Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Das Beckwith-Wiedemann-Syndrom, auch unter den SynonymenWiedemann-Beckwith-Syndrom, Wiedemann-Syndrom und Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) bekannt, ist ein genetischbedingtes Großwuchs-Syndrom, das mit Fehlbildungenund Tumorenverbunden und auf eine Genmutationzurückzuführen ist.

Häufigkeit

Das Syndrom wurde im Jahr 1964erstmals von anderen Syndromen abgegrenzt. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1:15.000 bis 1:8.000 auf. Heute sind mehr als 500 Fälle bekannt, von denen 15% familiär bedingt auftraten. Bestehende Hinweise auf einen Zusammenhang zwischen der aktuellen Auftrittswahrscheinlichkeit und einer intrazytoplasmatischen Spermieninjektion(ICSI) werden untersucht.

Symptome

Das Geburtsgewicht und die Geburtslänge von Säuglingenmit dieser Besonderheit sind größer als üblich und es kann vorkommen, dass das Größenwachstum asymmetrischist.

Die Organomegaliezeigt sich in einer Leber-, Milz- oder Nierenvergrößerung, häufig liegt eine vergrößerte Zunge (Makroglossie) vor.

Fehlbildungender Bauchwand, wie Nabelbrüche (Hernien) oder Nabelschnurbruch(Omphalozele), gehören zum Spektrum, ebenso Nierenauffälligkeiten(Nierenzystenoder Stauungsniere(Hydronephrose)).

In den ersten Lebenstagen kann es zu schweren Hypoglykämien(Glukosespiegelabsenkungunter den Normwert) kommen.

Im Kopfbereichfällt ein ungewöhnlich klein ausgebildeter Schädel (Mikrozephalie) auf, hervortretende Augen (Exophtalmus), eine Mittelgesichtshypoplasieund Eindellungen am dorsalenHelixrand der Ohren(Kerbenohren).

EmbryonaleTumore, besonders Wilmstumoretreten in Abhängigkeit von den genetischenUrsachen mit deutlich erhöhter Wahrscheinlichkeit auf.

Weblink

• Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Selbsthilfegruppe

Selbsthilfegruppe Wiedemann-Beckwith-Syndrom

Yvonne Nordwig

Rhododendronstr. 4

26188 Edewecht

Tel./Fax.: 04405/8792

siehe auch: Hochwuchs, Riesenwuchs, Zystenniere, Harnstauungsniere, Minderwuchs

en:Beckwith-Wiedemann syndrome

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