FisH-Test

Der FisH-Test ist ein Schnelltest, der insbesondere im Rahmen der Pränatal-und Karzinomdiagnostikangewandt wird. Die Abkürzung FisH steht für Fluroreszenz-in-situ-Hybridisierung.

Bereits wenige Tage nach einer Zellentnahme (z.B. bei Chorionzottenbiopsieoder Amniozentese) können einige Chromosomenbesonderheitendurch Abzählen der am häufigsten von Besonderheiten betroffenen Chromosomen (13, 18, 21, X, Y) nachgewiesen werden, sofern geeignetes Zellmaterial erhalten wurde.

Durch den FisH-Test können zahlenmäßige Veränderungen der GeschlechtschromosomenX und Y erkannt werdem wie z.B. das Ullrich-Turner-Syndrom(Monosomie X), das nur bei Mädchen auftritt oder das Klinefelter-Syndrom, eine Form der Trisomie, die nur bei Jungen auftritt und bei der das Kind ein zusätzliches X-Chromosom hat (XXY statt XY). Auch eine Triploidie, eine Verdreifachung aller Chromosomen, sowie die Verdreifachung einzelner Chromosomen (Trisomie), wie das z.B. beim Down-Syndrom(Trisomie 21), dem Edwards-Syndrom(Trisomie 18) oder dem Pätau-Syndrom(Trisomie 13) der Fall ist, kann erkannt werde.

Im Rahmen der Karzinomdiagnostik wird er beispielsweise als Ergänzung zum Her-2/neu Test beim Mammakarzinomverwendet, um zu überprüfen, ob ein Tumor auf eine entsprechende Antikörpertherapiereagieren könnte.

Für den FisH-Test werden keine Zellen im Stadium der Zellteilung benötigt, sodass die Langzeitkultivierung nicht abgewartet werden muss. So liegt das Ergebnis der Untersuchung schon nach wenigen Tagen vor, ist aber gegenüber dem der ausführlichen Chromosomenanalyse nach einer Langzeitkultivierung sehr reduziert.

Diagnostische Möglichkeiten und Grenzen

Durch den FisH-Test kann festgestellt werden, ob es Besonderheiten bei der Anzahl der Chromosomen des Babys gibt. Es gibt allerdings auch Erbkrankheitenund Behinderungen, die dadurch entstehen, dass bestimmte Chromosomenvon ihrer Struktur her Besonderheiten aufweisen. Hier kann der Test nur bedingt Hinweise geben. Zum anderen werden nur bei besonderer Notwendigkeit Chromosomen auf Strukturveränderungen hin überprüft. Z.B. kann das Williams-Beuren-Syndrom, das Angelman-Syndromund das DiGeorge-Syndromtheoretisch mit dem FisH-Test diagnostiziert werden. Die Untersuchung des jeweils relevanten Chromosoms wird aber in der Regel nur auf besonderen Wunsch (z.B. wenn die Eltern genau diese Besonderheit bei ihrem Kind vermuten, da sie vielleicht schon ein betroffenes Kind haben) hin gemacht, weil sie aufwändiger und zeitintensiver ist als das bloße Abzählen der Chromosomen.

Weblinks

• Positiver FisH-Test bei Trisomie21 (A), Trisomie18 (B), Trisomie13 (C)

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