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Das Rubenstein Taybi Syndrom wurde 1957 zum ersten mal in einer Studie beschrieben
- 1963 beschrieben Dr. Jack Herbert Rubinsteinund Dr. Hooshang Taybierstmals dieses Syndrom
Inhaltsverzeichnis
- 1 Häufigkeit
- 2 Erscheinungsbild/ Körperliche Merkmale:
- 3 Ursache
- 4 Verhalten
- 5 Förderung
- 6 Quellen
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Häufigkeit
- allgemeine Häufigkeit (Inzidenz) 1:120000
- RTS wird oft nicht oder erst im Teenageralter diagnostiziert, da Varianten der Erscheinung sehr groß sind
Erscheinungsbild/ Körperliche Merkmale:
- unterschiedlich stark ausgeprägte geistige Behinderung (IQmeist weniger als 50, nach verschiedenen Angaben zwischen 17 und 86)
- Kleinwuchs
- auffallend breite, nicht selten abgeknickte Daumenund Großzehen
- der Kopf ist relativ klein, breiter Augenabstand und schwere oder sehr hohe Augenbrauen
- Schielen (Strabismus) und Brechungsfehler werden beobachtet (oft tragen Kinder wegen der Schwierigkeiten eine Brille)
- Nase erscheint akzentuiert, Nasensteg nach unten verlängert,
- Gaumen schmal und hoch
- Ohren können tief angesetzt und abnorm modelliert sein
- vermehrte Körperbehaarung
- Verbiegung der Wirbelsäule (Kyphoskoliose), Wirbelanomalien
- kleine, schiefe Hüfte
- Herzfehler (offener Ductus Botalli, Septumdeffect, Pulmonalstenose)
- Nierenanomalien (Hydronephrose)
- weitere Merkmale können sein: rötliches Geburtsmal auf der Stirn und hohe Dehnbarkeit der Gelenke
- steifer unsicherer Gang
- einmotorische Funktionen weniger stark beeinflusst, jedoch durch breite Daumen differenzierte Hantierung erschwert
Ursache
Ursache ist noch Unklar, aber bei vielen Patienten ist eine Veränderung am Chromosom 16 nachgewiesen.
Verhalten
- im Säuglingsalter:
- unruhig
- Schwierigkeiten bei der Essensgabe
- neigen zu Erkältungen
- deutlich gestörte, verlangsamte Sprachentwicklung
- relativ gut ausgebildetes Sprachverständnis
- Kinder
- ängstlich, umtriebig, schwer auf Beschäftigung zu fixieren
- andererseits: kontaktfreudig, freundlich und zugewandt
- Lernfortschritte durch Imitationen
Förderung
- Reizüberflutung vermeiden
- eindeutig strukturierte Situationen schaffen
- emotionale Bedürfnisse ausreichend befriedigen
- wichtig: soziale Verstärker und vertraute Beziehungen
- motorische Aktivitäten unterstützen und durch geeignete Maßnahmen (z.B psychomotorische Übungsbehandlung) verbessern
- Zeichensprache ist wichtig, da einige Kinder nicht sprechen
Quellen
- http://rts.freeservers.com/rts.html
- Hogenboom, Marga (2003), Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen, Ernst Reinhardt GmbH & Co KG, Verlag, München
- Neuheuser, Gerhard (2004), Syndrome mit Menschen mit Geistiger Behinderung, Lebenshilfe Verlag Marburg
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