Dubin-Johnson-Syndrom

Das Dubin-Johnson-Syndrom (auch Dubin-Johnson-Sprinz-Syndrom) ist eine sehr seltene Erbkrankheitder Leber, bei der die Ausscheidung konjugierten Bilirubinsin die Gallegestört ist. Frauen sind davon häufiger betroffen als Männer. Die Lebenserwartungist nicht eingeschränkt, eine Therapie ist nicht nötig. Das Syndrom ist nach dem Pathologen Isidore Nathan Dubin(1913?1981) benannt.

Beim Dubin-Johnson-Syndrom ist die Einnahme von Östrogenen(z.B. als Antibabypille) kontraindiziert.

Ätiologie und Pathogenese

Die Erkrankung wird autosomal-rezessivvererbt. Infolge einer Mutationist der sogenannte Multispecific Organic Anion Transporter (MOAT) nicht funktionstüchtig. Dadurch kann Bilirubin nicht aus der Leberzelle in die Gallenkapillare transportiert werden, was zu einer Ansammlung von Bilirubin in der Leber und zu einem Rückstau konjugierten Bilirubins in das Blut führt.

Symptome

Das Dubin-Johnson-Syndrom manifestiert sich durch einen Ikterusmit milder intermittierender (zeitweise auftretender) Hyperbilirubinämie (Anstieg des Bilirubins im Blut, davon 60% direktes Bilirubin). Im Urinlässt sich Koproporphyrin Inachweisen.

Diagnose

Neben den Laborwerten (Bilirubin, Koproporphyrin I) zeigt sich Laparoskopischeine braun-schwarze Verfärbung der Leber. Histologischkann ein schwarzes Pigment in den Leberzellen nachgewiesen werden. Im Cholecystogramm sind keine Gallenwege darstellbar.

Der ICD10-Code für das Syndrom ist E80.6.

Siehe auch

Liste der Syndrome, Ikterus, Bilirubin

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