) während der Gametogenesezusätzlich zum üblichen männlichen Chromosomensatz (46,XY) mindestens ein weiteres X-Chromosom in allen (47,XXY) oder einem Teil der Körperzellen vorliegt (46,XY/47,XXY / = Mosaik-Form / bei 6%). Das Klinefelter-Syndrom tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:590 bis 1:900 bei männlichen Neugeborenen auf. In Deutschland leben etwa 80.000 Jungen bzw. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom. Die Diagnosewird durch eine cytogenetischeUntersuchung gestellt. Das Durchschnittsalter der Kinder liegt zum Zeitpunkt der Diagnosestellung bei etwa fünf Jahren. Die Differentialdiagnosezum Pseudo-Klinefelter-Syndromist nötig. Zur Klinefelter-Gruppe gehören auch die Polysomien, bei denen Menschen z.B. einen KaryotypXXXY oder XXXXY haben. Die Chromosomenbesonderheit wirkt sich auf die kognitiveund körperliche Entwicklung und Leistungsfähigkeit der Jungen und Männer mit dem Klinefelter-Syndrom aus, wobei nicht generell gesagt werden kann, welche Symptomesich in welcher Ausprägung bei einem Jungen bzw. Mann ausbilden. Generell handelt es sich um eine Keimdrüsenunterfunktion im Pubertätsalter. Häufig beobachtet werden eine überdurchschnittliche Erwachsenengröße und ungewöhnlich lange Arme und Beine. Im Kleinkindalter haben etwa 60% der Jungen eine Muskelschwächeund eine Verzögerung der motorischen Entwicklung. Männer besitzen aufgrund einer reduzierten Testosteronproduktionmeist vergleichsweise kleine Hodenbei üblicher Penisgrößeund es werden keine Spermienproduziert (bei Männern mit dem Mosaik-Typus ist zum Teil Spermienbildung möglich). Das Sexualleben ist in der Regel nicht beeinträchtigt. Oft besteht in der Spätpubertäteine Tendenz zur Ausbildung von kleinen Brüsten (Gynäkomastie/ bei 30-60%), ein eher femininer Körperbau und ein reduzierter Bartwuchs. Der Hormonmangel ist ab Beginn der Pubertät (dem Alter von etwa elf Jahren) durch die Gabe von Hormonpräparaten nach eingehender ärztlicher Untersuchung auszugleichen, die in Form von Spritzen, Tabletten, Pflaster oder Gel zur Verfügung stehen. Durch die Testosteron-Gabe wird der Bartwuchs angeregt und die Jungen kommen in den Stimmbruch. Wird die Medikamentengabe später aus- oder abgesetzt, geht der Bartwuchs zurück aber die tiefe Stimme bleibt. Jungen bzw. Männer mit dem Klinefelter-Syndrom sind gewöhnlich durchschnittlich intelligent, können aber auch überdurchschnittlich intelligent sein oder in manchen Fällen eine kognitive Behinderunghaben. In erster Linie sind es ihre lautsprachlichen Fähigkeiten (Verbal-IQ), die im Vergleich zu Gleichaltrigen oftmals unterdurchschnittlich sind und bei etwa 50% der Kinder eine Förderung durch Logopädienotwendig macht. Besondere Schwierigkeiten bestehen in den Bereichen der Artikulationund in der Fähigkeit, Zusammenhänge wiederzugeben (Sprachverarbeitung). Die mathematischenFähigkeiten von Jungen bzw. Männern mit dem Klinefelter-Syndrom entsprechen oft dem Durchschnitt.
Weblinks
Literatur
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