Tay-Sachs-Krankheit

Die Tay-Sachs-Krankheit, oder auch Tay-Sachs-Syndrom, ist eine erbliche Fettspeicherkrankheit.

Es handelt sich um den Typ I einer G_M2-Gangliosidose und wurde erstmal durch die Namensgeber Warren Tayund Bernard Sachsbeschrieben. Sie wird autosomal-rezessivvererbt, beginnt im 1. Lebensjahr und endet tödlich innerhalb von 2-3 Jahren.

Gangliosidewerden normalerweise kontinuierlich durch sequentielle Abspaltung der endständigen Zucker abgebaut. Den betroffenen Kindern fehlt das Enzymß-N-Acetylhexosaminidase, welches für die Entfernung von terminalen N-Acetylgalactosaminreste zuständig ist. Daher ist der Ganglisosidgehalt im Gehirn des Kindes drastisch erhöt.

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