Amniozentese

Mit Amniozentese wird in der Medizin die Punktion der Fruchtblase (Amnionhöhle) einer schwangerenFrau zur Untersuchung der im Fruchtwasserbefindlichen fetalenZellen bezeichnet.

Untersuchungszeitpunkt

In der Regel werden Amniozentesen ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Sie sind aber auch bereits ab der 10. Woche möglich (Frühamniozentese), wobei zu diesem Zeitpunkt ein erhöhtes Verletzungsrisiko für das Ungeborenen und ein erhöhtes Risiko einer Fehlgeburtbesteht. Darum werden Frühamniozentesen nur in besonders dringenden Fällen oder auf besonderen Wunsch der Schwangeren bzw. des Elternpaares gemacht.

Untersuchungsmethode

Zur Vorbereitung der Fruchtwasserentnahme ermittelt der Arzt durch eine Ultraschalluntersuchungzunächst die Lage des Kindes in der Gebärmutterum eine geeignete Einstichstelle zur Fruchtwasserentnahmezu finden. An der ausgewählten Stelle wird unter Ultraschallkontrolle eine dünne Nadel in die Bauchdecke und weiter in die Fruchtblaseeingeführt (Punktion).

Es werden etwa 15 bis 20 ml Fruchtwasser entnommen, in dem sich Zellen des Amnions(= der das Kind umgebende Fruchtwassersack) und kindliche Zellen befinden. Die Fruchtwasserprobe wird anschließend in einem Labor untersucht. Dort werden die Zellen, die sich in der Probe befinden, weiter gezüchtet und vermehrt. Diese Zellen sind abgestoßene Zellen der Haut, des Magen-Darm-Trakts und der Nieren des Kindes. Erste Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung können durch FisH-Testbereits nach 24 bis 48 Stunden vorliegen, wenngleich die Langzeitkultivierung für eine umfassende Diagnostik abgewartet werden muss. Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere einen Tag lang konsequent schonen.

Dauer der Untersuchung

Die Fruchtwasserentnahme dauert in der Regel 5 bis 15 Minuten. Die meisten Frauen empfinden den Einstich der Nadel in die Bauchdecke so wie den einer gewöhnlichen Injektion (bei Blutabnahmen o.ä.). Er ist in aller Regel nicht mit besonderen Schmerzen verbunden, so dass auf eine Betäubung der Einstichstelle meist verzichtet wird.

Diagnostik

Die gewonnenen Zellen des Kindes werden im Labor extrahiert und kultiviert, das heißt ausreichend vermehrt und anschließend einer DNA-und Chromosomenanalyseunterzogen.

Es ist dadurch möglich, bestimmte Fehlentwicklungen des zentralen Nervensystems (ZNS) abzuschätzen, sowie einige Erbkrankheitenund einige chromosomale Besonderheiten, darunter Down-Syndrom(Trisomie 21), Pätau-Syndrom(Trisomie 13), Edwards-Syndrom(Trisomie 18), Trisomie 8und Trisomie 9mit nahezu 100-prozentiger Sicherheit zu diagnostizieren.

Es können jedoch nicht alle angeborenen Erkrankungen und Behinderungenfestgestellt werden. Z. B. treten Trisomien(= Verdreifachungen von Erbmaterial) manchmal als sogenanntes ?Mosaik? auf. Das heißt, dass nicht in allen Zellen des Kindes das jeweilige Chromosom dreifach vorhanden ist, sondern es existieren auch Zellen mit dem üblichen Chromosomensatz. Es ist darum möglich, dass eine Mosaik-Trisomie bei der Chromosomenuntersuchung nicht erkannt wird.

Darüber hinaus erlaubt die Untersuchung des Fruchtwassers (zumindest ab dem zweiten Schwangerschaftsdrittel) die Bestimmung weiterer Kennwerte:

• Der Säuregehalt des Fruchtwassers gibt Hinweise auf die Sauerstoffversorgungdes Ungeborenen.
• Die Menge des alpha-Fetoproteins (Alpha-1-Fetoprotein) gibt mit einer Genauigkeit von etwa 90% Hinweise auf verschiedene Neuralrohrdefekte(vgl. Triple-Test), wobei zur Absicherung stets Untersuchungen mit hoch auflösender Ultraschalltechnik(Feinultraschall, 3D-Ultraschall, 4D-Ultraschall) durchgeführt werden müssen.

Etwa ab der 30. Schwangerschaftswoche kann die Amniozentese auch zur Diagnose von Blutgruppen-Unverträglichkeiten zwischen der Schwangeren und dem Ungeborenen durchgeführt werden und bei einer drohenden Frühgeburtist es möglich, durch die Untersuchung die Lungenreifedes Ungeborenen einzuschätzen.

Anwendungsrisiken

Risiken, die die Untersuchung mit sich bringt, sollten von der Schwangeren bzw. von dem Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Amniozentese zustimmen. Es kann während bzw. nach dem Eingriff z. B. folgenden Ereignissen kommen

• Fruchtwasserverlust
• Blutungen in der Gebärmutter
• Verletzungen der Gebärmutter
• Verletzungen der Plazenta(Mutterkuchen)
• Infektionen
• Verletzungen des ungeborenen Kindes durch die Nadel (insbesondere wenn das Kind sich viel und / oder unerwartet bewegt)
• Kontraktionen der Gebärmutter (oft bemerkbar als eine Art ?Ziehen? im Bauch, wobei dies in den meisten Fällen wieder nachlässt)
• Fehlgeburt: In einer Studie unter der Leitung von Nikolaos Papantoniou bei der 1.006 Amniozentesen retrospektiv ausgewertet wurden (vgl. Br J Obstet Gynaecol 2001;108: 1053-1056) lag die Fehlgeburtsratebei einer Untersuchung in der 16. oder 17. Schwangerschaftswoche bei Frauen im Alter von 20 bis 34 Jahren bei 2,5%, stieg in der Altersgruppe der Frauen von 35 bis 39 Jahren auf 3,4% bis hin zu 5,1% bei Frauen ab 40 Jahre. Neben dem Alter waren vaginaleBlutungen während der Schwangerschaft ein wichtiger Risikofaktor, der eine Erhöhung der Fehlgeburtsinzidenz auf 6,5% bedingte (= 2,4fach erhöhtes Risiko); Frauen mit einer spontanen Fehlgeburt in früheren Schwangerschaftsstadien oder einem Schwangerschaftsabbruchhatten eine Inzidenzvon 8% (= 3fach erhöhtes Risiko). (Quelle: [1])

Invasive Untersuchungen werden aufgrund der erhöhten Risiken in der Regel dann durchgeführt, wenn insbesondere das Fehlgeburtsrisikoinfolge des Eingriffs niedriger ist als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheitoder einer Erbkrankheit.

Nach dem Eingriff sollte sich die Schwangere eine Zeit lang konsequent schonen. Da es prinzipiell auch noch Tage nach dem Eingriff möglich ist, dass es z. B. zum Fruchtwasserverlust kommt.

weiterführende Literatur

• Heide Hohenstein: Störfaktoren bei der Verarbeitung von Gefühlen in der Schwangerschaft: Gesellschaftliche und ethische Hintergründe der Fruchtwasserpunktion - Interviews mit Betroffenen und Erörterung ihrer Erfahrungen.

Siehe auch

• Screening

Weblinks

• Netzwerk Pränataldiagnostik
• Arbeitskreis Pränataldiagnostik
• Interdisziplinäres Forum Pränataldiagnostik
• Bundesärztekammer: Schwangerschaftsabbruch nach Pränataldiagnostik
• Verein für Eltern von Kindern mit seltenen Chromosomenbesonderheiten
• Adressverzeichnis genetischer Beratungseinrichtungen in D, A, CH

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