CADASIL

CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) ist eine genetische Erkrankung die zu familiär gehäuften Schlaganfällen im mittleren Lebensalter führen kann. Im Gegensatz zum klassischen Schlaganfall der durch eine Arterioskleroseverursacht wird, liegt hier eine Mutation im Notch3-Gen auf dem kurzen Arm des Chromosom 19 vor, die zu einer Mikroangiopathieder hirnversorgenden Blutgefäße führt. Wichtiges Frühsymptom von CADASIL sind migräneartige Kopfschmerzen, die durch die charakteristischen Gefäßveränderungen ausgelöst werden. In der radiologischen Bildgebung beobachtet man einen nachweisbaren subcorticalen Befall mit frontaler Betonung.

Diagnostik

Trotz der Kopfschmerzen (oft mit neurologischen Symptomen im Sinne einer Aura)wird die Diagnose zuerst meist in Folge eines Schlaganfallesgestellt. Dies liegt auch daran, dass bis zu 20% der Bevölkerung migräneartigeKopfschmerzen haben. Wegen des autosomal-dominanten Erbganges könnten die Kinder dann entsprechend früher untersucht werden.

Verlauf

Über zumeist Jahre kommt es zu wiederholten kleinen Schlaganfällen, die die weisse Substanz (Marklager) des Großhirns betreffen. Dies führt letztlich zu einer Demenz, also einem Verfall der geistigen Leistung. Das klinische Bild erinnert an eine Subkortikale arteriosklerotische Enzephalopathie(Binswangersche Erkrankung), allerdings fehlt bei der CADASIL der Bluthochdruck. Ansonsten sind alle Symptomekleinerer Schlaganfälle anzutreffen. Bein entsprechendem Verdacht kann der Gendefekt molekulargenetischnachgewiesen werden.

Therapie

Eine wirksame Behandlung ist nicht bekannt. Zur Vorbeugung der Schlaganfälle wird eine Minimierung des sonstigen Risikoprofiles (z.B. Blutdruck, Blutzucker, Blutfette) angeraten. Letztlich kann dies die Krankheit aber nicht aufhalten. Dies relativiert auch den Bedarf nach einer frühen Feststellung der Diagnose.

Bekanntheit

Die CADASIL ist weitgehend nur dem Neurologen bekannt. In den Film "Das Meer in mir" leidet die Rechtsanwältin Julia an der Erkrankung. Eine andere "öffentliche Erwähnung" ist dem Autor nicht bekannt.

Quellen

• Joutel A. et. al.: Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 383 (1996), 707-710.
• Chabriat H. et. al.: Autosomal dominant migraine with MRI white-matter abnormalities mapping to the CADASIL locus. Neurology 45 (1995), 1086-1091.

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