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Das Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist eine genetischeFehlbildung.
Ursache ist eine ist eine chromosomaleDeletionam Ende des kurzen Arms von dem Chromosom 4. Die beschriebenen Deletionen sind unterschiedlich groß. Es genügt jedoch ein Verlust der distalsten Bande 4p16.3, um ein Wolf-Hirschhorn-Syndrom hervorzurufen. Etwa 90 % aller Deletionen entstehen de novo (nicht von einem der Eltern geerbt, sondern im betroffenen Individuum neu aufgetretend)und zwar meist im väterlichen Chromosom. Die übrigen Fälle werden durch Translokationenverursacht. Bei de novo Deletionen besteht kein erhöhtes Wiederholungsrisiko für die Eltern.
Inhaltsverzeichnis
- 1 Häufigkeit
- 2 Symptome
- 3 Literatur
- 4 Weblinks
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Häufigkeit
Die Häufigkeit in der Gesamtbevölkerung liegt bei 1/50000. Etwa zwei Drittel der Betroffenen sind weiblich. Etwa ein Drittel der Kinder verstirbt im ersten Lebensjahr.
Symptome
- Äußerliche Merkmale:
- Hypertelorismus (Schädelanomalie: ungewöhnlich großer Augenabstand und sehr breiter Schädel)
- herabhängende Augenlider
- schräge Augenlidschlitze
- überschüssige Haut in der inneren Ecke des Auges (Epikanthus)
- spärliche Behaarung der Augenbrauen im Mittelbereich
- Kopfhautdefekte
- nach unten gezogene Mundwinkel mit ?fischartigem? Mund
- kurze Oberlippe und schmale Philtrum
- präaurikulare Anhängsel
- vorspringende Stirn
- Verdopplung des Daumens oder der Großzehe
- Allgemeine Symptome:
- Geistige Retardierung
- Statomotorische Retardierung
- Psychomotorische Retardierung
- Infektanfälligkeit/Infektanfälligkeit der oberen Luftwege
- Wachstum/Gewicht:
- niedriges Geburtsgewicht
- niedrige Geburtsgröße
- verzögertes Knochenalter
- verzögertes Wachstum/Wachstumsmangel
- Sinnesorgane (Augen, Ohren):
- Augen:
- Blindheit
- Grüner Star (Glaukom)
- Grauer Star (Katarakt)
- Hornhautverkrümmung
- Schielen (Strabismus)
- Deformierung der Iris
- Augenzittern (Nystagmus)
- Ohren:
- Mittelohrentzündungen
- Schwerhörigkeit
- Taubheit
- Mund/Kiefer:
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- angewachsenes Zungenbändchen
- sehr kleiner Kiefer (Mikrogenie)
- verspätetes Zahnen
- Gehirnfehlbildungen:
- Cerebralparese
- Epilepsie
- Fieberkrämpfe
- Hydrocephalus
- Zysten im Gehirn
- Microcephalus
- Kleinhirnhypoplasie
- Bewegungsapparat / Muskulatur:
- Hüfte:
- Hüftdysplasie
- Hüftgelenksluxation (Gelenk springt aus seiner Kapsel)
- Füße:
- Fußfehlstellungen
- Klumpfuß
- Sichelfuß
- Knickfuß
- ständig gebogene Fußsohlen, die ein Gehen auf den Fußspitzen verursachen
- Muskulatur:
- Muskelhypotonie / Muskelschwäche
- Leisten- und Nabelbrüche
- Kyphoskoliose (Verbiegung der Wirbelsäule nach seitlich, meist auch nach hinten mit Verdrehung der Wirbelkörper)
- Herz
- Herzerkrankungen allgemein
- Herzklappenfehler
- Herzrhythmusstörungen
- Pulmonalklappenstenose
- Lunge:
- Anfälligkeit für Lungenentzündungen
- Nieren / Harnwege:
- Hypospadie (Harnröhre kann unter dem Penis ( hypospadias ) oder in der Scheide offen sein)
- Harnwegsverengung
- Nierenbeckenerweiterung
- Nierenhypoplasie
- Niereverlagerung
- Fehlbildungen der Nieren
- Geschlechtsorgane:
- Hodenhochstand (Kryptorchismus)
- unterentwickeltes Schambein
- vorzeitige Pubertät (Pubertas praecox)
Literatur
- Hogenboom, Marga: Menschen mit geistiger Behinderung besser verstehen. Angeborene Symptome verständlich erklärt. (2003)
- Neuhäuser, Gerhard; Steinhausen, Hans-Christoph (Hrsg.): Geistige Behinderung. Grund-lagen. Klinische Syndrome. Behandlung und Rehabilitation. 2. überarbeitete und erweiter-te Auflage. (1999)
Weblinks
- http://www.wolf-hirschhorn.de
- http://www.sonderpaed-online.de
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