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Neurokutane ErkrankungDie Neurokutanen Erkrankungen (Synonym: Phakomatosen, Neuroectodermale Erkrankungen) sind charakterisiert durch Manifestationenan den beiden Organen Haut und Nervensystem. Die Klassifikation dieser Erkrankungsgruppe variiert je nach Lehrbuchautor.
Varianten der KlassifikationDas Lehrbuch der Neurologie von Mumenthaler (1979) definiert die Phakomatosen als Fehlbildungen an zentralem Nervensystemund Hautund zählt hierzu die NeurofibromatoseRecklinghausen (NF), die Tuberöse SkleroseBourneville-Pringle (TS), die Encephalo-Faciale AngiomatoseSturge-Weber (EFA) und die Retino-Zerebelläre AngiomatoseHippel-Lindau (RZA). Das Lehrbuch der Neurologie von Delank (1994) definiert die neurokutanen Erkrankungen aufgrund von histologischen und embryologischen Überlegungen. Dort heißt es, die Phakomatosen seien dysplastisch-blastomatöse Entwicklungsstörungen, die ektodermale Strukturen betreffen und somit als neurokutane Erkrankungen auftreten. Dabei würden die ektodermalen Dysplasienzu Tumorenwerden und hämangiomatösen Fehlbildungen seien mesenchymalen Ursprungs und somit sekundär aus ektodermalen Gewebe gebildet. Delank zählt zu den Phakomatosen ebenfalls NF, TS, EFA und RZA. In Merrits Textbook of Neurology (1996) werden in dem Kapitel Neurocutaneous Disorders lediglich die NeurofibromatoseRecklinghausen (eine congenitale Tumorerkrankung), die Encephalofaciale-/trigeminale AngiomatoseSturge-Weber-(Krabbe/Dimitri) (eine congenitale Gefäßfehlbildung), die Incontinentia PigmentiBloch-Sulzberger (eine congenitale eruptive Hauterkrankung) und die Tuberöse SkleroseBourneville-Pringle (wiederum eine congenitale Tumorerkrankung) abgehandelt. Der Kapitelautor Arnold P. Gold gibt dabei für die Auswahl der Erkrankungen keine nährere Begründung an. Das Lehrbuch der Neurogenetik von Rieß und Schöls (1998) diskutieren die Autoren V.F. Mautner und S.M. Pulst in dem Kapitel Phakomatosendie Neurofibromatose Typ 1 und Typ 2, die Tuberöse Sklerose und das von Hippel-Lindau-Syndrommit dem Hinweis, bei den Phakomatosen handele es sich definitionsgemäß um Erkrankungen von Haut und Retinaund die genannten Erkrankungen seien genetisch durch den Funktionsverlust von Tumorsuppressorgenenausgezeichnet. Das Lehrbuch der Augenheilkunde von Reim ordnet die Phakomatosen unter den erblichen Tumoren der Retina ein und erwähnt neben dem Retinoblastomdie sog. Maulbeertumorender Tuberöse SkleroseBourneville und die Angiomatosis retinae der Retino-Zerebelläre AngiomatoseHippel-Lindau. Die Encephalo-Faciale AngiomatoseSturge Weber wird wegen ihren Hämangiomendes Zilliarkörperserwähnt und die NeurofibromatoseRecklinghausen wegen ihrer Iris-Naevi(Lisch-Knötchen), die pathologisch als melanozytäre Hamartomecharakterisiert sind. Das Lehrbuch von Fitzgerald Dermatology in General Medicine (1987) macht dagegen eine großzügige Definition, sodass dort unter dem Stichwort Neurokutane Erkrankungen zahlreiche Störungen aufgelistet werden. Zunächst wird eine Einteilung vorgeschlagen, die möglichst wenig restriktiv ist. Die Ursachen für die Probleme bei der Katalogisierung der Erkrankung wird in diesem Artikel weiter unten diskutiert. Haupt-KlassifikationPragmatischerweise sollten Neurokutane Erkrankungenin vier Gruppen unterteilt werden:
Untergruppen der neurokutanen ErkrankungenDie erste Untergruppe ist die größte und wird wieder mehrfach untergliedert: Zu den kongenitalen, gutartigen Tumoren bei neurokutanen Erkrankungen zählen:
Zu den kongenitalen Gefäßfehlbildungen bei neurokutanen Erkrankungen zählen:
Zu den kongenitalen eruptive Erkrankungen der Haut mit Beteiligung des Nervensystems zählen:
Zu den kongenitalen Pigmentierungsstörungen mit unüblicher Entwicklung des Nervensystem zählen:
Zu den kongenitalen Ichthyosen, Xerodermien und Hyperkeratosen mit Beteiligung des Nervensystems zählen:
Zu den entwicklungsbedingten neurokutanen Störungen zählt man üblicherweise
Zu den kongenitalensomatischen Störungen mit chromosomalen Besonderheiten und Veränderungen von Haut und Nervensystem zählen unter anderem:
GeschichteDer Name des Synonyms Phakomatoseleitet sich von dem griechischen Wort phakos (Linsenfleck) ab. Er wurde eingeführt von I. van der Hoeve zur Beschreibung der Retina-Läsionen bei Patienten mit einer Tuberösen Sclerose. Prinzipien der KlassifikationIm Anschluss an die Überlegungen von Raymond Adams in Fitzgerald et al. können Prinzip vier verschiedene Gruppen von neurokutanen Erkrankungen unterschieden werden. Die erste Gruppe klassifiziert die Erkrankungen nach histologischen und pathogenetischen Beziehungen. Die zweite geht von einem gemeinsamen Schädigungsmechanismus aus (Mangelzustände oder Stoffwechselstörungen, die gleichzeitig beide Organsysteme schädigen: Pellagra, Cretinismus). Die dritte beschreibt Erkrankungen, bei denen eine primäre Störung des Nervensystems vorliegt und sekundäre Folgen an der Haut zeitigt (trophische Störungen der Haut bei einer PNP) und die vierte beschreibt im Gegenzug Erkrankungen, bei denen eine primäre Störung der Haut vorliegt, die sekündäre Folgeschäden am Nervensystem nach sich zieht (ein virales Exanthem, das eine Enzaphalitisverursacht). Pathogenetische MechanismenEs können sechs verschiedene pathogenetische Mechanismen unterschieden werden:
Die Gruppe der NeurofibromatosenEs gibt vier verschiedene Unterformen der Neurofibromatose:
Die Neurofibromatose Typ I war die erste erbliche Tumorerkrankung, deren molekularer Mechanismus aufgeklärt wurde. Das Gen konnte erst kloniert werden, nachdem man die Patientenpopulationen mithilfe des diagnostischen Kriteriums der Lisch-Knötchen homogenisiert hatte. Lisch-Knötchen gibt es nur bei der NF Typ I. Diese Tatsachen beeinflussen das klinische Bild und den Verlauf der Erkrankung. Quellen
Wiki-LinksListe der Syndrome
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