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Down-SyndromAls Down-Syndrom bezeichnet man eine spezielle Genommutationbeim Menschen, nämlich die Verdreifachung (Trisomie) des 21. Chromosomsoder von Teilen davon. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung Trisomie 21. Neben für das Syndromals typisch geltenden körperlichen Merkmalen sind in der Regel die kognitivenFähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt, so dass es zu einer geistigen Behinderungkommt. Die Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes geschieht durch einen unüblichen Verteilungsprozess während der Zellteilungim Stadium der Meioseoder Mitose, die eine zahlenmäßige Veränderung des Chromosomensatzes bedingt. Diese ruft in unterschiedlichem Maße kognitive und körperliche Fehlentwicklungen hervor. Die verschiedenen Formen der Trisomie 21 entstehen spontan und können im Sinne einer Erbkrankheitnur von Frauen vererbtwerden, die selbst ein Down-Syndrom haben. Eine Form des Down-Syndroms kann allerdings familiär gehäuft vorkommen, sofern eine Balancierte Translokation eines 21. Chromosoms bei einem Elternteil ohne Down-Syndrom vorliegt. Dies begünstigt das Auftreten der Translokations-Trisomie 21 beim Kind.
GeschichteDer englische Neurologeund ApothekerJohn Langdon Haydon Langdon-Downbeschrieb das nach ihm benannte Down-Syndrom 1866zum ersten Mal unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten als eigenständiges, von anderen Erkrankungen und Behinderungenabgrenzbares Syndrom. Langdon-Down selbst bezeichnete es als mongoloide Idiotie und prägte damit die Begriffe des Mongolismus und Mongoloide als Bezeichnung für seine Träger aufgrund ihrer rundlichen Gesichtsform und mandelförmigen Augen, was zu einer gewissen Ähnlichkeit mit Mongolenführt. Diese Bezeichnungen gelten jedoch heute als diskriminierendund werden auch in Fachkreisen nicht mehr verwendet. Ein zentraler Grund hierfür ist die Rücksichtnahme auf die Menschen aus der Mongolei: Ein 1965von der Mongolei an die WHOgerichteter Antrag, den Begriff Mongolismus und seine Ableitungen aufgrund der negativen sowie rassistischen Besetzung nicht mehr zu verwenden, wurde einstimmig angenommen. In Bezug auf Menschen mit Down-Syndrom hofft man, dass sich in der aktuellen Begrifflichkeit die durch medizinische Fortschritte und ein gewandeltes Verständnis ermöglichten positiven Entwicklungen ausdrücken. Erst 1959, 63 Jahre nach Langdon-Downs Tod, erkannte der französische GenetikerJérôme Lejeunedie genetische Ursache des Syndroms: Er entdeckte die "Freie Trisomie 21", nämlich dass jede Zelleder betroffenen Menschen 47 statt der üblichen 46 Chromosomenbesaß, also bei einem Chromosom eine Verdreifachung (Trisomie) statt einer Verdoppelung vorliegen musste. Er konnte noch nicht feststellen, welches Chromosom verdreifacht war. 1960 entdeckte Polanidie Translokations-Form des Syndroms, Clarke1961 die Mosaik-Form. Aufgrund der Entstehungsmechanismen der Trisomie 21 geht man davon aus, dass es seit jeher Menschen mit Down-Syndrom gab. Der bislang früheste Nachweis einer Trisomie 21 gelang den TübingerHumanbiologen Alfred Czarnetzki, Nikolaus Blin und Carsten M. Pusch. Sie wiesen die typischen Symptome am Skelett einer Frau nach, die vor rund 2.550 Jahren bei Tauberbischofsheimim Alter von 18 bis 20 Jahren verstorben war. Im Dritten Reich wurden viele Menschen mit Down-Syndrom im Rahmen der Aktion T4ermordet. UrsachenDie Ursache für eine Trisomie 21 liegt bei 95 % der Fälle in einer unüblich verlaufenden Meiose. Entweder findet eine Nichttrennung (Non-Disjunction) der homologenChromosomen in der 1. Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatidenin der 2. Reifeteilung der Meiose statt. Wodurch diese unübliche Zellteilung verursacht wird, ist nicht bekannt. So wird vermutet, dass dies durch den Einfluss ionisierender Strahlung verursacht werde, da neun Monate nach der Katastrophe von Tschernobyldie Zahl der Geburten von Kindern mit Down-Syndrom im (un)mittelbar betroffenen Gebiet einmalig von durchschnittlich drei auf zwölf angestiegen war. Jedoch kamen längst nicht alle Kinder in den betroffenen Gebieten, die in diesem Zeitraum geboren wurden, mit einem Down-Syndrom zur Welt. So könnte beispielsweise angenommen werden, dass nicht eine einmalige Strahlenbelastung die Ursache des jeweiligen Zellteilungsfehlers ist, sondern vielmehr eine Strahlengesamtbelastung des Körpers der Mutter (z.B. auch durch vorhergegangene Röntgenuntersuchungen) zum Zeitpunkt der fraglichen Zellteilungsprozesse. Wissenschaftlich gesichert ist diese Vermutung jedoch bis heute noch nicht! Nach wie vor ist nicht bekannt, wodurch es zum Auftreten einer Trisomie 21 kommt. Trisomie 21 zählt nicht zu den Erbkrankheitenim engeren Sinne. Formen des Down-SyndromsEs werden vier Formen der Trisomie 21 unterschieden: Bild:Trisomie 21 Genom-Schema.gif Schema des Genoms bei Freier Trisomie 21
Eine Trisomie 21 ist grundsätzlich nicht erblich bedingt. Nur bei der Translokations-Trisomie 21 kann in etwa 30 % der Fälle eine familiäre Dispositionnachgewiesen werden, nämlich dann, wenn ein oder beide Elternteile Träger einer sogenannten Balancierten Translokation eines 21. Chromosoms sind: ICD10-CodesDie Diagnose Freie Trisomie 21 durch meiotische Nondisjunction wird in der ICD10mit dem Code Q90.0 angegeben, die Mosaik-Trisomie 21 durch mitotische Nondisjunction mit Q90.1, die Translokations-Trisomie 21 mit Q90.2 und der Code Q90.9 steht für die nicht genauer bezeichnete Diagnose einer Trisomie 21. Die Kennziffer O35.1 wird bei der Betreuung einer werdenden Mutterangegeben, die ein Kind mit Down-Syndrom erwartet. HäufigkeitDie Trisomie 21 ist die weltweit häufigste chromosomale Abberation. Sie tritt mit einer durchschnittlichen Häufigkeit von 1:600 bis 1:700 auf. Jungen sind öfter betroffen als Mädchen: Dittmann ermittelte einen Wert von 53:47, Wilken beobachtete ein Verhältnis von 57,2:42,9 (1974) und 54:46 (2000 / vgl. (Lit.: LmDS Nr. 42, 2003, Seite 9). Bislang ist nicht geklärt, wodurch dieses Ungleichgewicht zustande kommt. Statistische Erhebungen zeigen, dass die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen, mit dem Alter der Mutteransteigt. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass bei der Frauschon vor der Geburt Eizellenreifen und mit zunehmendem Altermehr Fehler bei der Meioseauftreten können. Die Wahrscheinlichkeitfür eine Frau im Alter von 25 Jahren, mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu werden, liegt bei weniger als 0,1 %, im Alter von 35 Jahren bei 0,3 %, im Alter von 40 Jahren bei 1 % und im Alter von 48 Jahren bei 9 %. Dennoch werden in der westlichen Hemisphäre die meisten Babys mit Down-Syndrom, die lebend zur Welt kommen, von Müttern unter 35 Jahren geboren, da die Kinder vergleichsweise junger Mütter seltener pränatal erfasst werden, wobei hier zunehmend eine Verschiebung stattfindet: Eine statistische Erhebung in den Jahren 1992 bis 1996 (vgl. Binkert, Mutter, Schinzel, 1999) zeigte beispielsweise, dass von den Kinder mit Trisomie 21 in der Altersgruppe der 25- bis 29jährigen Mütter etwa 1/4 und in der Altersgruppe der 30- bis 34jährigen etwa 1/3 bereits pränatalerfasst wurden. Nach Diagnosestellung und Beratung trugen 5,5 % der Mütter ihr Kind aus. Eine andere Studie aus der Zeit von 1988 bis 1997 (Achermann, Addor, Schinzel, 2000) registrierte eine pränatale Erkennungsrate von insgesamt 53 %. In der Gesamtgruppe waren lediglich 23% der Mütter 35 Jahre oder älter (wobei bei 77 % von ihnen nicht mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 beim Kind gerechnet werden musste). Nach der pränatalen Diagnose trugen 10% der Mütter ihr Kind aus. Interessant ist auch ein andere Aspekt, der mit dem mütterlichen Alter in Verbindung steht: Neben einer familiären Dispositionfür Mehrlingsschwangerschaftensteigt die Wahrscheinlichkeit, Zwillingeoder höhergradige Mehrlinge zu bekommen, mit zunehmendem Alter der Mutter an. Darüber hinaus nehmen Hormonbehandlung und reproduktionstechnische Maßnahmen zur Erhöhung der Fruchtbarkeitzu; auch hier steigt die Wahrscheinlichkeit für Mehrlinge. Die Verbindung dieser Entwicklungen mit der natürlichen Erhöhung der Wahrscheinlichkeit für ein Down-Syndrom bei fortgeschrittenem Alter der Kindsmutter bedingt, dass die Rate von der Geburten von Kindern mit Trisomie 21 in Mehrlingskonstellationen ebenfalls ansteigt. Geschätzt wird, dass mittlerweile in 500.000 Mehrlingsfällen ca. 7 Kinder mit Trisomie 21 vorkommen (jeweils eines der Mehrlinge hat Down-Syndrom) bzw. 1 bis 2 Kinder (beide Kinder haben Down-Syndrom). Im "National Down Syndrome Cytogenetic Register" in Großbritannienwaren im Jahr 2003 insgesamt 244 Zwillingspaare registriert; bei 29 Paaren von ihnen (11,8 %) hatten beide Kinder Trisomie 21 (1 Paar davon war zweieiig: Mädchen/Junge). Darüber hinaus sind 9 Drillinge bekannt gewesen, von denen jeweils ein Kind das Zusatzchromosom 21 hatte. DiagnoseMerkmale vor der Geburt (pränatal)Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die vergleichsweise häufig bei Babys mit Down-Syndrom festgestellt werden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 21 beim ungeborenen Kind hindeuten können, und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:
Bei keinem Baby mit Down-Syndrom treten alle diese Besonderheiten auf. Bei den meisten Babys finden sich vorgeburtlich nur ca. ein bis drei Merkmale, und bei manchen finden sich keine, die ausgeprägt genug wären, als Hinweiszeichen eingestuft zu werden. Manche der Besonderheiten sind darüber hinaus vorgeburtlich vergleichsweise schwer zu erkennen bzw. in ihrer Bedeutung zu bewerten. Keines dieser Hinweiszeichen genügt, um das Down-Syndrom zu diagnostizieren, auch dann nicht, wenn mehrere dieser Besonderheiten gleichzeitig auftreten. Die Wahrscheinlichkeit für ein Vorliegen des Down-Syndrom beim Baby erhöht sich dadurch zwar, aber eine eindeutige Diagnose ist nach heutigem Forschungsstand ausschließlich durch eine Untersuchung der Chromosomen selbst möglich. Vorgeburtlich sind dazu momentan noch invasive und vergleichsweise risikoreiche Untersuchungen nötig wie zum Beispiel die Amniozenteseoder die Chorionzottenbiopsie. Merkmale nach der Geburt (postnatal)Nach der Geburt sind bei den meisten Babys mit Down-Syndrom verschiedene körperliche Merkmale zu finden, die eine sogenannte Verdachtsdiagnose möglich machen. Hierzu zählen z.B.:
Zu den innerorganischen Besonderheiten, die bei vielen Babys mit Down-Syndrom auftreten, zählen:
Nachgeburtlich fallen bei den meisten Kindern charakteristische körperliche Merkmale des Syndroms auf, sodass häufig die Blickdiagnose dazu führt, dass eine Chromosomenanalyse zur Absicherung der Vermutung durchgeführt wird. Dazu werden Lymphozytendes Blutes des Kindes auf das Vorliegen des zusätzlichen Chromosomenmaterials hin untersucht. Bestehen danach noch Zweifel, wird die Untersuchung mit Material aus Hautfibroblastenvorgenommen. Während die Diagnostik der Translokations-Trisomie 21 in der Regel eindeutig gelingt, kann es wie bereits erwähnt vorkommen, dass eine Mosaik-Trisomie 21 als Freie Trisomie 21 diagnostiziert wird. Für die Diagostik der partiellen Trisomie 21 ist eine Locus-Sondenötig. Weitere Symptome und VerlaufTrisomie 21 führt beim Menschen, sofern nicht schwerwiegende Beeinträchtigungen im sensorischenund/oder körperlichen Bereich hinzukommen und eine kompetente Umwelt (Forderung und Förderung) vorhanden ist, zumeist zu einer geistigen Behinderung, deren Ausprägungsgrad individuell verschieden, aber häufig dem Spektrum einer leichten geistigen Behinderung zuzuordnen ist. Bis heute besuchen Kinder mit Down-Syndrom meistens eine Schule für geistig Behinderte, aber auch Lernbehindertenschulen, andere Förderschulenund Integrationsklassenan Regelschulen können Schüler mit Down-Syndrom aufnehmen. Die meisten Kinder können heutzutage mit den nötigen Hilfen Lesen und Schreiben erlernen und erwerben zumindest Grundkenntnisse im Rechnen. Teilweise erwerben Menschen mit Trisomie 21 Regelschulabschlüsse, in zunehmendem Maße ergreifen sie Regelberufe in der freien Wirtschaft. Weltweit sind bislang nur Einzelfälle bekannt geworden, in denen sie eine Universitätbesuchen oder diese erfolgreich abschließen konnten. Zu medialer Aufmerksamkeit gelangte der Spanier Pablo Pineda, der eine Regelschule (unterstützt durch einen Tutor) besuchte, in Málaga Psychopädagogikstudierte (Abschluss 2004) und zuvor ein Diplom als Grundschullehrer gemacht hatte. Derzeit (2005) arbeitet er für Málagas Sozialdienst als Berater für Familien, in denen ein Kind mit Behinderung lebt. Für gewöhnlich erfolgt die kindliche Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom im Vergleich zu der von Regelkindern bis zum fünften Lebensjahr etwa im halben Tempo. Dabei schreitet die kognitiveEntwicklung (z.B. rezeptive Sprache / Sprachverständnis) in der Regel schneller voran als die motorische (z.B. krabbeln, sitzen, laufen). Danach erfolgt meist eine Umkehrung, und die motorische Entwicklung schreitet dann schneller voran als die kognitive. Kinder mit Down-Syndrom brauchen mehr Zeit, um auf Reizezu reagierenund ihre Fähigkeit zum Affektausdruckist nicht selten deutlich reduziert. Oftmals zeigen Menschen mit Trisomie 21 auch körperliche Auffälligkeiten: Atemwegserkrankungen sind z.B. aufgrund zumeist engerer Atemwege und eines schwächeren Immunsystemshäufiger, ebenso Zöliakieund Funktionsstörungen der Schilddrüse(überwiegend Unterfunktion). Ca. 30 bis 40% kommen mit einem angeborenen Herzfehlerzur Welt, wobei der Atriumseptumdefekt(ASD) und der Atrio-ventrikuläre Septumdefekt(AV-Kanal) am häufigsten vorkommen. Weiterhin kommen Leukämienim Kindesalter bei Menschen mit Trisomie 21 häufiger vor (s.u.). Früher starben aufgrund fehlender medizinischerBehandlungsmöglichkeiten viele Menschen mit Down-Syndrom an den Folgen dieser Entwicklungsstörungen. Heutzutage jedoch sind sie in der überwiegenden Zahl der Fälle erfolgreich zu behandeln. Die Lebenserwartung von Europäern mit Down-Syndrom ist von durchschnittlich 9 Jahren (1929) auf 60 Jahre (2004) gestiegen, insbesondere da Organfehlbildungen heutzutage in der Regel sehr gut behandelt werden können. Mittlerweile erreicht jeder zehnte Mensch mit Down-Syndrom das 70. Lebensjahr. Vielfach können Beeinträchtigungen in der sensorischenPeripherie festgestellt werden: Etwa 57 von 100 Menschen mit Down-Syndrom sind schwerhörig. Häufig handelt es sich um Mittelohrschwerhörigkeitoder eine sensorineurale Schwerhörigkeit; oft verursacht durch enge Gehörgänge oder Flüssigkeitsansammlungen im Mittelohr(Paukenergüsse).Die Störungen können durch Hörgeräte oder Paukenröhrchen behoben werden kann. Bei 7 von 10 liegen Sehstörungen vor (beispielsweise Schielen, Kurz-/Weitsichtigkeit, Keratokonusoder Linsentrübungen. Veränderungen in der Hirnrindelassen außerdem darauf schließen, dass die Körperselbstwahrnehmung und die Bewegungswahrnehmung gestört sind, was häufig eine Ergotherapienotwendig macht. Die meisten Menschen mit Trisomie 21 haben eine gute rezeptive Sprache (Sprachverständnis). Im Bereich der expressiven Sprache (Sprachausdruck) zeigt sich bei ihnen in der Regel jedoch eine deutliche Entwicklungsstörung sowohl im phonologischenBereich, als auch im Vokabularund in der Grammatik. Durch Logopädiekann sie zu einem beachtlichen Teil gebessert werden. Viele Kinder nutzen zunächst das einfach gehaltene und schnell zu erlernende System der Gebärden-unterstützten Kommunikation(GuK), um sich zu verständigen. Weitere Therapiemethoden, die häufig bei Kindern mit Down-Syndrom angewandt werden, um die Ausbildung ihre Fähigkeiten optimal zu unterstützen, sind heilpädagogische Frühförderung, Ergotherapie, Psychomotorik, Krankengymnastik(häufig nach den Methoden von Bobathund / oder Vojta) und Orofaziale Therapienach Castillo Morales. Für viele Menschen mit Down-Syndrom hat sich zudem die Nutzung von Angeboten der tiergestützten Therapie, z.B. in Form des heilpädagogischen Reitensals förderlich erwiesen. Falsch ist, dass Menschen mit Down-Syndrom eine übergroße Zungehaben. Ihr Mundbzw. ihr Mittelgesicht ist lediglich etwas kleiner angelegt als bei anderen Menschen und durch eine geringe Spannung in der Zungenmuskulatur können sie ihre Zunge weit hervorstrecken. So wirkt es, als ob die Zunge nicht ganz in den Mund hineinpasse. Durch Training im Zungen-/Gesichtsbereich (zum Teil unterstützt durch eine sogenannte "Gaumenplatte" / "Stimulationsplatte") lässt sich die Muskulatursoweit kräftigen, dass die Zunge wie üblich im Inneren des Mundes verbleibt. Frauen mit Down-Syndrom können prinzipiell eigene Kinder bekommen. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit Freier Trisomie 21 mit einem Mann mit unauffälligem Chromosomenbild ein Kind mit Down-Syndrom zeugt und die Trisomie 21 im Sinne einer Erbkrankheit vererbt, liegt bei 50%. Sie können also auch völlig gesunde, nichtbehinderte Kinder bekommen, wobei Babys von Müttern mit Down-Syndrom häufiger körperliche und kognitive Auffälligkeiten aufweisen, als Babys von Müttern ohne Zusatzchromosom 21. Männer mit Freier Trisomie 21 gelten als unfruchtbar. Es ist bislang nur ein Fall dokumentiert, in dem die Vaterschaft eines Mannes mit Down-Syndrom zweifelsfrei nachgewiesen wurde. Relativ verbreitet ist die Ansicht, Kindermit Trisomie 21 seien grundsätzlich lieb, anhänglich, gutmütig, musikalisch und stets zu Scherzen aufgelegt. Diese Pauschalierung entspricht jedoch nicht ganz der Realität, denn Menschen mit Down-Syndrom sind ebenso individuell verschieden wie Menschen ohne Trisomie 21. Allerdings zeigen auffallend viele Menschen mit Down-Syndrom besondere Fähigkeiten im Bereich des Sozialverhaltensund der Emotionalität, die bereits im Kleinkindalter beobachtet werden können. So wurde in Studien festgestellt, dass "viele dieser Kinder deutliche Stärken im sozialen Funktionieren" zeigen und "öfter eine aufgeweckte Stimmungslage haben, mehr auf Musik ansprechen und weniger anstrengend sind als gleichaltrige andere Kinder" (Lit.: LmDS Nr. 49, 2005, Seite 24). Krebserkrankungen bei Menschen mit Down-SyndromGenerell kann das Spektrum der bei Menschen mit Down-Syndrom auftretenden Tumoren als recht spezifisch angesehen werden. Während eine Verminderung des Auftretens von Karzinomenim Erwachsenenalter auffällt, ist das Leukämierisiko vor allem im Kindesalter überdurchschnittlich hoch: Die akute Megakaryoblastenleukämie (Akute myeloische Leukämie, megakaryoblastischer Subtyp / AMkL) ist die Form von Leukämie, die an häufigsten bei jüngeren Kindern mit Down-Syndrom auftritt; ihr Risiko an Leukämie zu erkranken, ist gegenüber dem Durchschnitt um das 20fache erhöht, was eine Auftretenshäufigkeit von 1:100 bedeutet. Im Gegensatz zu Regelkindern sprechen Kinder mit zusätzlichem Erbmaterial des 21. Chromosoms jedoch meist besser auf eine Behandlung mittels Chemotherapiean, ihre Heilungs- und Überlebenschancen sind deutlich höher und Rückfälle seltener. Bei einer Studie wurde herausgefunden, dass für dieses Phänomen offenbar eine bestimmte Genmutation, die sogenannte GATA1-Mutation, verantwortlich ist, genauer gesagt das 40-kDA GATA1 Protein. Es bedingt eine verbesserte Wirksamkeit der Medikation. Jedoch liegt es wahrscheinlich ebenfalls an dieser Mutation, dass Kinder mit einer Trisomie 21 häufiger die Form von Leukämie bekommen, die durch die Mutation erfolgversprechender behandelt werden kann (vgl. Journal of the National Cancer Institute, Februar 2005, Seite 226ff). Abgesehen von dem erhöhten Leukämie-Risiko sind Menschen mit Down-Syndrom unterdurchschnittlich anfällig für andere Formen von Krebserkrankungen. In sechs unabhängig von einander durchgeführten Studien konnte erwiesen werden, dass z.B. Neuroblastome, Nephroblastome, Unterleibskrebs, Magenkrebs, Darmkrebsund Brustkrebssehr selten auftreten: "Verglichen nach Alter und Geschlecht ist die Wahrscheinlichkeit für eine Person mit Down-Syndrom, an irgendeiner Form von Gewebekrebs zu sterben, um 50 bis 100 Mal niedriger" als üblich (Lit.: LmDS Nr. 49, 2005, Seite 20). Das Risiko, an Brustkrebs zu erkranken, ist bei Frauen mit Trisomie 21 z.B. um das etwa Zehnfache geringer als in der Durschschnittsbevölkerung. Bisherige Forschungsergebnisse lassen die Vermutung zu, dass diese unterdurchschnittliche Anfälligkeit für Krebs bei Menschen mit Down-Syndrom insbesondere auf Genmaterial auf den 21. Chromosomenzurückgeführt werden kann, da sich hier Gene befinden, denen eine tumorunterdrückende Wirkung nachgewiesen werden konnte. Zurückgeführt werden kann dies neben dem durch das zusätzliche Erbmaterial offenbar begünstigten Schutzmechanismus des Körpers auch darauf, dass die mit der Trisomie 21 zusammenhängende Dispositionfür insbesondere Leukämie bekannt ist und eine Erkrankung aufgrund häufigerer Arztbesuche (z.B. wegen der Anfälligkeit für Atemwegserkrankungen) oft in sehr frühen Stadien erkannt und behandelt werden kann. Darüber hinaus leben die meisten Menschen mit Down-Syndrom deutlich gesünder, insbesondere Alkohol und Nikotin werden weniger häufig aktiv konsumiert und seltener kommen sie z.B. am Arbeitsplatz mit potentiell Krebs erregenden Stoffen in Kontakt, was das Risiko, an Krebs zu erkranken, zusätzlich senkt. Epilepsie bei Menschen mit Down-SyndromInsgesamt gesehen ist die Wahrscheinlichkeit für einen Menschen mit Trisomie 21 eine Form der Epilepsie zu entwickeln, im Vergleich zum Bevölkerungsdurchschnitt um das bis zu 10fache erhöht. In der Gruppe der Menschen mit geistiger Behinderung stellen Menschen mit Down-Syndrom jedoch eine Gruppe mit recht geringer Epilepsierate dar. Bei durchschnittlich 1 bis 5 von 100 Kindern mit Down-Syndrom tritt im Säuglingsalter das West-Syndrom, eine besondere Form von Epilepsie, auf. Während dieser Typus bei den meisten Kindern ohne die dem Down-Syndrom zugrundeliegende Chromosomenbesonderheit vergleichsweise schwer erfolgreich zu behandeln ist, kann bei Kindern mit einer Trisomie 21 vielfach ein deutlich milderer Verlauf und eine bessere Ansprechbarkeit auf Medikamente beobachtet werden: Bei ihnen besteht "die Besonderheit ... also darin, dass es sich um eine relativ gutartige Form einer sonst schweren Epilepsie handelt" (Lit.: LmDS Nr. 43, Mai 2003). EEG-Aufzeichnungen zeigen bei ihnen häufig mehr Symmetrie und weniger Auffälligkeiten und obgleich nicht alle Kinder durch medizinische Behandlung Anfallsfreiheit erlangen, entwickeln Kinder mit Down-Syndrom im Anschluss an das West-Syndrom seltener das Lennox-Gastaut-Syndromoder andere Formen von Epilepsie als Kinder ohne zusätzliches Erbmaterial des 21. Chromosoms. PränataldiagnostikDie Zunahme der vorgeburtlichen Entdeckungeines Down-Syndroms bei Kindern, deren Mütter noch nicht das 35 Lebensjahr erreicht haben, wird insbesondere auf die steigende Inanspruchnahme nicht-invasiver Untersuchungsverfahren (z.B. First-Trimester-Screening) zurückgeführt. Beim Vorliegen von sonografischen oder serologischen Softmarkernwerden dann häufiger invasive Maßnahmen wie z.B. die Amniozentesedurchgeführt, durch die die Diagnose dann nahezu sicher ausgeschlossen oder gestellt werden kann. Bei Frauen über 35 Jahre werden Kinder mit Trisomie 21 häufiger vorgeburtlich erfasst, insbesondere da ihnen wegen bereits erwähnten statistischen Wahrscheinlichkeitserhöhung u.a. in Deutschland routinemäßig die Durchführung einer Fruchtwasserpunktionangeboten werden muss. Insgesamt gesehen entscheiden sich derzeit durchschnittlich 95% der Frauen bzw. Elternpaare nach der pränatalen Diagnose einer Trisomie 21 bei ihrem Kind für einen Schwangerschaftsabbruch, sodass in Deutschland mittlerweile nur noch eines von 1.000 Kindern mit Down-Syndrom bewusst lebend zur Welt gebracht wird. Es wird insbesondere vor dem Hintergrund optimaler medizinischer und pädagogischer Interventionsmöglichkeiten kritisiert, das Lebensrecht von Kindern mit Down-Syndrom pauschal als geringer zu bewerten als das Kriterium der Zumutbarkeit und Handlungsfreiheit der werdenden Eltern. Insbesondere von Elternverbänden wird als Grund für diese Kritik zudem angeführt, dass Menschen mit Trisomie 21 "sogar die härtesten Kriterien, jene der Personalität mit den Merkmalen sozialer Interaktion, Interessen, Selbstbewusstsein, Lebensfreude etc." erfüllten und sie ihre Familien erfahrungsgemäß nicht vor generell unzumutbare und unlösbare Schwierigkeiten stellten (Maier, 2000, S. 139). Insbesondere von Behindertenverbänden und Elternvereinen wird kritisiert, dass die Mehrzahl der werdenden Eltern nach der Diagnose keine hinreichende familienbezogene Beratung erfahren, die die aktuellen Möglichkeiten von Menschen mit Down-Syndrom berücksichtigt. Vielfach sei der Entschluss zum Schwangerschaftsabbruch von Vorurteilenund Mutmaßungen bestimmt, denen heutzutage jede Grundlage fehlt. Gefordert wird aufgrund dessen das weder professionell noch moralisch dominierte flächendeckende Angebot, Eltern nach der pränatalen Diagnose eine Beratung anzubieten, bei der das Behinderungsbild der Trisomie 21 auf der Basis einer positiven Einstellung zu Menschen mit Down-Syndrom individuell angemessen und sachgerecht im Sinne des aktuellen Wissensstandes erörtert wird. Dies schließt positives wie negatives ein. Ziel soll dabei sein, den Eltern die Informationen zu vermitteln, die ihnen die Findung einer eigenen langfristig tragfähigen Entscheidung ermöglichen (vgl. Wilken,LmDS Nr. 42, 2003, Seite 8). AktuellesHeute gibt es viele Möglichkeiten der Lebensgestaltung im Erwachsenenalter für Menschen mit Trisomie 21, wie z.B. Wohngemeinschaftenmit individueller Assistenz oder Werkstätten für Menschen mit Behinderung. Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit Trisomie 21 können auf verschiedenen Gebieten (Sprache, Motorik, Kulturtechniken, usw.) von unterschiedlichen Hilfenund Anregungen profitieren und ihren Beitrag in der Gesellschaft leisten. Viele Menschen mit Down-Syndrom erzielen je nach individuellen Interessen und erhaltener Förderung und Forderung beachtliche Erfolge, beispielsweise im Bereich der Musik, des Theaterspielsoder der Malereibzw. des bildnerischen Gestaltens. Sie pflegen unterschiedliche Hobbys, die sich wie bei anderen Menschen auch an individuellen Interessen orientieren. Auch im Bereich der sportlichen Leistungen sind viele Menschen mit Down-Syndrom erfolgreich. So findet seit 2003z.B. jährlich mindestens ein Down-Sportlerfestivalstatt, bei dem sich regelmäßig mehrere hundert Menschen mit Down-Syndrom ab dem Alter von zwei Jahren in Wettbewerbssportarten messen können. Obwohl Trisomie 21 die weltweit häufigste chromosomal bedingte Behinderung beim Menschen ist, gibt es noch immer Menschen, die skeptisch und ausgrenzend gegenüber Betroffenen reagieren. Das von vielen Vereinen, Verbänden, Eltern und nicht zuletzt von den Menschen mit Down-Syndrom selbst angestrebte Ziel der vollständigen gesellschaftlichen Integrationund der vorbehaltlosen Akzeptanz ist noch nicht erreicht. Dies verdeutlicht auch die hohe Zahl der Schwangerschaftsabbrüche nach der vorgeburtlichen Diagnose eines Down-Syndroms. So wurde beispielsweise bei einer Studie von Lumkemann (2001) herausgefunden, dass sich mittlerweile die große Mehrzahl der Eltern eines Kindes mit Down-Syndrom (72% der befragten Mütter, 100% der befragten Väter) nach der Geburt mit der Frage konfrontiert sieht, warum man keine pränatale Diagnostik in Anspruch genommen hätte, was indirekt den Vorwurf, nicht abgetrieben zu haben, mit einschließt. Die Entwicklung und innergesellschaftliche Festigung von Meinungsbildern dieser Art erschweren die Bemühungen um Akzeptanzund Integrationvon Menschen mit Down-Syndrom erheblich. Viele Vereine versuchen, diesen Tendenzen durch Öffentlichkeitsarbeitund Aufklärungskampagnen entgegen zu wirken. Insbesondere das Engagement von Menschen, die als Prominenteeiner breiten Öffentlichkeit bekannt sind, ist dabei regelmäßig hilfreich. Beispielsweise engagierten sich im Rahmen der "Deutschen-Down-Syndrom-Wochen 2005" Felicitas Woll(Schauspielerin, u.a. "Lolle" in der TV-Serie "Berlin, Berlin"), Christoph Schlingensief(u.a. Film- und Theaterregisseur), Ulrike Folkerts("Tatort"-Schauspielerin), Pia Wunderlichund Silke Rottenberg(Spielerinnen in der Deutschen Fußballnationalmannschaft der Damen), Irene Fischerund Joachim Hermann Luger("Lindenstraßen"-Schauspieler) für Menschen mit Trisomie 21, indem sie an einer Posterkampagne des DS-Infocenters teilnahmen. Die Plakate wurden im Oktober 2005 veröffentlicht und sollten verdeutlichen, dass vieles, was an Menschen mit Down-Syndrom "anders" oder "seltsam" erscheint, im Grunde ganz normal ist und bei jedem Menschen vorkommt. Mittlerweile sind auch häufiger Schauspielerin TV- und Kinoproduktionen zu sehen, die selbst das Down-Syndrom haben. Insbesondere in Deutschland wurde Rolf ´Bobby` Brederlowdurch diverse Rollen in Fernsehfilmenund -serienbekannt (so z. B. Bobby, Tatort und Liebe und weitere Katastrophen). Derzeit unterstützt Brederlow die Kampagne Du bist Deutschland. Weitere bekannte und erfolgreiche Produktionen, in denen Menschen mit Down-Syndrom mitspielen, sind beispielsweise die TV-Serien Lindenstraßeund Kingdom-Hospital sowie die Spielfilme Mein Bruder der Idiot, Florian - Liebe aus ganzem Herzen, Am achten Tag und Schlafes Bruder. Am 21. März 2006 findet der erste Welttag Down-Syndrom statt. Personen mit Down-SyndromZu den bekanntesten Menschen, die ein Kind mit Down-Syndrom haben, zählen der ehemalige Formel-1-Weltmeister Damon Hill(Sohn Oliver), der französische General und Staatsmann Charles de Gaulle(Tochter Anne), die Schriftstellerin, Pulitzer-Preisträgerinund LiteraturnobelpreisträgerinPearl S. Buck(Tochter), Schauspielerin Angela Winkler(Tochter Nele) sowie die Sängerin Kerstin Rodger(Sohn Nick). Wahrscheinlich war auch der deutsch-amerikanische NobelpreisträgerAlbert EinsteinVater eines Mädchens mit Trisomie 21 (Tochter Lieserl) und es deutet einiges darauf hin, dass der britischer Naturforscher Charles Darwineinen Sohn mit Down-Syndrom hatte (Charles Waring). Darwin beschrieb seinen jüngsten Sohn, bei dem auf einer Fotografie charakteristische Merkmale des Syndroms zu erkennen sind, als u.a. zu klein für sein Alter, in der motorischen, sprachlichen und kognitiven Entwicklung verzögert sowie als "außergewöhnlich" lieb, zufrieden und fröhlich in seinem Wesen (vgl. Stensma, David P.: Blood, 15. March 2005, Volume 105, Number 6). Länderspezifische SituationWährend u.a. ein hoher medizinischer und pädagogischer Standard und ein verbessertes Wissen um Entwicklungsmöglichkeiten es Menschen mit Down-Syndrom mittlerweile in vielen Ländern ermöglicht, ein relativ normales, in die Gesellschaft zunehmend gut integriertes, gesundes und langes Leben zu führen, sieht es in manchen Regionen dahingehend noch vergleichsweise schlecht aus:
Literatur
Erfahrungsberichte
Weblinks
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