Fraser-Syndrom

Das Fraser-Syndrom ist eine äußerst seltene Mutation, die bislang bei etwa 150 Kinder beschrieben wurde. Die Besonderheit geht hauptsächlich mit körperlichen Fehlbildungeneinher. Viele der Kinder verstarben unter oder unmittelbar nach der Geburt da meist Kehlkopf-und Nierenfehlbildungenvorhanden waren.

Die Diagnosedes Syndromswird gestellt wenn zwei Hauptkriterienund ein Nebenkriterium oder ein Hauptkriterium und vier Nebenkriterien vorhanden sind:

Hauptkriterien

Kryptophthalmus(Fehlen der Lidspaltenmit schwerer Mikrophthalmieoder Anophthalmie)

Syndaktylie

Urogenitalfehlbildungen

fehlende oder fehlgebildete Tränengänge

Nebenkriterien, weitere Fehlbildungen

Fehlbildungen von Ohrmuscheln und Mittelohr, hoher Gaumen, Fehlbildungen der Naseund entlang der Zungen-Mittellinie, Hypertelorismus, Kehlkopfstenose, Kehlkopfatresie, weit getrennte Schambein-Symphyse, Verlagerung von Nabelund Mamillen, Mesenterium communis, fehlende oder polyzystische Nieren, fusionierte Labien, Fehlbildungen der Geschlechtsorgane, Omphalocele

Geschichte

Dr. George Fraser diagnostizierte dieses Syndromerstmalig 1962. In den folgenden Jahren bezeichneten sie es als Kryptophthalmus-Syndrom. Viele Ärzte meldeten weitere Fälle und viele Studien wurden durchgeführt. Da dieses Syndrom häufig in Verbindung mit Syndaktylienauftritt, wurde es auch als Kryptophthalmus-Syndaktilie-Syndrom bezeichnet. Desweiteren ist das Fraser Syndrom ebenfalls bekannt als Meyer-Schwickerath's syndrome, Fraser-François syndrome und Ullrich-Feichtiger syndrome.

Dr. Victor A McKusick benannte dieses Syndrom im Jahre 1966letztlich nach seinem Erstbeschreiber als Fraser Syndrom.

Im Jahre 1986wurde bekannt, dass der Kryptophthalmusmehrfach auch ohne weitere Fehlbildungen aufgetreten war,folglich wurde dieser nun isolierter Kryptophthalmus genannt.

Rückblickend auf 124 in der Literatur festgehaltene Fälle erfüllten 86 Patientendie Kriterien für das Kryptophthalmus-Syndroms, 27 Patienten für die Diagnose isolierter Kryptophthalmus und 11 Patienten konnten nicht zugeordnet werden.

Beschreibung

Das Fraser Syndrom ist ein seltenes Syndrom, welches mit diversen körperlichen Fehlbildungen einher geht. Die meisten betroffenen Menschen weisen keine kognitivenBeeinträchtigungen auf, weltweit sind bislang ca. 150 Fälle beschrieben.

25% der betroffenen Kinder werden tot geborenund 20% sterben im ersten Lebensjahr an den Folgen der Kehlkopf- und Nierenfehlbildungen. Ohne diese Fehlbildungen ist die Lebenserwartungfast wie üblich. 15% aller Eltern sind konsanguin. In den meisten Fällen erfordern die Kehlkopfanomalien eine Tracheotomiewährend oder unmittelbar nach der Geburt. Diese kann jedoch nach einigen Jahren, je nach Art der Fehlbildung, wieder verschlossen werden, sofern es möglich ist, die Funktion des Kehlkopfes operativ wieder herzustellen.

Das Fraser Syndrom kann sich mittels Feinultraschallab der 18. Schwangerschaftswochefeststellen lassen sofern z.B. die Symptome Syndaktylie und echogeneLungen vorhanden sind. Die echogenen Lungenentstehen u.a. durch Larynxatresie, diese verhindert den Rückfluss der sich stetig bildenden Flüssigkeit in den Lungen, so dass sich die Flüssigkeit staut, und wird auch fetales CHAOS genannt. CHAOS steht hierbei für Congenital High Airway Obstruction Syndrome (Verengung der oberen Atemwege). Die Schwere der Behinderung lässt sich pränatalnicht feststellen. Eine Forschergruppe in Londonbefasst sich mit diesem Syndrom. Das Genfür das Fraser-Sydrom wurde 2004in der Region4q21 lokalisiert, das Syndrom wird autosomal rezessivvererbt.

Im Jahr 2005 hat die Londoner Forschergruppe das Vorkommen einer kognitiven Behinderungin direktem Zusammenhang mit dem Fraser Syndrom revidiert und plant, dieses Kriterium aus der Syndrombeschreibung heraus zunehmen.

Weblinks

• Fraser Syndrome Support Group

• Publikationen

• Melissa`s PagePrivate Homepage eines Mädchens mit Fraser Syndrom (Deutsch)

• Florina`s PagePrivate Homepage eines Mädchens mit Fraser Syndrom (Englisch)

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