Stoffwechselanomalie

Unter Stoffwechselanomalie, auch Stoffwechselstörung genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangelverursacht.

Pathogenetisch werden die Krankheiten gekennzeichnet durch:

• Erhöhung von Stoffwechselzwischenprodukten (wie Alkaptonurie, Methylmalonazidurie, Phenylketonurie, Porphyrinurie)
• Defekte des Transports von Substanzen (z. B. Hartnup-Krankheit, Cystinurie)
• Produktion von ungewöhnlichen Metaboliten(wie Phenylbrenztraubensäurebei Phenylketonurie, Dicarbonsäurenbei Fettsäurenoxidationsstörungen)
• Speicherung von Stoffwechselprodukten (Thesaurismosen)

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