Xeroderma

Xeroderma pigmentosum (oder synonym Melanosis lenticularis progressiva, auch Mondscheinkrankheit oder Lichtschrumpfhaut) ist eine Hautkrankheit, die auf einem genetischen Defekt beruht. Sie ist eine sehr seltene Krankheit, regional unterschiedlich liegt die Häufigkeit zwischen 1:40.000 (Japan) und 1:250.000 (USA); in den USA leben ungefähr 250 dokumentierte Fälle, die meisten davon sind Kinder. Die Lebenserwartung dieser Patienten ist unbehandelt gering, in der Regel sterben sie im ersten Lebensjahrzehnt.

Da die betroffenen Kinder das Sonnenlicht meiden müssen, werden sie umgangssprachlich "Mondscheinkinder" genannt.

Symptome und Beschwerden

Treffen UV-Strahlenauf die Haut des Patienten, bilden sich zuerst Entzündungen, später warzenähnliche Gebilde, die sich zu malignen Hautkrebsformen entwickeln können. Besonders die üblicherweise dem Sonnenlicht ausgesetzten Hautpartien wie Gesicht, Augen und Arme sind davon betroffen. Das Hautkrebsrisiko der Betroffenen liegt über 1000-mal höher als bei gesunden Menschen.

Ursachen

Aufgrund eines genetischen, autosomal rezessivvererbten Defekts, der die DNA-Reparaturenzyme betrifft, kann sich die Haut nach Schäden durch Sonneneinstrahlung nicht regenerieren. Die Krankheit wird je nach Lokalisation des Gen-Defekts in sieben verschieden Typen unterteilt (A-F), wobei einige der Gendefekte (A, B, D und G) mit neurologischen Störungen einhergehen. Wird nach den ersten Symptomen (Entzündungen der Hautpartien, die der Sonne ausgesetzt sind) die Krankheit nicht frühzeitig richtig diagnostiziert, führt sie rasch zu malignen Hauttumoren (wie Basaliom, Keratoakanthom, malignes Melanomoder Sarkom) und in der Folge zum Tod

Komplikationen

Die Vermeidung der UV-Strahlung führt zu einer Verschiebung des Tag-Nacht-Rhythmus und kann zu sozialer Isolation führen. Es gibt in den USA erste Angebote an diese Patientengruppe für gemeinsame Feriencamps, wodurch der sozialen Isolierung entgegengewirkt werden soll.

Behandlung

Die Patienten müssen konsequent von jeglicher UV-Strahlung abgeschirmt werden, zum Beispiel durch lange Kleidung, getönte Fensterscheiben oder UV-abweisende Plastikfolie an den Fenstern. Für die Betroffenen gibt es zum Beispiel Ganzkörper-Sonnenschutzanzüge der NASA. Hautärzte erproben das Akne-Medikament Accutane und Cremes aus bakteriellem Eiweiß. Mit Hilfe der Gentherapiekönnen Patienten in Zukunft vielleicht geheilt werden.

Siehe auch

• Hautkrankheit, Hautkrebs
• Präkanzerose

Weblinks

• dt. Seite mit Informationen
• Bild einer betroffenen Person

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