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Corpus-callosum-AgenesieDie Corpus-callosum-Agenesie (Balkenagenesie) ist angeborene Fehlbildungdes Gehirns, die dadurch gekennzeichnet ist, dass die Verbindung zwischen der rechten und linken Hirnhälfte, der Corpus callosum, fehlt oder stark unterentwickelt ist. Bei einer partiellenCorpus-callosum-Agenesie fehlt nur ein Teil des Balkens.
HäufigkeitIn der Regel tritt die Corpus-callosum-Agenesie sporadisch auf, jedoch weist das gelegentliche Auftreten bei Geschwistern auf eine Beteiligung genetischerFaktoren hin (X-Chromosomaleroder autosomal rezessiver Erbgang) und es wird hier von einer Merkmalsträgerschaft bei 10% der Geschwister ausgegangen. Allgemein beträgt die Inzidenz3:1.000 bis 7:1.000. DiagnoseDie Corpus-callosum-Agenesie manifestiertsich im frühen Kindesalter. Eine vorgeburtliche Diagnoseist möglich. Bei mehr als 70 Syndromengehört die Balkenagenesie zu den typischen Merkmalen (= syndromatische Corpus-callosum-Agenesie). Vier von 50 Kindern haben eine Chromosomenbesonderheit: Sehr häufig können hier Besonderheiten im Bereich der Chromosomen 8, Chromosomen 13oder Chromosomen 18festgestellt werden wie z.B. Pätau-Syndrom(Trisomie 13), Edwards-Syndrom(Trisomie 18) oder Triploidie. PrognoseDie Spannbereite der möglichen Entwicklung von Kindern mit Corpus-callosum-Agenesie ist recht groß. Sie ist u.a. anhängig davon, ob die Fehlbildung einzeln vorliegt oder ob sie Merkmal einer speziellen Behinderungist, die wiederum mit weiteren Symptomeneinhergeht, die die Entwicklung beeinflussen. Je nach dem bewegt sich die Entwicklungsprognosefür Kindern mit Balkenagenesie im Rahmen von schwerer körperlicherund kognitiverBehinderung (u.U. auch mit z.B. Epilepsie, Ataxie, Störung der Thermoregulation) und dem weitgehenden Fehlen einer besonderen Symptomatik. Weblinks
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