Scheie-Syndrom

Das Gerstmann-Sträussler-Scheinker-Syndrom (GSSS) (auch Gerstmann-Sträussler-Krankheit oder Gerstmann-Sträussler-Syndrom) ist eine Übertragbare spongiforme Enzephalopathie, die durch Prionenhervorgerufen wird, sie ähnelt somit der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Sie basiert auf einer dominantvererbtenMutationim Prion-Protein (PRNP)-Gen, meist im Codon102, der eine Prävalenzvon ca. 1:10.000.000 hat. Das PRNP-Gen befindet sich auf dem kurzen Arm von Chromosom20, Code: 20pter-p12. Dieser Gendefekt führt zur Bildung eines fehlerhaften Proteins, dass sich anschließend vornehmlich im Kleinhirn in Form von Amyloid-Plaquesablagert. Dies führt zu den Symptomen Ataxie(Unfähigkeit, gezielte Bewegungen geradlinig auszuführen), Dysarthrie(verwaschene Sprache, die auf einer zentralen Lähmungder Kehlkopfmuskulaturberuht) und einem Nystagmus(unkontrollierbares Zittern der Augen). Später kann sich auch eine Demenzentwickeln. Meist führt die Krankheit innerhalb von 1 bis 11 Jahren nach dem Ausbruch zum Tod.

Andere Formen der transmissiblen (übertragbaren) Übertragbare spongiforme Enzephalopathie(TSE) sind beim Menschen die Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, die Kuru, und die tödliche familiäre Schlaflosigkeit(Fatal Familial Insomnia, FFI), beim Rind BSEund beim Schaf Scrapie.

Die Krankheit ist nach ihren Entdeckern Josef Gerstmannund seinen Mitarbeitern E. Sträussler und I. Scheinker benannt.

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