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ChorionzottenbiopsieDie Chorionzottenbiopsie, auch unter dem SynonymChorionbiopsie bekannt, ist eine Untersuchungsmethode im Rahmen der Pränataldiagnostik, die bereits zu einem früheren Zeitpunkt in der Schwangerschaftangewendet werden kann als die Amniozentese. Sie dient dem vorgeburtlichen (= pränatalen) Nachweis einiger chromosomal bedingter Besonderheiten und einiger Stoffwechselerkrankungenbeim Ungeborenen (vgl. Früherkennung von Krankheiten).
Prinzip der UntersuchungWährend des ersten Schwangerschaftsdrittels umkleidet extrafetales Gewebedie Außenseite der Amnionhöhle. Das Gewebe gehört zwar nicht zum Fötus, ist mit diesem aber in der Regel genetisch identisch. Im Bereich des Nabelschnuransatzesverdickt es sich zum ?Chorion frondosum?, welches mit bäumchenartig verästelten Strukturen (den Chorionzotten) besetzt ist, und sich später zur Plazentaweiterentwickelt. Bei der Chorionzottenbiopsie werden Bestandteile der Plazenta(= Mutterkuchen), die Chorionzotten, entnommen und untersucht. Das heranwachsende Kind und der Mutterkuchen, durch den es versorgt wird, bilden sich aus einer gemeinsamen Ursprungszelle. ChromosomaleAbweichungen zwischen den Zellen des Mutterkuchens und den Zellen des Kindes sind daher selten, wenngleich prinzipiell möglich. Mittels Ultraschallkann dieser Bereich etwa ab der 6. bis zur 8. Schwangerschaftswocheabgegrenzt werden. Die Chorionzottenbiopsie ist keine Routineuntersuchung und wird nur dann gemacht, wenn die Schwangere bzw. das Elternpaar dies ausdrücklich wünscht. Der behandelnde Arzt ist verpflichtet, die Schwangere vor der Untersuchung ausführlich zu beraten und die Vor- und Nachteile in verständlicher Art und Weise zu erörtern. Dazu gehört auch der Hinweis darauf, dass es für die meisten feststellbaren Besonderheiten keine Therapiezur ursächlichen Heilung gibt, und somit im Falle eines positiven Untersuchungsbefundes letztlich nur die Annahme des Kindes mit seiner Besonderheit, die nachgeburtliche Freigabe des Kindes zur Adoptionbzw. die nachgeburtliche Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie/ ein Heim oder der Schwangerschaftsabbruchals Alternativen bestehen. Optimaler Zeitpunkt der Untersuchung und Abwägung Chorionzottenbiopsie oder AmniozenteseSeit der Einführung der Risikoeinschätzung von altersabhängigen Chromosomenstörungen nach den Standards der ?Fetalmedicine Foundation UK? [1] durch die Beurteilung der Nackentransparenzund biochemischen Methoden im Zeitfenster der Schwangerschaftswoche 11+0 bis 13+6 nimmt die Zahl der Chorionzottenbiopsien deutlich ab, vorausgesetzt die Methode wird von qualitativ gut ausgebildeten UntersucherIinnen mit Schwerpunkt Pränataldiagnostikausgeführt. Die Untersuchung wurde früher ab der etwa 9. bis 11. Schwangerschaftswoche eingesetzt. Heute wird eine Chorionzottenbiopsie in der Regel nicht vor der 11. abgeschlossenen Schwangerschaftswoche empfohlen. In pränataldiagnostischen Zentren wird seit einigen Jahren zunehmend der frühe Feinultraschallunter Berücksichtigung der Risikoeinschätzung für Trisomie 21, Trisomie 13und Trisomie 18bevorzugt im Zeitfenster der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Je nach Befund und Risikoeinschätzung für die altersabhängigen Chromosomenstörungenstellt sich danach die Frage nach einer Chorionzottenbiopsie häufig unter einem neuen Aspekt. Findet sich eine Risikoerhöhung durch eine verdickte Nackentransparenzoder eine schwere Fehlbildung(major anomaly) z.B. Herzfehlermit unauffälliger Nackentransparenz, kann eine Chorionzottenbiopsie, möglichst erst nach vorheriger genetischer Beratung durchgeführt, sehr rasch zu einer vorläufigen Klärung des Karyotypsbeitragen. Im Falle einer unauffälligen Nackentransparenz, evtl. in Kombination mit unauffälligen biochemischen Markern, wird das sogenannte ?Altersrisiko? für Trisomie 21, Trisomie 13oder Trisomie 18neu eingeschätzt und niedriger ausfallen. Damit bleibt Zeit zum Überdenken eines invasiven Eingriffes und für weitere Beratungen. So ist es sinnvoll, eine humangenetische und/oder psychosoziale Beratung in Anspruch zu nehmen. Mit dem evtl. gewonnen inhaltlichen Wissen über Art, Risiken und Zielsetzung der Methoden und Konsequenzen aus einem auffälligen Befund kann eine Entscheidung für oder gegen eine invasive Diagnostik danach sorgfältiger abgewogen werden. Wird dennoch eine invasive Untersuchung zur Beurteilung des Karyotypszum Ausschluss einer Chromosomenstörung gewünscht, kann ab der ca. 16.-17. Schwangerschaftswoche eine Amniozentesedurchgeführt werden. Hierbei wäre als Vorteil die geringere Mosaikrate zu nennen, die bei Chorionzottenbiopsien ca. 2 Prozent beträgt und die Beurteilung der Chromosomen aus einer Zellkultur der Fruchtwasseruntersuchung wird unter dem Mikroskop qualitativ als besser gegenüber den Zellkulturen einer Chorionzottenbiopsie beschrieben. Ablauf der UntersuchungDie Zellentnahme bei der Chorionzottenbiopsie kann auf zwei Arten erfolgen:
Insgesamt werden ca. 20 bis 30 mg Zotten entnommen und im Labor eine Karyotypisierung(Erstellung eines Chromosomenbildes / Karyogramms) durchgeführt. Eine DNA-Analyse zur Erkennung molekulargenetischer Erkrankungen des Ungeborenen wird nur in besonderen Fällen und in der Regel nach vorheriger genetischer Beratung durchgeführt. Ergebnis der UntersuchungDie Untersuchung dient dem Nachweis einiger genetisch bedingter Besonderheiten des Kindes (u.a. der Trisomie 21 / Down-Syndrom), der Trisomie 13 / Pätau-Syndrom, der Trisomie 18 / Edwards-Syndrom/ und der Trisomie 8sowie einiger Stoffwechselerkrankungen. Neuralrohrfehlbildungen, z.B. Formen von Spina bifidaund Anencephalie) und Bauchwandfehlbildungenkönnen nicht diagnostiziert werden. Auch treten Trisomien(= Verdreifachungen von Chromosomen) manchmal als sogenanntes ?Mosaik? auf. Das heißt, nicht in allen Zellen des Kindes ist das jeweilige Chromosom dreifach vorhanden, sondern es existieren auch Zellen mit einem unauffälligen Chromosomensatz. Es ist darum möglich, dass eine Mosaik-Trisomie bei der Chromosomenuntersuchung nicht erkannt wird. Ergebnisse einer Direktpräparation liegen nach ein bis zwei Tagen vor und erlauben bereits eine zuverlässige Diagnosebestimmter Erbkrankheitenund Chromosomenbesonderheiten(s.o.). Insbesondere bei widersprüchlichen Ergebnissen, z.B. bei sonographisch völlig unauffälligen Fetus und auffälliger Kurzzeitkultur oder bei unklarer Auswertung des Chromosomenbildes unter dem Mikroskop, sollte immer das Ergebnis der Langzeitkultur abgewartet werden, die nach etwa 10 bis 20 Tagen vorliegt und eine diagnostische Sicherheit von ca. 99,8 % aufweist. Dieser Wahrscheinlichkeitswert ist allerdings so hoch, dass er schon eine ?Sicherheit? impliziert. In manchen Fällen, z.B. bei Anhalt für ein Mosaik oder anderen etwas unklaren Befunden sollte ggf. eine zusätzliche Amniozentese durchgeführt werden. In solchen diagnostischen Grauzonen sollten alle weiterführenden Untersuchungen erst nach einer genetischen Beratung durchgeführt werden, damit den werdenden Eltern die Problematik des Befundes mit den möglichen Konsequenzen ausführlich vermittelt werden kann. Insbesondere sollte bekannt sein, dass auch zytogenetische Diagnosen nicht mit 100 prozentiger Sicherheit möglich sind. Erfahrungsbericht:
Risiken der UntersuchungInvasive Untersuchungen wie die Chorionzottenbiopsie werden aufgrund der mit dem Verfahren verbundenen Risiken in der Regel dann durchgeführt, wenn insbesondere das Fehlgeburtsrisikoinfolge des Eingriffs niedriger ist als die statistisch zu erwartende Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheitoder einer Erbkrankheit. Insbesondere ein zunehmend gesellschaftlicher Druck und die verbreitete Angst vor einem Leben mit einem behinderten Kind veranlassen jedoch immer mehr Schwangere dazu, auch ohne diesen Hintergrund eine Chorionzottenbiopsie vornehmen zu lassen. Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnotik im Allgemeinen und der Chorionzottenbiopsie im Besonderen dringend zu empfehlen, Beratungsangebotein Anspruch zu nehmen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen ist es ratsam, eine Genetische Beratungsstelleaufzusuchen. Folgende Risiken sollten von der Schwangeren bzw. vom Elternpaar abgewogen werden, bevor sie einer Chorionzottenbiopsie zustimmen:
Entwicklung der UntersuchungsmethodeErste Versuche einer vorgeburtlichen Diagnostik bereits im ersten Schwangerschaftsdrittels wurden bereits unternommen, als die Amniozentesenoch in der Entwicklung war. Maßgebliche Motivation war dabei die Vermeidung des hohen medizinischen Risikos und der massiven psychischen Belastungen aufgrund eines späten Schwangerschaftsabbruchsbeispielsweise in der 21. Woche, in der die schwangere Frau oftmals bereits Kindsbewegungen spürt. Aus diesen Gründen setzten Diagnostiker große Hoffnungen in das erstmals von Ward et al. (1983) sowie Rodeck et al. (1983) beschriebene Verfahren der Analyse von Zellen aus dem Chorion, welche bereits eine Karyotypisierungab der 8. Schwangerschaftswoche ermöglicht. Zum eigentlichen Durchbruch der Technik auf dem Weg zu einer möglichst sicheren Methode zur Gewebsentnahme kam es durch den Einsatz der UltraschalldiagnostikAnfang der 1980er Jahre. Was tun nach einem positiven Untersuchungsbefund?Wenn eine Besonderheit beim heranwachsenden Kind festgestellt wird, sollten die werdenden Eltern nichts überstürzen, sondern sich aktuelle Informationen zu der entsprechenden Diagnose besorgen. Dazu können Gespräche mit betroffenen Eltern (z.B. im Rahmen von Selbsthilfegruppen), FachärztInnen, Angestellten von (genetischen) Beratungsstellen usw. sehr hilfreich sein, sowie das Aufsuchen von Informationsseiten im Internet. Generell ist es allerdings sinnvoll, sich bereits vor Inanspruchnahme der Untersuchung Gedanken über die Handlungsoptionen im Falle eines positiven Befundes zu machen. Entwicklung der UntersuchungsmethodeErste Versuche einer vorgeburtlichen Diagnostik bereits im ersten Schwangerschaftsdrittels wurden bereits unternommen, als die Amniozentesenoch in der Entwicklung war. Maßgebliche Motivation war dabei die Vermeidung des hohen medizinischen Risikos und der massiven psychischen Belastungen aufgrund eines späten Schwangerschaftsabbruchsbeispielsweise in der 21. Woche, in der die schwangere Frau oftmals bereits Kindsbewegungen spürt. Aus diesen Gründen setzten Diagnostiker große Hoffnungen in das erstmals von Ward et al. (1983) sowie Rodeck et al. (1983) beschriebene Verfahren der Analyse von Zellen aus dem Chorion, welche bereits eine Karyotypisierungab der 8. Schwangerschaftswoche ermöglicht. Zum eigentlichen Durchbruch der Technik auf dem Weg zu einer möglichst sicheren Methode zur Gewebsentnahme kam es durch den Einsatz der UltraschalldiagnostikAnfang der 1980er Jahre.
Literatur
Weblinks
Siehe auch
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