Werner-Syndrom

Das Werner-Syndrom (englisch: adult progeria) ist eine autosomal-rezessive Erkrankung vor allem mesodermalerGewebe, die zu einem massiven, etwa in der Lebensmitte einsetzenden Alterungsprozess (Progerie) führt.

Genetik

Dem autosomal-rezessivvererblichen Werner-Syndrom liegt ein Defekt des RECQL1-Gens auf dem kurzen Arm von Chromosom 8 (p12-p11.2) vor, das für eine DNA-Helikaseder RecQ-Familie kodiert. Diese Proteinesind an der Reparatur von Schäden des Erbgutesbeteiligt, so dass ein Ausfall zu vermehrter Mutationshäufigkeit und zur Instabilität der Chromosomenführt.

Epidemiologie

Das Werner-Syndrom ist eine seltene Erkrankung; es kommt vermehrt in Japan vor. Die Literatur gibt für dort eine Häufigkeit von etwa 3 : 1.000.000 an.
Das Risiko einer Erkrankung scheint -wie für autosomal-rezessive Erkrankungen typisch- bei Kindern aus Verwandtschaftsehen erhöht sein.

Symptome

Bis zur Pubertät entwickeln sich die Betroffenen normal. Die Symptomesetzen bei Patienten mit Werner-Syndrom etwa mit der Pubertätein, erste Zeichen sind ein vermindertes Längenwachstum und eine schwache und hohe Stimme. Das Vollbild der Erkrankung manifestiert sich meistens ab dem 30. Lebensjahr.
Die Patienten erscheinen bereits in frühem Erwachsenenalter alt, sie weisen eine dünne, durchscheinende Haut(Dystrophie) auf, die mit zunehmendem Alter verkalkt; es kommt zum Verlust von Unterhautfettgewebeund Pigmentierung.
Daneben imponieren typische Alterserscheinungen, weißliche, spärliche Behaarung, Katarakt, Diabetes mellitusTyp II, Arteriosklerose, Muskelabbau und Osteoporose. Aufgrund der hohen Mutationsrate werden bei Patienten mit Werner-Syndrom häufig maligneTumoren(im Gegensatz zu den Tumoren normaler Alterungsprozesse vor allem Sarkome) beschrieben, die neben den Komplikationen der arteriosklerotischen Veränderungen (Myokardinfarkt, Apoplexie) üblicherweise lebenslimitierend sind.
Die meisten Patienten versterben vor dem 20. Lebensjahr.

Therapie

Eine kausaleTherapie ist bis heute nicht möglich. Die Behandlung beschränkt sich auf die Prophylaxeund Therapieder Komplikationen.

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