Polkörperdiagnostik

Die Polkörperdiagnostik (PKD) ermöglicht im Rahmen einer künstlichen Befruchtung(assistierte Reproduktion) eine genetische Untersuchung des einzupflanzenden Materials. Je nach Untersuchung am Embryospricht man von einer Präimplantationsdiagnostik, an der Eizellevon einer Präfertilisationsdiagnostik. In Deutschland ist nach dem Embryonenschutzgesetznur die Präfertilisationsdiagnostik zugelassen.

Methode

Eine reife Eizelle vor dem Eisprungwird durch Einspritzen eines Spermiumskünstlich befruchtet (Intrazytoplasmatische Spermieninjektion, ISCI). Noch vor der Verschmelzung der Zellkerne werden ein oder mehrere Polkörperentnommen und humangenetisch untersucht. Bei unauffälligem Befund kann die Eizelle in die Gebärmutter eingepflanzt werden. Während des engen (gesetzlich erlaubten) Zeitrahmen bis zur Verschmelzung der Kerne und damit Entstehung eines Embryos können folgende Untersuchungen durchgeführt werden:

• Chromosomensatz-Fehlverteilungen
• Translokationen
• Segregationsnachweis einer maternal vererbten monogenenErkrankung mittels PCR

Die Untersuchung des Chromosomensatzes wird insbesondere im Hinblick auf die mit mütterlichem Alter zunehmenden Aneupleudien(z.B. bei Trisomie 21, Down-Syndrom) durchgeführt. Bei den monogenen Erkrankungen kann der Nachweis des krankemachenden Allelsim Polkörprechen darüber Aufschluß geben, ob das gesunde Allel in der Eizelle vorhanden ist. Dies setzt jedoch voraus, dass die zu Untersuchende genetische Erkrankung bei der Mutter bekannt ist. Väterliche Erkrankungen können hingegen nicht untersucht werden, da der väterliche Zellkern in der Eizelle verbleibt.

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