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Tuberöse SkleroseDie tuberöse Sklerose - auch tuberöse Hirnsklerose, Bourneville-Pringle-Syndrom, Bourneville-Brissaud-Pringle oder wegen des Komplexes (engl. complex) von verschiedensten Symptomen des Krankheitsbildes im englischen Sprachraum auch Tuberous Sklerosis Complex (TSC) genannt - ist eine genetische Erkrankung, die in vielen Organsystemen meist gutartige Tumore bildet und im Kindesalter durch die Symptomentriasvon Hautveränderungen, epileptischen Anfällenund kognitiver Behinderunggekennzeichnet ist.
AllgemeinesEs gibt etwa 10.000 Menschen in Deutschland, die an tuberöser Sklerose (TS) erkrankt sind und wohl deswegen finden sich im Gegensatz zu den bekannten Volkskrankheiten wenig Informationen in der Öffentlichkeit über die schon vor 140 Jahren erstmals beschriebene Erkrankung. Häufig finden sich Tumore an der Hirnrinde, was zur Epilepsie, kognitivenBeeinträchtigungen und zu Entwicklung eines Hydrozephalusführen kann. An den Nieren kann es durch die Entwicklung von zahllosen gutartigen Tumoren zu Nierenversagen kommen, am Herzen zu schweren Rhythmusstörungen und Herzversagen. Ist die Lunge betroffen, kommt es zu ausgeprägter Ateminsuffizienz(eine Lungenbeteiligung oder Lymphangioleiomyomatose, kurz LAM, tritt fast ausschließlich bei Frauen und im Zusammenhang mit Nierenproblemen ab dem Pubertätalterauf. Epileptische AnfälleSie sind kennzeichnend für die tuberöse Sklerose und können bereits in den ersten Lebensmonaten auftreten. Häufig wird bei Säuglingen das West-Syndrom(BNS-Epilepsie) diagnostiziert. Die Anfälle treten bei etwa 80 bis 90 Prozent der Kinder mit TS für unbestimmte Dauer auf und können medikamentös vielfach nur begrenzt erfolgreich behandelt werden. TumorbildungTumorewerden oft frühzeitig im Gehirn festgestellt und sind kennzeichnend für die tuberöse Sklerose. Dazu zählen unter anderem das subependymale Riesenzellastrozytom, kortikale und glioneuronale Hamartome. Außerhalb des Gehirns werden in den Nieren Angiomyolipome(in 30?40 % der Fälle) und Zystenbeschrieben. Im Herzen werden bei vielen Kindern von Geburt an so genannte Rhabdomyome, Tumore des Muskelgewebes, diagnostiziert. Diese machen in den meisten Fällen keine ernsthaften Probleme. Bei Beteiligung der Haut treten kutane Angiofibrome(Adenoma sebaceum) auf. Auch die Lunge (Lymphangioleiomyome) und weitere Organe des Körpers können von Tumoren befallen werden. HautveränderungenHautveränderungen kommen in verschiedener Ausprägung vor und sind zum Teil altersabhängig. Erste leicht zu diagnostizierende Hautveränderungen sind weiße blattförmige Flecken am Körper (nicht zu verwechseln mit der Weißflecken-Krankheit, die auch unter dem Namen Vitiligobekannt ist), die oft schon bei Geburt vorhanden sind oder sich sukzessiv am Körper bilden. Im späten Kindesalter bilden sich meistens im Gesicht Angiofibrome. BehinderungStörungen der Sprach- (etwa die Hälfte der Kinder mit tuberöser Sklerose lernt nicht sprechen) und Bewegungsentwicklung, aber auch Lernstörungen sind weitere Probleme für die betroffenen Menschen; mitunter stehen Verhaltensauffälligkeiten ganz im Vordergrund. Man muss dabei berücksichtigen, dass die tuberöse Sklerose unterschiedlich verläuft. Manche Menschen haben stark unter den Folgen der neurokutanen Störung zu leiden, andere wiederum werden kaum beeinträchtigt. VererbungDie TS kann von einem betroffenen Menschen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ein oder mehrere Kinder weiter vererbt werden. Bei 30% aller betroffenen Menschen erfolgte die Vererbung durch den Vater oder die Mutter. Bei den übrigen 70% ist die Erkrankung sporadisch aufgetreten und durch eine Neumutationverursacht worden. Auch wenn nur geringe Symptome der TS vorliegen, besteht die Möglichkeit, dass Kinder eine stark ausgeprägte Form der TS bekommen können. In betroffenen Familien mit Kinderwunsch ist daher eine genetische Beratung, möglichst durch einen Facharzt für Humangenetik, zu empfehlen. Für die Abschätzung der Wiederholungswahrscheinlichkeit kann eine molekulargenetische Untersuchung eines betroffenen Familienmitgliedes eine Hilfe sein, falls die krankheitsverursachende Mutation in einem der Gene für die tuberöse Sklerose (TSC1 auf Chromosom 9und TSC2 auf Chromosom 16) identifiziert wird und dann gezielt auf diese Mutation hin untersucht werden kann. EntwicklungsaussichtenEine ursächliche Heilunggibt es derzeit nicht. Viele Menschen mit gering ausgeprägter TS können ein weitgehend normales Leben führen. Eine stark ausgeprägte TS kann zu kognitiver Behinderungund Hilflosigkeit führen. Die Lebenserwartung kann dann durch mögliche Infektionen, schwere Epilepsieund durch das Auftreten von Tumoren begrenzt sein.
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