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Williams-Beuren-SyndromDas Williams-Beuren-Syndrom (WBS), auch bekannt unter den Synonymen Williams-Syndrom, Fanconi-Schlesiner-Syndrom, idiopathische Hyperkalzämie oder Elfin-face-Syndrom, ist eine genetisch bedingte Besonderheit, deren Ursache in einem Stückverlust (= Deletion) auf dem Chromosomder Nummer 7 liegt.
GeschichteDas Syndromwurde nach den Ärzten C.J.P. Williams und Alois J. Beuren benannt. Beide waren Fachärzte auf dem Gebiet der Kardiologie. Das WBS ist in der medizinischen Literatur Anfang der 1960er Jahre erstmals ausführlich beschrieben, wobei auch Hinweise vorliegen, dass bereits Dr. John Langdon Haydon Langdon-Down, der u.a. das nach ihm benannte Down-Syndrom(Trisomie 21) 1866und das Prader-Willi-Syndromerstmals unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieb, eine Beschreibung des WBS vornahm:
UrsacheSeit 1993ist bekannt, dass die Ursache des WBS eine Veränderung von mindestens 20 Genenauf dem langen Arm des Chromosoms der Nummer 7 ist: Bei 97 von 100 Menschen lässt sich eine Deletion(= Stückverlust) im Bereich q11-q23 nachweisen, was als contiguous-gene-syndrome (= Verlust mehrerer benachbarter Geneauf einem Chromosomenabschnitt) bezeichnet wird. Dies entsteht durch spontane Mutationund wirkt sich dahingehend aus, dass es unter anderem Störungen des Elastin-Gens hervorruft, das für die Bildung von Bindegewebe mitverantwortlich ist. Die Auftretenshäufigkeit des WBS liegt bei etwa 1:10.000 bis 1:20.000.Neuesten Forschungen zur Folge könnte die Häufigkeit auch bei 1:7.500 liegen. DiagnoseDie Diagnosedes WBS erfolgt durch eine molekularzytogenetische Untersuchung von einigen Millilitern mit Heparinversetzten Vollbluts. Mittels des FisH-Testsmit Elastin-Sonde / Chromosom 7q11.23 spezifischer Sonde kann die betreffenden Genbesonderheit auf dem Chromosom 7 nachgewiesen werden. Vorgeburtlich (= pränatal) ist die Diagnosestellung theoretisch möglich, wenngleich der entsprechende Test (Analyse von kindlichen Zellen, die meist aus dem Fruchtwassergewonnen werden) nicht routinemäßig angewandt wird, und auch bei Anwendung des Tests nicht routinemäßig nach dieser Besonderheit gesucht wird. Von daher wird ein WBS vorgeburtlich im Rahmen von Pränataldiagnostiknur selten festgestellt. Generell wird die Diagnose nachgeburtlich (= postnatal) oft erst vergleichsweise spät gestellt, teilweise erst im Kindergarten oder Grundschulalter. Möglicherweise liegt dies daran, dass die Besonderheit und ihre Symptomatik vergleichsweise unbekannt ist, da sie eher selten vorkommt. SymptomeMit der Zeit sind verschiedene Merkmale beschrieben worden, die häufig bei Menschen mit WBS auftreten. Nicht alle Menschen weisen alle Merkmale auf beziehungsweise nicht alle Merkmale sind in gleich starker Ausprägung festzustellen:
Sonstige MerkmaleSehr viele Menschen mit WBS mögen Musik, merken sich Liederund Melodiengerne und haben ein ausgeprägtes Rhythmusgefühl. Dabei sind sie sehr geräuschempfindlich, zum Teil sogar überempfindlich. Viele verfügen über ein absolutes Gehör. Ihr räumliches Vorstellungsvermögen ist vergleichsweise schlecht (räumlich-visuelle Konstruktionsdefizite), sie haben Konzentrationsschwierigkeiten, erkennen allerdings Gesichter sehr schnell wieder. Das Lesenfällt ihnen meist recht leicht, viele fangen schon deutlich früher als Regelkinder an zu lesen (Hyperlexie). Ihre Spracheentwickelt sich gut, sie sprechen in der Regel flüssig, reden gern, extrovertiert und freudig und sind meist sehr sprachgewandt. Dadurch werden ihre kognitiven Fähigkeiten oft überschätzt, was zu einer Überforderung der Kinder führen kann (zum Beispiel im Schulunterricht). Sie zeigen sich insgesamt gesehen eher ängstlich als optimistisch und machen sich insbesondere auch auf die Zukunft bezogen Sorgen um sich und andere Menschen. Ein auffälliges Merkmal ist die häufige Distanzlosigkeit gegenüber fremden Menschen: Während Regelkinder übliche Phasen des Fremdelnsdurchleben, sind Kinder mit WBS oft durchgehend offene, kontaktfreudige und gesellige Kinder. Menschen mit WBS sind lebenslang auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen, können jedoch mit der nötigen Assistenz ein individuelles Maß an Selbständigkeit entwickeln. Die Lebenserwartung von Menschen mit WBS ist normal, sofern dem nicht medizinische Probleme und organische Fehlbildungenentgegenstehen. TherapieEin WBS ist nicht ursächlich heilbar. Die häufigsten Therapiemethoden, durch die Kinder mit WBS in ihrer Entwicklung gut gefördert werden können, sind heilpädagogische Frühförderung, Krankengymnastikund Ergotherapie. Besonders die musikalische Begabung und die Sprachgewandtheit sollten gefördert werden. Wichtig sind regelmäßige Blutdruckkontrollen(auch schon im Kindesalter), eine gründliche Zahnpflege sowie die Kontrolle des Gehörs und gegebenefalls des Schielens. Ein besonderes Augenmerk muss sowohl auf den Kalziumgehalt des Blutes und eine eventuell nötige Diätgelegt werden, als auch auf innerorganische Besonderheiten im Bereich des Herzens und der Nieren. Gegebenenfalls sind in diesem Bereich Korrekturoperationen notwendig. Im höheren Alter ist die Behandlung einer eventuell auftretenden Skoliosewichtig. Literatur
Weblinks
siehe auch
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