First-Trimester-Screening

Das First-Trimester-Screening, das im deutschsprachigen Raum häufig auch als Erst-Trimester-Screening bezeichnet wird, ist eine Untersuchung im Rahmen der nicht-invasiven Pränataldiagnostikin der Schwangerschaft. Dabei werden zwei biochemische Laborwerte aus dem mütterlichen Serum(PAPP-Aund freies ß-hCG) analysiert sowie im Ultraschall die fetale Nackentransparenzausgemessen.

Die Kombination dieser Ergebnisse wird dazu verwendet, in einem statistischen Vergleich mit einer großen Anzahl bereits bekannter Kombinationen aus Schwangerschaften mit positiven und negativen Diagnosen eine Wahrscheinlichkeit für das mögliche Vorliegen einer fetalen Chromosomenaberration, speziell einer Trisomie 21 (Down-Syndrom), zu ermitteln. Diese Wahrscheinlichkeiten modifizieren wiederum die bereits bei jeder Schwangeren bestehende Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 (üblicherweise das so genannte Altersrisiko oder das Wiederholungsrisiko nach vorangegangener Schwangerschaft mit fetaler Trisomie 21).

Beim Ergebnis des Erst-Trimester-Screenings handelt es sich also um eine Wahrscheinlichkeitsangabe, die nicht mit einem klinischen Test oder einer diagnostischen Untersuchung verwechselt werden darf. Überschreitet die durch Erst-Trimester-Screening ermittelte Wahrscheinlichkeit einen bestimmten Grenzwert, bietet der behandelnde Frauenarzt seiner Patientin in der Regel eine Chorionzottenbiopsieoder eine Amniozentesean. Bei beiden Methoden handelt es sich um invasive Eingriffe, durch die kindliche Zellen für die eigentliche diagnostische Untersuchung, die pränatale Chromosomenanalyse, gewonnen werden. Erst eine solche Untersuchung führt schließlich zur annähernd hundertprozentigen Bestätigung oder zum annähernd sicheren Ausschluss einer kindlichen Chromosomenaberration.

Das Erst-Trimester-Screening wird am Ende des ersten Drittels (First-Trimester / Erst- Trimester) der Schwangerschaft, im Zeitraum zwischen der 11. bis einschließlich der 13. kompletten Schwangerschaftswoche, durchgeführt.

Siehe auch

• Screening

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