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Roger-SyndromDas Prader-Willi-Syndrom (PWS), auch unter den SynonymenPrader-Labhard-Willi-Franconi-Syndrom, Urban-Syndrom und Urban-Rogers-Meyer-Syndrom bekannt, ist eine vergleichsweise seltene, durch ein beschädigtes elterliches Chromosom15 bedingte Behinderung. Die komplexe Besonderheit basiert auf einer angeborene Genmutationbzw. einem mutationsbedingten Fehler im Imprinting-Mechanismus des Chromosoms 15 und geht mit körperlichen, stoffwechselbezogenenund kognitivenSymptomeneinher, welche durch eine Fehlfunktion des Zwischenhirnsverursacht werden.
HäufigkeitDas Prader-Willi-Syndrom tritt meist sporadisch und bei durchschnittlich einem von 15.000 bis 10.000 Kindernauf. Mädchen und Jungen sind etwa gleich häufig betroffen. In Einzelfällen sind familiäre Häufungen und Geschwisterfälle beschrieben. Bestehende Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen der aktuellen Auftrittswahrscheinlichkeit und einer intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) werden untersucht. UrsachenDas Prader-Willi-Syndrom wurde 1956erstmals detailliert unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten von den ZüricherKinderärzten Andrea Prader, A. Labhard und Heinrich Willi beschrieben. Zum damaligen Zeitpunkt erläuterte man aber nur die einzelnen Symptomeund konnte noch keine Aussagen zu den eigentlichen Ursachenmachen. Die ursprüngliche Erstbeschreibung der typischen Symptomatik geht wiederum auf Dr. John Langdon Haydon Langdon-Down zurück, der seinerzeit bereits Kinder mit dem Williams-Beuren-Syndrombeschrieb und durch die ausführliche Erstbeschreibung des nach ihm benannten Down-Syndromsbekannt wurde. Eine 21-jährige Frau mit Prader-Willi-Syndrom wurde von ihm bereits im Jahre 1864beschrieben. Im Jahre 1981fand man heraus, dass es sich beim Prader-Willi-Syndrom um eine Genbesonderheit handelt und zwar um eine Unvollständigkeit des Chromosoms 15. Diese Chromosomenbesonderheit liegt bei mehr als 90% aller Menschen mit Prader-Willi-Syndrom vor. In den letzten Jahren konnte man durch genauere genetische Markierungstechniken verschiedene Genkonstellationen bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom feststellen. Dabei unterscheidet man die paternale Deletion, bei der ein Stück des vom Vater geerbtenChromosoms 15 fehlt, und die maternale Disomie, bei der zwei mütterliche Chromosomen der Nummer 15 vorliegen und das des Vaters fehlt. Kindern mit Prader-Willi-Syndrom fehlt also entweder ein kleines Stück im väterlichen Chromosom 15 (Mikrodeletion) oder sie haben zwei Chromosomen 15 von der Mutter und keines vom Vater geerbt (Uniparentale Disomie 15). Das Prader-Willi-Syndrom zählt somit zu den Besonderheiten, bei denen in der Regel ein Funktionsausfall eines Imprint-Gens als Ursache festzustellen ist. In extrem seltenen Fällen kann es auch zu einer Deletiondes mütterlichen Chromosoms 15 kommen, welches zur Ausbildung des Angelman-Syndromsführt. Gehäuft tritt diese genetische Besonderheit im verwandtschaftlichen Umfeld von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom auf. Die typischen Symptome des Prader-Willi-Syndroms treten bei beiden Gruppen auf, da in jedem Fall das genetische Material des Vaters unvollständig ist. Bis heute gibt es keine Erkenntnisse, wodurch genau der Gendefekt ausgelöst wird, er ist nicht vererbbar und scheint vollkommen spontan und ohne Einfluss bestimmter Umwelteinflüsse aufzutreten. Die beobachtbaren Auswirkungen des Prader-Willi-Syndroms lassen sich zu einem Großteil auf eine fehlende Hormonfreisetzung (Gonadotropin-Releasing-Hormon) im Hypothalamuszurückführen, die durch die beschriebenen genetischen Besonderheiten verursacht werden. Die fehlerhafte Hormonfreisetzung beeinflusst andere hormonproduzierende Drüsen, beispielsweise die Schilddrüse, die Nebennierenund die Keimdrüsen(Hodenund Eierstöcke). Auswirkungen und MerkmaleDie Folgen der fehlenden Genabschnitte sind vielfältig und können bei Menschen mit Prader-Willi-Syndrom in unterschiedlicher Weise zum Vorschein kommen. Fast alle Neugeborenen mit einem Prader-Willi-Syndrom zeigen eine ausgeprägte Muskelhypotonie (Verminderung der Muskelspannung), die sich teils schon während der Schwangerschaftbemerkbar macht. Viele Mütter berichten über verminderte Kindsbewegungen, oft ist eine Kaiserschnittentbindungaufgrund einer Beckenendlagenstellungdes Kindes notwendig. Im Neugeborenenalter zeigt sich eine durch die Muskelhypotonie bedingte Trinkschwäche. Diese kann derart ausgeprägt sein, dass eine Magensondeeingesetzt werden muss, da sonst eine ausreichende Nahrungsaufnahme nicht gewährleistet werden kann. Der Säugling schläft außerdem viel und bewegt sich während der Wachphasen vergleichsweise wenig. Die Augensind meist mandelförmig, Schielen (Strabismus) und Kurzsichtigkeit werden oft beobachtet. Ungewöhnlich ist ferner die unterdurchschnittliche Ausbildung der Geschlechtsorgane(Hypogenitalismus), bei Jungen wird häufig Hodenhochstandbeobachtet. Mit zunehmendem Alter werden die Kinder kräftiger und trinken besser, der Verlauf der motorischen Entwicklung (Sitzen, Krabbeln, Laufen usw.) bleibt aber verzögert. Schon im Alter von ca. 2-3 Jahren entwickelt sich ein übermäßiges, zwanghaftes Hungergefühl, das körperliche Ursachen hat und nicht bewusst regulierbar ist. Dies führt, solange es nicht von außen streng kontrolliert wird, unweigerlich zu starkem Übergewicht (Adipositas), was durch die typische Bewegungsunlust verstärkt wird. Erschwerend kommt eine grundsätzliche Trägheit und Schläfrigkeit hinzu, welche durch den unterdurchschnittlich niedrigen Blutdruckerklärt werden kann. Aufgrund von Übergewicht und Muskelschwäche kann es in manchen Fällen zu einer Skoliose(Wirbelsäulen-Verkrümmung) kommen. Eine mangelhafte Muskelbeherrschung führt dazu, dass Kinder mit Prader-Willi-Syndrom kaum vor dem zweiten oder dritten Lebensjahr zu laufen beginnen. Die Intelligenzleistungensind eingeschränkt und reichen bis zur Grenze der so genannten kognitiven Behinderung. Der Sprechbeginn ist verzögert, in Sprachgebrauch und Ausdrucksweise sind Probleme zu erwarten. In der Regel liegt eine Lernbehinderungvor, deren Auswirkungen sich insbesondere in den Bereichen des Kurzzeitgedächtnissesund der Abstraktionsfähigkeitzeigen. Beim Besuch der Grundschulesind von der kognitiven Leistung her üblicherweise keine Beeinträchtigungen zu erwarten, später wird eine Förderung in Sondereinrichtungen oder spezielle Hilfen nötig. Insbesondere im Kindesalter zeigen Menschen mit Prader-Willi-Syndrom viel Interesse an ihrer Umgebung und sind begierig darauf, viel zu wissen und Fragen beantwortet zu bekommen. Die als direkte Folge der fehlenden Hormonfreisetzung unterentwickelten Geschlechtsorgane führen zu einer später einsetzenden und unvollständigen Pubertät, die mit wenigen Ausnahmen zur Unfruchtbarkeit führt. Der pubertäre Wachstumsschub bleibt aus, deshalb sind eine geringe Körpergröße (Männer durchschnittlich 1,55m, Frauen durchschnittlich 1,50m), eine veränderte Körperzusammensetzung (teilweise extreme Fettleibigkeit insbesondere an Bauch, Hüfteund Schenkel) und eine geringere Knochendichte häufig. In dieser Phase gewinnen auch die für das Prader-Willi-Syndrom typischen Lern- und Verhaltensstörungenan Bedeutung: Die Kinder zeigen Schwierigkeiten bei der Kontaktaufnahme und Verhaltensauffälligkeiten, die gemäßigt schon ab dem dritten Lebensjahr zu erkennen sind. Diese manifestieren sich meist in massiven Trotzphasen und emotionalerLabilität, die Heranwachsenden neigen darüber hinaus zu Wutanfällen und Temperamentsausbrüchen. Als Stärke von Kindern mit Prader-Willi-Syndrom gelten eine Reihe von Schlüsselqualifikationen: Sie werden häufig als einsichtig, freundlich, sozial, humorvoll, warmherzig und hilfsbereit beschrieben. Das Langzeitgedächtnisfunktioniert meist sehr gut und abhängig vom allgemeinen Intelligenzgrad entwickeln viele Kinder mit Prader-Willi-Syndrom eine große Lust am Lesen. Die Lebenserwartungvon Menschen mit Prader-Willi-Syndrom ist zum Teil verkürzt, was vor allem durch die Fettsuchtund die Folgeschäden der häufig zusätzlich auftretenden Zuckerkrankheit(Diabetes mellitus) bedingt ist. Schwierigkeiten im sozialen UmgangEin häufiger familiärer Streitpunkt bei einem Kind mit Prader-Willi-Syndrom ist die Frage nach dem Essen. Das starke Hungergefühl des betroffenen Kindes lässt sich nicht mit Vernunftin den Griff bekommen, da es biologischen Ursprungs ist. Oft stehlen Kinder mit Prader-Willi-Syndrom anderen Personen ihr Essen und vertilgen gar Abfälle oder Nichtessbares. Als weitere Schwierigkeit kann sich die mitunter sehr hohe Emotionalität der Kinder herausstellen. Nur selten ist es Kindern mit Prader-Willi-Syndrom möglich, ihre Gefühle auf eine sozial akzeptierte Weise ausdrücken. Eine übertriebene und sehr starke Gefühlsäußerung ist die Folge. Eine niedrige Frustrationstoleranzkann in Folge ausschlaggebend für eine Krise sein. Auch die Unfähigkeit, Veränderungen im Alltag zu akzeptieren, gibt immer wieder Grund zu Konflikten. Schon die vage Aussicht, dass der Tagesrhythmus gestört werden könnte, kann ein Kind mit Prader-Willi-Syndrom in Stressversetzen. DiagnoseUm die anhand klinischer Kriterien vorgenommene Diagnosestellen zu können, müssen bei Patienten unter drei Jahren mindestens fünf der folgenden Kriterien (darunter mindestens vier Hauptkriterien) vorliegen. Bei Patienten über drei Jahren müssen insgesamt mindestens acht Kriterien (davon mindestens fünf Hauptkriterien) erfüllt sein. Hauptkriterien sind:
Nebenkriterien sind:
TherapieDas Prader-Willi-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Die Therapieerfolgt darum vorwiegend symptomatisch. Ob durch einen frühzeitigen Eingriff zum Ausgleich der fehlenden Hormonedie Ausprägung des Prader-Willi-Syndroms gemildert werden kann, ist unter Experten noch umstritten. Jedoch gilt eine solche Wachstumshormontherapie in manchen Kreisen schon als erfolgreich, es wird auf eine Normalisierung von Körpergröße, Körperfettanteil und Muskelmasse im Rahmen von Studien verwiesen. Weiterhin sollen derartig behandelte Kinder im Laufe der Behandlung körperlich aktiver und zufriedener geworden sein, Verhaltensauffälligkeiten gingen zurück. Es gibt verhaltenstherapeutischeMethoden, welche positive Effekte auf das Verhaltensrepertoire von Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben können. Voraussetzung hierfür ist jedoch die Fähigkeit zu einer gewissen Selbstkontrolle über das zwanghafte Verhalten. Problematisch ist wie immer bei der konkreten Anwendung von lerntheoretischem Wissen, dass undifferenzierter Einsatz schnell zu einer Art Dressurverkommen kann. Literatur
Weblinks
Siehe auch: Liste der Syndrome
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