Norrie-Syndrom

Das Norrie-Syndrom, auch bekannt unter den SynonymenNorrie-Warburg-Syndrom, Atrophia bulborum hereditaria, Pseudogliom und Norrie Disease, ist ein vergleichsweise seltener Syndromkomplexauf der Grundlage einer Genmutationmit rezessivem X-chromosomalem Erbgang. Der betreffende Genortist Xp11.4-p11.2 (NDP).

Die Besonderheit kommt in der Mehrzahl bei Jungen bzw. Männern vor und wird gekennzeichnet durch u.a. angeborene Blindheitund starke Schwerhörigkeit, teilweise bis hin zur Gehörlosigkeit.

Auftretenshäufigkeit

Das Norrie-Syndrom kommt bis auf wenige Ausnahmen nur beim männlichen Geschlecht vor.

Es wurde erstmals im Jahr 1959unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben und seit dem wurden mehr als 240 Fälle dokumentiert, wobei es durchaus möglich ist, dass das Syndrom häufiger vorkommt, aber nicht als Norrie-Syndrom diagnostiziert wird.

Allgemein wird von einer Auftrittswahrscheinlichkeit von 1:100.000 ausgegangen.

Symptome

Die angeborene Blindheitist die Folge einer schweren Störung der Augenentwicklung, die meisten bereits unmittelbar nach der Geburtfestgestellt wird. Charakteristisch ist eine beidseitige (bilaterale) pseudogliomatöse Hyperplasieder Retina(Retinahyperplasie / Netzhautablöung), die vermutlich durch eine frühe Aberrationder embryonalenRetinaentwicklung bedingt ist. Zusätzlich finden sich Retinaablösung, Atrophieder Iris(Regenbogenhaut), progediente Trübungen der Hornhaut, der Linse (Katarakt) und des Glaskörperssowie Nystagmus(Augenzittern) und die Entwicklung einer Bulbusathrophieinnerhalb der ersten zehn Jahre nach der Geburt.

Bei etwa einem von drei Jungen mit dem Norrie-Syndrom wird im Schulalter eine fortschreitende cochleare Schwerhörigkeit (Innenohrschwerhörigkeit) nachweisbar.

Bei etwa der Hälfte der Menschen mit dem Norrie-Syndrom bestehen Intelligenzminderungenund Verhaltensauffälligkeiten, wobei nicht klar ist, ob letztere als eigenständiges Symptomoder als Begleit- bzw. Folgeerscheinung der Sinnesbehinderungenzu betrachten sind.

Bei einem Teil der Menschen mit Norrie-Syndrom kommt es nicht zur Gehörlosigkeitund Blindheit(Coats-Krankheit).

Therapie

Bislang (2005) sind keine hinreichenden Therapiemöglichkeitenzur Ursächlichen Heilung bekannt.

Durch die bereits vorgeburtliche (pränatale) Feststellung der Besonderheit durch eine Chorionzottenbiopsieim Rahmen von Pränataldiagnostikkann das Norrie-Syndrom schon pränatal diagnostiziert werden.

Literatur

• Witkowski, Prokop, Ullrich, Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen (2003, Seite 938-939)

• Richter: Morphologische Veränderungen des retinalen Gefäßsystems bei transgenen Mäusen für das Norrie-Syndrom (1999)

• Black, Preveen, Bonshenk et al: Coat`s disease of the retina (unilateral retina telangiectasis) caused by somatic mutation in the NDP gene: a role for norrin in retinal angiogenesis (in: Hum.Molec.Genet. 8, 1999, Seite 2031-2035)

• Ravia, Brasier-Goldstein, Bat-Miriam et al: Xlinked recissive primary retinal dysplasia ist linked to the Norrie desease locus (in: Hum.Molec.Genet., 2, 1993, Seite 1295-1297)

• Berger, van de Pol, Warburg et al: Mutations in the candidate gene for Norrie disease (in: Hum.Molec.Genet. 1, 1992, Seite 461-465)

• Gal, Wieringa et al: Submicroscopic intestinal deletion on the X-chromosome explains a complex genetic syndrome dominated by Norrie desease (in: Cytogenet.Cell Genet., 42, 1986, Seite 219-224)

Weblinks

• Verein von und für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten
• Kurzbeschreibung des Norrie-Syndroms
• NDP-Related Retinopathies / Informationen auf englisch
• Forschung zum Norrie-Syndrom an der Universität Regensburg / Leitung: Prof. Dr. med. Birgit Lorenz
• Zeit-Artikel zur Polkörperdiagnostik
• Bundesvereinigung der Eltern blinder und sehbehinderter Kinder
• Förderverein Eltern und Freunde hörbehinderter Kinder Bodensee-Oberschwaben
• Förderverein Eltern und Freunde hörbehinderter Kinder Rheinland
• Schwerhörigenforum für Eltern und Betroffene

Siehe auch

BlindheitSchwerhörigkeitGehörlosigkeitPränataldiagnostikListe der Syndrome

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