Ullrich-Turner-Syndrom

Das Turner-Syndrom, auch den SynonymenUllrich-Turner-Syndrom (UTS) oder Monosomie X bekannt, ist eine Chromosomenbesonderheit, die nur bei Frauenund Mädchenauftritt und erstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten von Henry Turnerim Jahre 1938beschrieben wurde.

Mädchen / Frauen mit dieser Besonderheit haben lediglich ein funktionierendes X-Chromosomstatt der üblichen zwei (MonosomieX)

• in all ihren Körperzellen (Karyotyp: 45,X / bei etwa 60%)

• oder in einem Teil ihrer Körperzellen (Mosaik-Typus / Karyotyp: 46,XX/45,X / bei etwa 40%).

Die Ursache des Syndromsist eine unübliche Verteilung der Chromosomen während der Keimzellteilung. Da in den Zellkernender Körperzellen ein einzelnes funktionierendes X-Chromosom vorliegt, sind alle betroffenen Personen weiblich. Mädchen / Frauen besitzen zwar meist zwei X-Chromosomen, von denen jedoch eines in Form des Barr-Körpersin inaktivem Zustand vorliegt.

Häufigkeit

Mehr als 90 von 100 Kindern sterben bereits im Verlauf der Schwangerschaft, die dann mit einer Fehlgeburtmeist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet.

Von durchschnittlich 3.000 bis 5.000 Mädchen hat eines das Ullrich-Turner-Syndrom.

häufige Merkmale

• pränatal (vorgeburtlich) fällt im Ultraschallhäufig eine zum Teil sehr ausgeprägte Nackentransparenzauf. Die Flüssigkeitsansammlung kann sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler- typischerweise eine Aortenisthmusstenose- vorliegt, auch als Hygroma colli, Dorsonuchales Ödemoder Hydrops fetaliszeigen
• gelegentliche Fehlbildungenvon inneren Organen, insbesondere von Herz(häufig Aortenisthmusstenose) und Nieren
• Schwellungen an Händen und Füßen (Lymphödem) bei Neugeborenen und Erwachsenen
• Mittelohrentzündungenim Kindesalter
• Leberflecken(oft besonders viele und / oder besonders große)
• im Nacken heruntergezogener Haaransatz
• Kleinwuchs(durchschnittlichen Erwachsenengröße von ca. 145 cm, wobei die Körpergröße durch die Gabe von Wachstumshormonenerhöht werden kann)
• meist ausbleibende Pubertät, welche jedoch durch die Gabe von weiblichen Geschlechtshormoneneingeleitet werden kann
• Ausbleiben der Menstruation(Regelblutung / Periode), welche durch Hormongaben in den üblichen Zyklus gelenkt werden kann
• Ausbleiben der spontanen Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale(Brust), was durch die Gabe von weiblichen Geschlechtshormonen verändert werden kann
• meist Unfruchtbarkeit(wenn nicht, wird das Syndrom nicht vererbt)
• erhöhtes Osteoporose-Risiko

Die Intelligenzvon Mädchen / Frauen mit Turner-Syndrom entspricht dem Durchschnitt.

Auch die Lebenserwartungist nicht herabgesetzt.

Mädchen / Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom können ein normales Leben führen und sich durch Hormonbehandlungenweitgehend regelgerecht entwickeln.

Bis auf diese Behandlung der Symptomeist keine Therapiemöglich. Eine Behandlung mit weiblichen Geschlechtshormonen kann ab dem ca. 12. Lebensjahr dazu beitragen, dass sich die Jugendlichen regelgerecht entwickeln.

Weblinks

• Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.: u.a. Infos, Forum, Chat

• Kleinwuchs auf Grund von UTS

• Ullrich-Turner-Syndrom ? neue Aspekte in der medizinischen Begleitung

• "Ich hätte das Erst-Trimester-Screening nicht überlebt... " - Offener Brief der Deutschen Ullrich-Turner-Syndrom Vereinigung e.V. zum verantwortungsbewussten Umgang mit Methoden der Pränataldiagnostik

Literatur

• Bock, Angelika: Leben mit dem Ullrich-Turner-Syndrom (2002)

• Sarimski, Klaus: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome (2003)

siehe auch

• Genetik
• Liste der Syndrome

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