Aicardi-Syndrom

Das Aicardi-Syndrom ist eine angeborene Fehlbildungdes Gehirns. Sie wurde 1969 vom französischen Neurologen Jean Aicardizum ersten Mal beschrieben. Das Syndrom ist durch eine Fehlbildung (Agenesie) des Balkens (Corpus callosum), einer Querverbindung zwischen den Gehirnhälften, gekennzeichnet. Darüber hinaus gibt es eine Fehlbildung der Netzhaut.

Weltweit sind bislang etwa 500 Fälle dokumentiert, nahezu ausschließlich bei Mädchen. Vermutet wird eine Mutationauf dem X-Chromosom, der bei männlichen Fetenletal(tödlich) ist, da sie nur ein X-Chromosom besitzen.

Betroffene Menschen bleiben in der kognitivenund motorischen Entwicklung zurück. Sie zeigen Muskelkrämpfe (Myoklonien) und epileptische Anfälle.

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