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Friedreich-AtaxieDie Friedreich-Ataxie (Friedreichsche Ataxie, Morbus Friedreich) ist eine degnerative Erkrankung des Zentralnervensystems. Sie wurde nach dem Pathologen Nikolaus Friedreichbenannt, der die Krankheit erstmals 1863 in Heidelberg dokumentierte. Der griech. Begriff Ataxiebeschreibt ein Unvermögen zur koordinierten Bewegung von Muskelnund Muskelgruppen. Eigentlich ist die Ataxie ein Symptom unterschiedlichster Hirnerkrankungen (bspw. Parkinson-Syndrom, Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, Multiple Sklerose, Amyotrophen Lateralskleroseoder auch Vergiftungenwie übermäßígem Alkohol-Abusus). Bei der Friedreich-Ataxie tritt das Symptom so in den Vordergrund, dass die Erkrankung danach benannt wurde. Die Friedreich-Ataxie zählt zu den autosomal-rezessiven Erbkrankheiten. Mit einer Frequenz von 1:150000 Geburten ist sie in Mitteleuropa vergleichsweise häufig. Ausgelöst wird sie durch den Zerfall von Nervenzellenim Kleinhirn, Hirnstamm und Rückenmarkinfolge einer Mutation, welche eine defekte Variante des Proteins Frataxinverursacht. Die genaue Funktion dieses in den Mitochondrienenthaltenen Enzyms ist unbekannt; beim Defekt reichert sich übermäßig Eisen in den Mitochondrien an und zerstört sie. Bei Betroffenen ist durch Muskelbiopsie ein erhöhter Eisenanteil histologisch nachweisbar. Die Friedreich-Ataxie beginnt typischerweise zwischen dem 6. und 14. Lebensjahr. Als Faustformel gilt, dass je früher die Krankheit ausbricht, desto schneller schreitet sie fort. Der Verlauf ist progredient. Eine Stabilisation auch über Jahre ist aber möglich. Neben der Gang-, Stand- und Extremitätenataxie treten skandierende Sprache und Nystagmus auf, Hör- und Sehschwäche sowie Hirnleistungsstörungen bis zur Demenz. Bei der fachneurologischen Untersuchung sind wegen der Beeinträchtigung des Stammhirns sogenannte Pyramidenbahnzeichen nachweisbar; die Babinski-Zeichen sind positiv; in den ersten Krankheitsjahren bildet sich eine Areflexie, später eine Hyperreflexieaus. Kardiomyopathie, Fehlfunktionen der Bauchspeicheldrüseund Knochenschäden - Friedreich-Hand, Friedreich-Fuß - sind assoziierte Veränderungen.
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