Umbilikale

Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostikgebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungengestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheitund/oder körperlicher Fehlbildungenund/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Babyin Verbindung gebracht werden können.

Sonografische Softmarkerwerden mittels Ultaschall, häufig beim Feinultraschall(sonografische Feindiagnostik / Organscreening), oder der Doppler-Sonographienachgewiesen bzw. ausgeschlossen.

Isoliert auftretende sonografische Softmarker, also entsprechende Besonderheiten, die ohne weitere Auffälligkeiten bestehen, sind oft harmlos.

Kombiniert auftretende sonografische Softmarker, also entsprechende Besonderheiten, die in Zusammenhang mit anderen Besonderheiten bestehen, erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Veränderungen beim Baby.

Als sonografische Softmarker werden z.B. betrachtet:

vergrößerte Nackentransparenz

Eine ungewöhnlich große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Ungeborenen. Eine vergrößerte Nackentransparenzgilt als Softmarker für

• Herzfehlerbzw. Funktionsstörungen des Herzens(kardiovaskuläre Veränderungen), insbesondere Aortenisthmusstenose, also eine Verengung des Übergangs zwischen Aortenbogenund thorakaler Aorta(Brustschlagader).
• Fehlbildungender Lunge(pulmonale Veränderungen)
• Skelettfehlbildungen
• Störung der Lymphgefäßentwicklung
• Stauung von Gefäßen an Halsund/oder Kopf
• Trisomie 10
• Pätau-Syndrom(Trisomie 13)
• Edwards-Syndrom(Trisomie 18, zum Teil Hydrops fetalis))
• Down-Syndrom(Trisomie 21 / zum Teil sehr ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung, manchmal Hygroma colli, seltener Hydrops fetalis)
• Trisomie 22
• Triplo-X-Syndrom(Trisomie X)
• Tetrasomie 12 p
• Cornelia-de-Lange-Syndrom
• Noonan-Syndrom(Turner-like-Syndrom / zum Teil sehr ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung)
• Turner-Syndrom(Monosomie X / zum Teil sehr ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung, die sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler- typischerweise eine Aortenisthmusstenose- vorliegt, auch über Stirn, Rücken, Brust, Bauch und Fußrücken des Babys ausgebreitet haben kann: zystisches Nackenhygrom, Hygroma colli, Hydrops fetalis, isolierter Hydrothorax, Aszites)
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• Joubert-Syndrom
• Ectrodactyly-ectodemal Dysplasia-Syndrom
• Multiple-Pterygien-Syndrom, zum Teil dorsonuchales Ödem, zystisches Hygroma colli, Hydrops fetalis
• Fryns-Syndrom, zum Teil Hydrops fetalis
• thanatophore Dysplasie
• Achondrogenesis
• frühes fetofetales Transfusionssyndrom: Bei Schwangerschaften mit monochorial-diamnioten Zwillingenmit früh einsetzendem fetofetalem Transfusionssyndrom ist die Nackentransparenz beim Akzeptor(größerer Zwilling) häufig größer als beim Donor(kleinerer Zwilling), zum Teil Hydrops fetalis)
• Zwerchfellhernie(Zwerchfellbruch)
• Nabelhernie(Nabelbruch)

Dorsonuchales Ödem

Als Dorsonuchales Ödemwird eine ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die an großen Teilen des Rückens (dorsal) sowie im Hinterkopf- und Nackenbereich (nuchal) des ungeborenen Kindes besteht. Es gilt als Softmarker für insbesondere:

• Herzfehler
• Multiple-Pterygien-Syndrome
• Turner-Syndrom(Monosomie X)
• Down-Syndrom(Trisomie 21)

Hydrops fetalis

Als Hydrops fetaliswird eine große Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die sich oft über weite Teile des Körpers des ungeborenen Kindes ausgebreitet hat. Diese Besonderheit tritt gehäuft auf bei:

• Herzfehlern, insbesondere Aortenisthmusstenose(Verengung des Übergangs zwischen Aortenbogen und thorakaler Aorta/ Brustschlagader)
• Fehlbildungen der Lunge
• Chylothorax
• Ullrich-Turner-Syndrom(Monosomie X)
• Noonan-Syndrom(Turner-like-Syndrom)
• Edwards-Syndrom(Trisomie 18)
• Multiple-Pterygien-Syndrom
• Fryns-Syndrom
• seltener Down-Syndrom(Trisomie 21)
• verschiedenen Stoffwechselerkrankungen
• fetale Anämie(Blutarmut des ungeborenen Kindes), häufig zurückzuführen auf eine Parvovirus-B19-Infektion (Ringelröteln) der Schwangeren.

Plexus chorioideus - Zysten

zystischeStrukturen im Bereich des Plexus chorioideusim Gehirndes Ungeborenen. Plexuszystengelten als Softmarker für:

• Edwards-Syndrom(Trisomie 18 / vor der 24. Schwangerschaftswoche sind Plexuszysten bei ca. 43 % der Kinder nachweisbar und häuiger als durchschnittlich auch nach der 28. Woche noch. Teils besonders große Zysten)

White spots (Golfballphänomen)

White spotssind kleine, golfballförmige, echoreiche Areale im einer oder in beiden Herzkammern des ungeborenen Kindes. White spots gelten als Softmarker für:

• Trisomie 9(auch Rethoré-Syndrom)
• Pätau-Syndrom(Trisomie 13)
• Down-Syndrom(Trisomie 21)

vergleichsweise kurze Röhrenknochen

Die Länge der Knochen von Femur(Oberschenkel) und / oder Humerus(Oberarm) beim Kind liegt unter der 5. Perzentiledes Schwangerschaftsaltersbzw. es ist eine absolute Verkürzung gegenüber den sonstigen Durchschnittswerten festzustellen. Kurze Röhrenknochen gelten als Softmarker für:

• Down-Syndrom(Trisomie 21)
• Turner-Syndrom(Monosomie X)
• Triploidie
• Minderwuchs(verschiedene Formen)

hypoplastischer Nasenbeinknochen

Der Nasenbeinknochenist unterdurchschnittlich ausgeprägt bzw. (noch) nicht wie üblich verknöchert und der Nasensattel wirkt tief (Stubsnase). Ein hypoplastischer Nasenbeinknochen gilt als Softmarker für:

• Cornelia-de-Lange-Syndrom
• Down-Syndrom(Trisomie 21)

Sandalenlücke / Sandalenfurche

Bei einer sogenannten Sandalenlückebesteht ein unüblich großer Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe(1. und 2. Strahl), der durch eine jeweils parallelzu den zweiten Zehen nach außen versetzte Position der großen Zehen entsteht. Eine Sandalenlücke gilt als Softmarker für:

• Trisomie 8
• Pätau-Syndrom(Trisomie 13)
• Edwards-Syndrom(Trisomie 18)
• Down-Syndrom(Trisomie 21)

unübliche Kopfform und/oder unübliche Kopfgröße

Der Schädeldes Kind hat eine unübliche Form, z.B. Brachyzephalie, strawberry sign(Erdbeer-Form / strawberry-shaped head), lemon sign(Arnold-Chiari-Malformation: der vordere Kopfbereich erscheint im Horizontalschnittaufgrund des Einsinkens der Ossa frontaliaeingedellt, was eine Ähnlichkeit mit dem Aussehen einer ausgedrückten Zitronenhälftebedingt), banana sign(das Kleinhirnerscheint im Horizontalschnitt unterentwickelt und bananenförmiggekrümmt),Mikrozephalie(unüblich kleiner Kopf), Makrozephalie(unüblich großer Kopf). Besonderheiten der Kopfform und/oder -größe gelten als Softmarker für:

• Arthrogryposis(Softmarker: Mikrozephalie)
• Cornelia-de-Lange-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Cri-du-chat-Syndrom(Deletion5p / Softmarker: Mikrozephalie)
• Diabetes mellitusder Schwangeren (Softmarker: Mikrozephalie)
• Edwards-Syndrom(Trisomie 18 / Softmarker: Mikrozephalie, strawberry sign)
• Franconie-Anämie(Softmarker: Mikrozephalie)
• Freeman-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Hydrocephalie(Softmarker: Makrozephalie)
• Jacobsen-Syndrom(Deletion 11q/ Softmarker: Mikrozephalie)
• Meckel-Gruber-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Miller-Dieker-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Multiple-Pterygien-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Neu-Laxova-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Pätau-Syndrom(Trisomie 13 / (Softmarker: Mikrozephalie, Brachyzephalie)
• Rethoré-Syndrom(partielleTrisomie 9 / Softmarker: Mikrozephalie, Skaphocephalie)
• Roberts-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Seckel-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Shprintzen-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Spina bifida aperta(Softmarker: lemon sign/ Arnold-Chiari-Malformation, banana sign)
• Triploidie(Softmarker: strawberry sign)
• Walker-Warburg-Syndrom(Softmarker: Mikrozephalie)
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom(Deletion 4p/ Softmarker: Mikrozephalie)
• Zellweger-Syndrom(Skaphocephalie)
• Zytomegalie(Softmarker: Mikrozephalie)

Clenched fist ("Geballte Faust")

Bei dieser Besonderheit finden sich übereinander geschlagene / überlappende Finger. Häufig liegt der vierte Finger über dem dritten Finger und die Faust kann nicht geöffnet werden. Dies gilt als Softmarker für

• Pätau-Syndrom(Trisomie 13)
• Edwards-Syndrom(Trisomie 18)
• Pena-Shokeir-Syndrom(Pseudo-Trisomie 18)

echogener / hypoerechogener Darm

Beim ungeborenen Kind sind die Darmschlingenim Ultraschalldeutlich echodicht, d.h. als helle Strukturen darstellbar. Ein echoreicher Darm gilt als Softmarker für

• Darmobstruktion
• Down-Syndrom(Trisomie 21)

Double-Bubble-Phänomen / Double-Bubble-Zeichen

Der Magendes ungeborenen Kindes ist mit Flüssigkeit gefüllt (erste Blase / Bubble) und auch das Duodenum(Zwölffingerdarm) weist Flüssigkeit auf (zweite Blase / Bubble). Nebeneinander liegend zeigt sich aufgrund dessen im Ultraschall das Bild einer Doppel-Blase (Double-Bubble: 1, 2). Das Double-Bubble-Phänomengilt als Softmarker für:

• Duodenalatresie, z.B. bei
• Down-Syndrom(Trisomie 21)
• Pätau-Syndrom(Trisomie 13)

echogene / hyperechogene Nieren

Beim ungeborenen Kind sind die Nierensind im Ultraschall deutlich echodichter als die Leber). Echogene Nieren gelten als Softmarker für

• Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• infantilepolyzystische Nieren
• Meckel-Gruber-Syndrom
• Nephrotisches Syndrom
• Pätau-Syndrom(Trisomie 13)
• zystische Nierendysplasie

grenzwertige Weite des Nierenbeckens

Beim ungeborenen Kind liegt eine leichte Pyelektasievor: Die Normweite des Nierenbeckensist abhängig vom Schwangerschaftsalter/Gestationsalter. Im zweiten Schwangerschaftsdrittelliegt eine leichte Nierenbeckenweite ab einen Wert von mehr als 4,5mm im anterior-posterioren Durchmesser vor. Eine grenzwertige Nierenbeckenweite gilt als Softmarker für:

• Pyelektasie(Nierenbeckenerweiterung), die sich entwickelt

(grenzwertige) Erweiterung der Hirnventrikel

Es liegt eine leichte Ventrikulomegalievor: Ein oder beide Lateralventrikel des Hinterhornsdes ungeborenen Kindes haben einen Durchmesser von 8 bis 10mm / ein Durchmesser von mehr als 10mm gilt als eindeutig pathologischerBefund. Eine grenzwertige Hirnventrikelweitegilt als Softmarker für:

• Achrondroplasie
• Apert-Syndrom
• Charge-Assoziation
• Chondrosysplasia punctata
• Cruzon-Syndrom(Kranofaziale Dysmorphie Typ I)
• Deletion11q
• Edwards-Syndrom(Trisomie 18)
• Franconie-Anämie
• Fryns-Syndrom
• Goldenhar-Syndrom
• Gorlin-Syndrom
• Hydroletalus
• kamptomele oder metatrophische Dysplasie
• Meckel-Gruber-Syndrom
• Miller-Dieker-Syndrom
• Mohr-Syndrom
• Multiple-Pterygien-Syndrom
• Neu-Laxova-Syndrfom
• Nierenagenesie
• Osteopetrosis
• Pätau-Syndrom(Trisomie 13)
• Pfeiffer-Syndrom
• Roberts-Syndrom
• Spina bifidaaperta (Erweiterung der Hirnseitenventrikel in ca. 75% der Fälle)
• spinale Dysraphie
• Triploidie
• Trisomie 9
• Walker-Warburg-Syndrom
• X-chromosomaler Hydrocephalus

einzelne Nabelschnurarterie (singuläre Umbilikalarterie / SUA)

In durchschnittlich einer von 100 Schwangerschaften finden sich in der Nabelschnurbei der Ultraschallbetrachtung im Querschnitt, insbesondere bei der Doppler-Sonographie, nur eine Nabelveneund eine Nabelarteriestatt der üblichen zwei Nabelarterien. Eine einzelne Arterie in der Nabelschnur gilt als Softmarker für:

• Edwards-Syndrom(Trisomie 18)
• Pätau-Syndrom(Trisomie 13)
• Trisomie 9
• Pallister-Killian-Syndrom
• VACTERL-Assoziation
• Herzfehler
• Fehlbildungen im Bereich des Urogenitaltraktes, insbesondere der Nieren, auch Nierenagenesie(in ca. 20% der Fälle)

Offener Vermis cerebelli

Ein Dandy-Walker-Variantbis zur etwa 18. Schwangerschaftswoche gilt eine spaltförmige Verbindung zwischen dem vierten Hirnventrikelund der Cisterna magnaim Gehirneines ungeborenen Kindes als üblicher Befund, der sich im Ultraschall nachweisen lässt. Bis zur 13. Woche ist sie immer nachzuweisen. Nach der 18. Woche gilt diese Besonderheit, die sich vom eigentlichen Dandy-Walker-Syndromdadurch unterscheidet, dass keine Erweiterung der Cisterna magna vorliegt, als Softmarker. Der Befund ist für sich genommen nicht schädlich, geht jedoch teils mit schwer wiegenderen Befunden einher. Ein offener Vermis cerebelli(lat.: Vermiss = Wurm + Cerebellum = Kleinhirn) nach der ca. 18. Schwangerschaftswoche gilt als Softmarker für:

• Arthrogryposis
• CHARGE-Assoziation
• Edwards-Syndrom(Trisomie 18)
• Ellis-van-Crefeld-Syndrom
• Fryns-Syndrom
• Joubert-Syndrom
• Majewski-Syndrom
• Meckel-Gruber-Syndrom
• MURCS-Assoziation
• Neu-Laxova-Syndrom
• Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
• TAR-Syndrom(Thrombozytopenie-Absent-Radius-Syndrom)
• Tetrasomie 12p
• Triploidie
• Trisomie 9

Polyhydramnion

Eine überdurchschnittlich große Menge Fruchtwassermit einem Fruchtwasserindex(AFI) von über 25cm oder mit einem großen Fruchtwasserdepot über 8cm (am Termin mehr als zwei Liter) wird als Polyhydramnionbezeichnet. Es tritt bei etwa 1% aller Schwangerschaften (oft in Verbindung mit Diabetes mellitusder Schwangeren / Gestationsdiabetes) in der Regel nach der 24. Schwangerschaftswoche auf und kann dadurch bedingt sein, dass das heranwachsende Kind kein oder nur recht wenig Fruchtwasser trinkt und sich die Flüssigkeit darum ungewöhnlich stark ansammelt, sodass teils eine Fruchtwasserentlastungspunktiondurchgeführt werden muss. Bei bis zu 20% der Fälle mit Hydramnion finden sich Besonderheiten beim Ungeborenen. Ein Polyhydramnion gilt als Softmarker für:

• Achondroplasie(kurzgliedriger Minderwuchs)
• Anenzephalie
• Beckwith-Wiedemann-Syndrom
• Begleitsymptom bei Hydrops fetalisund pränatalerInfektion
• Chorangion(beningerGefäßtumor der Plazenta)
• Down-Syndrom(Trisomie 21)
• Duodenalstenose(Verengung des Zwölffingerdarms)
• Fallot'sche Tetralogie(Herzfehler, bestehend aus vier bestimmten Fehlbildungen)
• Fetofetales Transfusionssyndrom(Polyhydramnion beim Akzeptor/ dem größeren Zwilling)
• Fryns-Syndrom
• Ösophagusstenoseoder Ösophagusatresie(Verengung oder Verschluss der Speiseröhre)
• Jejunalstenose(Verengung des Leerdarms)
• konnetale Lues(Infektion der Schwangeren mit der Spinrochäte Tremponema pallidum/ Erreger der Syphilisführt zur Erkrankung des Ungeborenen)
• konnataleWindpocken/ Varizellen (Varizella-Zoster-Virus-Infektion der Schwangeren; das Risiko einer Ansteckung mit der negativen Folge von mit für das Ungeborene liegt bei weniger als 5%)
• Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
• Majewski-Syndrom(Short-Rib-Polydaktylie-SyndromTyp II / Hydramnion ab dem zweiten Trimester feststellbar)
• Mediastinalverschiebung(Verschiebung des Mittelfells)
• Mekoniumperitonitis(Darmperforation)
• Multiple-Pterygien-Syndrome
• Neu-Laxova-Syndrom
• Pätau-Syndrom(Trisomie 13)
• Pena-Shokeir-Syndrom(Pseudo-Trisomie 18)
• Rhesusinkompatibilität(Morbus haemolyticus fetalis)
• Ringelröteln(Infektion mit dem Parvo-B-19-Virus/ Hydramnion in schweren Fällen feststellbar)
• Schluckstörungen (muskulär bedingt oder zentral bedingt)
• Steißbeinteratom(Teratom/ Keimzelltumorin der Sakrokozygealregion)
• Teratome/ Keimzelltumoreim Gehirnmit zystischenund soliden Bereichen (Hydramnion kann sich aufgrund einer begleitenden Schluckstörung entwickeln)
• Toxoplasmose-Infektion der Schwangeren, die sich über die Plazenta(transplazentar) oder kongenital auf das Ungeborene überträgt und in etwa 10% der Fälle schwere Erkrankungen hervorruft
• VACTERL-Assoziation
• Vergrößerung der Schilddrüsebeim Ungeborenen (fetalesStruma, meist aufgrund einer Hypothyreose/ bei 70% der Kinder, bei denen die Schwangere Morbus Basedowhat)
• Zwerchfellhernie(Zwerchfellbruch)
• Zystische Fibrose(Mukoviszidose)

Oligohydramnion

Eine unterdurchschnittliche Menge Fruchtwassermit einem Fruchtwasserindex(AFI) von weniger als 5,1cm oder größeren Fruchtwasserdepots unter 2cm wird als Oligohydramnionbezeichnet. Es tritt bei ca. 0,5 bis 4% aller Schwangerschaften auf und kann durch eine verminderte Urinproduktionbzw. -ausscheidung des heranwachsenden Kindes, eine sehr starke Wachstumsverzögerung des Babys, eine Plazentainsuffizienz(Leistungsschwäche des Mutterkuchens), oder durch einen vorzeitigen Fruchtblasensprungbedingt sein, sodass die Menge der Flüssigkeit darum ungewöhnlich stark abnimmt und teils eine Fruchtwasserauffüllung (Anmioninfusion) durchgeführt werden muss. Ein Oligohydramnion bedingt eine vergleichsweise schlechte Leitung der Ultraschallwellen (je weniger Fruchtwasser, desto schlechter die Schallleitung). Eine länger bestehende und frühe Oligohydramie kann u.a. die Entstehung einer Lungenhypoplasie(Unterentwicklung der Lunge) und von Klumpfüssenbegünstigen. Ein Oligohydramnion gilt als Softmarker für:

• Fetofetales Transfusionssyndrom(Oligohydramnion beim Donor/ dem kleineren Zwilling)
• Nierenagenesie(Fehlen oder sehr starke Unterentwicklung der Nieren)
• Nierenhypoplasie(Unterentwicklung der Nieren)
• zystischeNierenerkrankungen
• obstruktive Harnwegserkrankungen
• Triploidie
• Plazentainsuffizienz(Leistungsschwäche des Mutterkuchens)

siehe auch

serologischer Softmarker, Feinultraschall, Pränataldiagnostik, Liste der Syndrome

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