Erbkrankheit

Unter dem Oberbegriff Erbkrankheit werden allgemein solche Erkrankungen und Besonderheiten zusammengefasst, die durch untypisch veränderte Erbanlagenausgelöst werden oder zu bestimmen Erkrankungsdispositionenführen.

Im engeren Sinne zählt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten, die durch von Anfang an untypisch veränderte Geneausgelöst und durch Vererbungvon den Vorfahren auf ihre Nachkommen übertragen werden.

Syndromewie Formen von Trisomie, bei denen sich nicht die übliche Zahl von 46 Chromosomenim menschlichen Genomfindet, können somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezählt werden, da sie zumeist spontan auftreten und auch nur selten vererbt werden.

Verschiedene Formen

Erbkrankheiten folgen verschiedenen Erbgängen und sind mit unterschiedlichen Vererbungs-, Wiederholungs- und Erkrankungswahrscheinlichkeiten verbunden. Man unterscheidet:

• Autosomal-rezessive Erbgänge: Die Besonderheit tritt nur dann in Erscheinung, wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen(1 bis 22, also nicht die GeschlechtschromosomenX und Y) die gleiche Veränderung (Mutation) in einem bestimmten Genfindet, d.h. wenn der betreffende Mensch jeweils eine Veränderung von seinem biologischen Vater und eine von seiner biologischen Mutter geerbt hat. Die Eltern müssen dabei nicht betroffen sein.
• Autosomal-dominante Erbgänge: Hier führt bereits ein verändertes Allel(Allele sind die einander jeweils entsprechenden Gene eines diploidenChromosomenesatzes) auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalssausprägung. Die genetische Information liegt auf einem der 44 Chromosomen (Geschlechtschromosomen X und Y ausgenommen) vor und wird unabhängig vom Geschlechtvererbt.
• Gonosomale Erbgänge: GonosomaleErbkrankheiten, also solche, bei denen die Veränderung die Geschlechtschromosomen X bzw. Y betrifft, liegen in den meisten Fällen auf dem X-Chromosom, da das Y-Chromosom nur sehr wenige Gene enthält. Am Beispiel der X-chromosomalen Vererbung werden folgende Besonderheiten deutlich:

• X-chromosomal-dominant: Jungen/Männer sind immer betroffen, da sie nur dieses eine X-Chromosom haben. Mädchen/Frauen sind phänotypischhäufiger betroffen, da die Wahrscheinlichkeit ein verändertes X-Chromosom zu erhalten höher ist.
• X-chromosomal-rezessiv: Mädchen/Frauen können vielfach die Veränderung auf einem X-Chromosom durch ihr zweites X-Chromosom ausgleichen, wenn es nicht verändert ist. Jungen/Männer sind immer betroffen, da sie nur dieses eine X-Chromosom haben. Phänotypisch sind Jungen/Männer häufiger betroffen, da Mädchen/Frauen den Defekt durch das andere X-Chromosom ausgleichen. Mädchen/Frauen sind nur betroffen, wenn beide X-Chromosomen geschädigt sind, ansonsten sind sie nur Überträgerinnen, d.h. sie können das veränderte X-Chromosom an ihre Kinder weitervererben, bilden selbst aber keinen entsprechenden Phänotyp aus.

• Mitochondriale Erbgänge: Zirka 0,1 Prozent der DNAeiner menschlichen Zelle befinden sich nicht im Zellkern, sondern in den Mitochondrien. Da Eizellen im Gegensatz zu Spermien mehrere hundertausend Mitochondrien besitzen, werden Mutationen in der Mitochondrien-DNA nur mütterlicherseits vererbt. Gleiches gilt für die Chloroplastenphotosynthetisch aktiver Organismen.

Diagnose und Behandlung

Bei Verdacht auf eine Erbkrankheit kann eine humangenetischeUntersuchung Klarheit verschaffen. Dabei werden die Chromosomen auf zahlenmäßige und strukturelle Veränderungen überprüft. Besteht dringender Verdacht auf einen bestimmten genetischen Defekt ist auch eine weitergehende, aufwändige Untersuchung einzelner Genkonstellationen möglich. Die Ergebnisse kann dann bei der Risikoabschätzung bzgl. einer Vererbung hilfreich sein.

Therapeutischkann bei einer vorliegenden Besonderheit des Erbguts natürlich nicht auf die Ursachen eingewirkt, sondern nur symptomatischeMaßnahmen getroffen werden.

Geschichte

In der ersten Hälfte des 20. Jahrhundertswurde der Begriff der Erbkrankheit inflationär und oft grob falsch verwendet, unter anderem für angebliche "Krankheiten" wie "kriminelle Neigung" oder "Asozialität". Dieses Denken beeinflusste Sterilisations-Programme und den Euthanasie-Gedanken und fand seine extremste Ausprägung im deutschen Nationalsozialismus, war aber zum damaligen Zeitpunkt auch in vielen anderen Ländern wie den USA, England und Frankreich vorhanden. Heute werden nur noch solche Krankheiten als Erbkrankheiten bezeichnet, die möglichst klar abgrenzbar sind und mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit auf Gendefekte zurückgehen.

Einige autosomal-rezessiv vererbte Krankheiten und Besonderheiten

• Adrenogenitales Syndrom(AGS)
• Albinismus
• Galaktosämie
• Hutchinson-Gilford-Syndrom(Progerie, autosomal-rezessiver Erbang vermutet)
• Joubert-Syndrom
• Kretinismus
• Kurzripp-Polydaktylie-Syndrom(Typ I, II, III, IV)
• Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom(LMBB-Syndrom)
• Lippen-, Kiefer-, Gaumenspalte
• Mukopolysaccharidosen(MPS)
• Phenylketonurie(PKU)
• Sichelzellanämie
• Xeroderma pigmentosum
• Zystische Fibrose(Mukoviszidose, CF)

Einige autosomal-dominant vererbte Krankheiten und Besonderheiten

• Achondroplasie
• Apert-Syndrom
• Chorea Huntington("Veitstanz")
• Ehlers-Danlos-Syndrom(Typen I?IV, VII A/B, VIII)
• HMSN (Morbus Charcot-Marie-Tooth)Polyneuropathie
• Marfan-Syndrom
• Myotone Dystrophie
• Neurofibromatose(Morbus Recklinghausen)
• Osteogenesis imperfecta(Typ I)

Einige gonosomal vererbte Erbkrankheiten und Besonderheiten

X-chromosomal rezessiver Erbgang

• Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel(G-6-PD-Mangel)
• HämophilieA und B (Bluterkrankheit)
• Morbus Fabry
• MukopolysaccharidoseTyp II
• Muskeldystrophie(Typ Duchenne, Typ Becker-Kiener)
• Norrie-Syndrom
• Retinits_pigmentosa
• Rot-Grün-Blindheit
• X-SCID(severe combined immune deficiency)

X-chromosomal dominanter Erbgang

• Familiäre phosphatämische Rachitis(auch idiopathisches Debré-de-Toni-Fanconi-Syndrom oder Vitamin-D-resistente Rachitis genannt)

Sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten

• Hämochromatose
• Hypophosphatasie
• Ichthyose
• Katzenaugen-Syndrom
• Mukoviszidose
• Retinitis pigmentosa, Usher-Syndrom
• Tuberöse Sklerose
• Wolf-Hirschhorn-Syndrom

Genetisch bedingte Disposition

Diverse Erkrankungen, Behinderungenund Besonderheiten sind nicht im Sinne einer klassischen Erbkrankheit erblich, sondern ihr Auftreten kann durch eine (mitunter familiäre) genetische Erkrankungsdisposition(Veranlagung, Anfälligkeit) bedingt sein. Hierzu zählen z.B.:

• Adipositas
• Allergien, diverse
• Alzheimer
• Autoimmunerkrankungen
• Bluthochdruck
• Creutzfeldt-Jakob-Krankheit
• Depression
• Diabetes
• Großzehenabweichung(Hallux valgus)
• Haarausfall
• Herzfehler
• Herzinfarkt
• Krebserkrankungen, diverse (siehe Bundesärztekammer)
• Laktoseintoleranz
• maligne Hyperthermie
• Multiple Sklerose(MS)
• Osteoporose
• Parkinson-Krankheit
• Plaque(siehe BLZK.de)
• Psoriasis
• Rheuma
• Schizophrenie
• Schlaganfall
• Taubheit
• Formen der Trisomie(Dispositionzur Entstehung einer Translokations-Trisomie bei Nachkommen beim Vorliegen einer "Balancierten Translokation" des entsprechenden Chromosoms bei Eltern ohne die jeweilige Form von Trisomie)
• Vitiligo

Weblinks

• Einführung in die Stammbaumanalyse
• Verein von und für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten
• Human genetics: A Resource For Teachers(engl.)

Siehe auch

• Behinderung
• Genetik
• Pränataldiagnostik
• Präimplantationsdiagnostik
• Liste der Syndrome

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