Katzenschrei-Syndrom

Das Cri-du-chat-Syndrom ist erstmals 1963von dem französischen Genetikerund Kinderarzt Jerome Lejeuneunter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben worden. Er benannte es nach dem katzenähnlichen Schreien (franz.: cri-du-chat = Katzenschrei) der betroffenen Kinder im frühen Kindesalter.

Es wird auch als Lejeune-Syndrom, Katzenschrei-Syndrom, Chromosom 5p-Syndrom, 5p-Syndrom (Fünf-p-minus-Syndrom), oder in der Kurzform als CDC-Syndrom bezeichnet.

Die Ursache des CDC-Syndroms ist eine Deletion(= Stückverlust) am kurzen Arm eines Chromosoms5. Der Verlust erfolgt in der Regel zufällig und nach heutigem Wissen ohne besondere äußere Einflüsse im Zeitraum der letzten Zellteilungder Eizelle.

In 15% der Fälle wird das CDC-Syndrom durch eine Chromosomentranslokation ausgelöst, wobei bei 10% der betroffenen Kinder bei einem Elternteil bereits ein Teil des entsprechenden Chromosomenarmes abgebrochen ist und sich an einem anderen Chromosom angelagert hat (= Translokation). Dieser Elternteil hat kein CDC-Syndrom, da bei ihm die Translokation balanciert (= ausgeglichen) vorliegt und die Menge des Erbmaterials sich somit nicht verändert hat. Die Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit dem CDC-Syndrom geboren wird, dessen Mutter oder Vater eine entsprechende balancierte Translokation hat, beträgt 50%.

Auftretenshäufigkeit

Schätzungsweise eines von 50.000 Kindern hat ein CDC-Syndrom, wobei es wahrscheinlich ist, dass das Syndromoft nicht erkannt bzw. nicht als solches diagnostiziert wird.

Im Verhältnis 5:1 sind deutlich mehr Mädchenals Jungenvon dieser Chromosomenbesonderheit betroffen (= Gynäkotropie).

Symptome

Bei den meisten Kindern mit CDC-Syndrom finden sich diverse Merkmale, die auf die Chromosomenbesonderheit hindeuten können. Bei keinem Kind treten alle Besonderheiten auf bzw. die Besonderheiten liegen nicht bei allen Kindern in der gleichen Ausprägung vor. Eine sichere Diagnoseist darum ausschließlich durch eine Chromosomenanalysemöglich.

Häufige Symptomebei Menschen mit CDC-Syndrom sind:

• katzenschreiartige, hohe und schrille Lautäußerungen im frühen Kindesalter, die sich mit der Zeit jedoch verlieren und auf eine Fehlbildungdes Kehlkopfes(Laryngomalazie) zurückgeführt werden
• Wachstumsstörungen (Minderwuchs/ unterdurchschnittliche Körpergröße und unterdurchschnittliches Körpergewicht)
• Muskelschwäche (Muskelhypotonie)
• ein vergleichsweise kleiner Kopf (Mikrozephalie), der oft länglich ist
• rundes Gesicht
• häufig recht tiefsitzende und besonders geformte (dysplastische) Ohren
• ein schmales Kinn
• eine verbreiterte und abgeflachte Nasenwurzel
• vergleichsweise weit auseinander liegende Augen(Hypertelorismus)
• eine kleine, sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln (Epikanthus medialis)
• nach außen abfallende Lidachsen(die äußeren Lidwinkel liegen tiefer als die inneren Lidwinkel)
• Schwierigkeiten beim Saugen und Schlucken (daher oft Stillschwierigkeiten)
• häufig chronische Verstopfung
• häufige Infektionender Ohrenund der oberen Atemwege
• selten Fehlbildungender inneren Organen, wenn vorhanden, ist überwiegend das Herzbetroffen
• Augenprobleme (z.B. optische Atrophie, Schielen / Strabismus, bei älteren Menschen oft bilateral wechselnd)
• Steigerung und Verbreiterung der Reflexe(= Hyperreflexie)
• Verbiegung der Wirbelsäule(Skoliose), oft in fortgeschrittenen Lebensalter
• kurze Mittelhand- und / oder Mittelfußknochen
• Plattfüße
• Zahnprobleme
• Vierfingerfurche(nicht immer)
• meist starke Verzögerung der motorischen Entwicklung
• meist starke Verzögerung der Lautsprachentwicklung
• kognitive Behinderungmit individuell unterschiedlichem Schweregrad

Lebenserwartung

Wenn keine ernsten medizinische Probleme vorhanden sind bzw. auftreten, ist die Lebenserwartung von Menschen mit CDC-Syndrom offenbar nicht wesentlich verkürzt, obgleich noch keine Langzeitstudien dazu vorliegen. Die sich abzeichnende Tendenzstützt jedoch die Annahme.

Diagnose

Es ist möglich, ein CDC-Syndrom im Rahmen von Pränataldiagnostikmittels Amniozenteseoder Chorionzottenbiopsie, bzw. durch die sich diesen Untersuchungen anschließende Chromosomenanalyse bereits vorgeburtlichzu diagnostizieren.

Nachgeburtlichkann die Diagnosedurch die Untersuchung des Blutesdes Kindes erfolgen. Liegt beim Kind eine Translokationvor, sollten die Eltern sich auf eine balancierte Translokation hin untersuchen lassen. Dadurch kann die Wahrscheinlichkeit eingeschätzt werden, bei Folgeschwangerschaften ein weiteres Kind mit CDC-Syndrom zu erwarten. Die kritische Region für die Symptomatikdes CDC-Syndrom ist in 5p15.3-p15.2.

Therapie

Ein CDC-Syndrom ist nicht ursächlich heilbar. Bislang sind lediglich die Symptomemehr oder weniger erfolgreich durch medizinische und therapeutische Behandlung und soziale Betreuung beeinflussbar.

Es ist nicht möglich, die persönliche Entwicklung eines einzelnen Kindes vorherzusagen, wobei es als erwiesen gilt, dass die meisten Kinder, die Förderungund Forderungerfahren, sich besser entwickeln.

Häufigste Fördermethoden sind Frühförderung, Krankengymnastik, Ergotherapieund Logopädie(Sprachtherapie, oft kombiniert bzw. gestützt mit Methoden der Unterstützten Kommunikation).

Wichtig ist darüber hinaus die frühzeitige präventive Behandlung von Zahnproblemen.

Weblinks

• Förderverein für Kinder mit Cri-du-chat-Syndrom

• Verein von und für Eltern mit Kinder mit seltenen chromosomalen Besonderheiten

Literatur

• SARIMSKI, K.: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome, 3.Aufl. 2003
• MEIERDIERKS, U.: Gemeinsam stark werden - Eltern von Kindern mit dem Cri-du-chat-Syndrom organisieren sich. Das Band 1, 1995, 24-25
• MEIERDIERKS, U.: Cri-du-Chat-Syndrom. In: Kindernetzwerk e.V. für kranke und behinderte Kinder und Jugendliche in der Gesellschaft Aschaffenburg, 1995, S. 295-297
• MEIERDIERKS, U.: Eine Fallstudie über ein 7-jähriges Mädchen mit dem Cri-du-Chat-Syndrom, 1996
• STYKES, S.C.: Das Cri-du-chat-Syndrom: Eine Fallstudie. Monash Universität, 1994

siehe auch

• Genetik
• Liste der Syndrome

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