Essentielle Thrombozythämie

Die essentielle Thrombozythämie ist eine myeloproliferative Erkrankung, bei der es zu einer Thrombozytose, d.h. einer starken Vermehrung der Blutplättchen (Thrombozyten) im Blutkommt.

Epidemiologie, Ursachen und Entstehung

Die Inzidenzbeträgt nach neueren Studien in den USA und Schweden etwa 2,5 Personen auf 100 000 Einwohner pro Jahr. Aufgrund der relativ normalen Lebenserwartung ist die Prävalenzdeutlich höher. Zweigipflige Altersverteilung, zw. 20 und 40 bzw. 60 und 70 Jahren. 10-25% der Patienten sind unter 40 Jahren. Die Erkrankung ist bei Frauen häufiger, das Verhältnis weiblich/männlich beträgt etwa 2:1.

Klinik und Verlauf

Heute wird die Diagnose bzw. die Verdachtsdiagnose meist im asymptomatischen Stadium im Rahmen einer Routineuntersuchung des Blutbildesgestellt. Seltener führen die typischen Komplikationen der Erkrankung wie venöse und arterielle Thrombosen, evtl. mit nachfolgenden Embolien, oder auch Blutungenzur Diagnose. Die venösen Thrombosen können an typischer Stelle lokalisiert sein (tiefe Beinvenenthrombose), aber auch an atypischen Lokalisationen auftreten (Lebervenenthrombose, sog. Budd-Chiari-Syndrom, Pfortaderthrombose). Blutungen treten typischerweise bei extrem hohen Thrombozytenzahlen auf (> 2.000.000/µl) und sind auf eine Funktionsstörung der Thrombozyten zurückzuführen. Weitere Komplikationsmöglichkeiten sind Mikrozirkulationsstörungen, die zu einer Reihe von unspezifischen Beschwerden wie Kopfschmerzen, Mißempfindungen in Händen und Füßen, Sehstörungen, brennende Schmerzen mit Rötung in Händen und Füßen (sog. Erythromelagie) führen können.

Diagnostik

Die Verdachtsdiagnose ergibt sich bei wiederholtem Nachweis von Thrombozytenzahlen > 600.000/µl ohne Hinweis auf Ursachen für eine reaktive Thrombozytose. Gelegentlich findet sich zusätzlich eine leichte Leukozytose. Die Diagnostik erfordert u.a. zur Abgrenzung von anderen myeloproliferativen Erkrankungeneine Knochenmarksuntersuchung. Mittels des Nachweises einer JAK2-Mutation ist heute in vielen Fällen eine molekularbiologische Bestätigung der Diagnose und Abgrenzung einer reaktiven Thrombozytose möglich.

Therapie

Eine Therapie ist bei jüngeren Patienten (< 60 Jahre) mit Thrombozyten unter 1.5 Mill/µl und ohne bekannte Thrombosekomplikationen und ohmne kardiovaskuläre Riskikofaktoren (Rauchen, Diabetes mellitus, Adipositas) nicht erforderlich. Bei Patienten über 60 Jahren, einer Vorgeschichte mit Thrombosen oder Thrombozytenzahlen > 1.5 Mill./µl ist im allgemeinen eine Therapie notwendig. Neben niedrig dosierter Acetylsalicylsäurewerden Hydroxyurea, Anagrelidund α-Interferonin der Therapie der essentiellen Thrombozythämie eingesetzt.

Weitere Informationen

http://www.netdoktor.at/krankheiten/fakta/thrombozythaemie.htm

http://www.mpd-netzwerk.de/haufige-fragen/et.htm

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