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NackentransparenzDer Begriff Nackentransparenz bezeichnet eine subkutane, also eine unter der Haut gelegene Flüssigkeitsansammlung (Ödem) zwischen der Haut und dem Weichteilgewebe über der zervikalen Wirbelsäuleim Nackenbereich eines ungeborenen Babys. Sie tritt im Zeitraum zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswocheauf, in dem sich das Lymphsystemund die Funktionen der Nierenentwickeln. Die Flüssigkeit kann deshalb noch nicht abgeleitet werden und es kommt zu einer Lymphansammlungim Bereich des Nackens, wo die Haut sehr dehnbar ist. Infolge dieses Flüssigkeitsstaus entsteht die Nackentransparenz. Anschließend bildet sich im Verlauf der weiteren Entwicklung diese Lymphansammlung wieder zurück. Der Begriff hat in den letzten Jahren im Rahmen der PränataldiagnostikBedeutung erlangt und leitet sich davon ab, dass Flüssigkeiten auf üblichen Ultraschallmonitorenals echofreier Zwischenraum schwarz (black space) und damit transparent (durchsichtig) erscheinen. Mit einer auffallenden Vergrößerung der Nackentransparenz werden verschiedene Fehlbildungen in Verbindung gebracht.
NackentransparenzmessungSynonymfür den Begriff der Nackentransparenzmessung werden die Ausdrücke Nackendichtemessung, NT-Screening und umgangssprachlichauch Nackenfaltenmessung verwendet. NT bedeutet nuchal translucency, also Nackentransluzenz bzw. Nackentransparenz. Bei der NT-Messung handelt es sich um einen Suchtest, und nicht um eine diagnostische Untersuchung. Das bedeutet, dass ein Teil der Kinder mit einer entsprechenden Besonderheit nicht erkannt wird (Restrisiko durch falsch negativesErgebnis) und der Test vielfach Prognosengeben kann (falsch positivesErgebnis). Eine Nackentransparenzmessung gehört in Deutschland nicht zu den üblichen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Sie darf nur dann durchgeführt werden, wenn die Schwangere bzw. das Elternpaar dies ausdrücklich wünscht, denn sie ist gemäß den Mutterschaftsrichtlinienkein Bestandteil der Mutterschaftsvorsorgeund somit eine Privatleistung, die entsprechend selbst bezahlt werden muss. In der Diskussion ist jedoch, die Nackentransparenzmessung zu einem festen Bestandteil einer der drei in den Richtlinien verankerten Ultraschalluntersuchungen zu machen. Ein NT-Screening wird oft in Kombination mit dem Double-Test(Untersuchung von zwei Hormonkonzentrationenim Blutder Schwangeren) als First-Trimester-Screening/ Erst-Trimester-Screening durchgeführt. Die Messung dient dazu, Schwangere zu identifizieren, die eine statistisch gesehen erhöhte Wahrscheinlichkeit haben, ein Kind mit insbesondere einer Chromosomenbesonderheitund/oder einem Herzfehlerzu erwarten, damit ihnen speziell eine weiterführende Diagnostik (z.B. Feinultraschall, Chorionzottenbiopsie, Amniozentese) empfohlen werden kann. Besonderheiten, bei denen auffallend häufig eine ungewöhnlich vergrößerte Nackentransparenz gefunden werden kann sind:
Eine ungewöhnliche große Nackentransparenz gilt als so genannter Softmarkerfür die genannten Besonderheiten. Qualifikation der Untersucherin / des UntersuchersÄrzte, die eine Nackentransparenzmessung durchführen, müssen besonders dafür ausgebildet sein und eine bestimmte Anzahl entsprechender Untersuchungen (mindestens 80 bis 100) vorgenommen haben. Darüber hinaus benötigen sie für die auf den Zehntelmillimeter genauen Messungen ein ausreichend auflösendes Ultraschallgerät. Die behandelnde Ärztin bzw. der behandelnde Arzt ist verpflichtet, die Schwangere im Vorfeld der Untersuchung ausführlich zu beraten und die Vor- und Nachteile der Nackentransparenzmessung in verständlicher Art und Weise zu erörtern. Dazu gehört auch der Hinweis darauf, dass allein durch die Untersuchung keine Diagnosen möglich sind, sondern bei einem Verdacht auf chromosomale Besonderheiten invasive und vergleichsweise risikoreiche Untersuchungen, z.B. eine Amniozenteseoder Chorionzottenbiopsie, folgen müssten, um eine Diagnose zu erhalten. Darüber hinaus sind Schwangere von ihrer Ärztin bzw. ihrem Arzt im Vorfeld der Untersuchung darauf hinzuweisen, dass es für einige körperliche Besonderheiten wie z.B. Herzfehlermittlerweile in der Regel (operative) Therapie- bzw. Behandlungsverfahren gibt, es aber für chromosomal bedingte Besonderheiten keine Therapiezur ursächlichen Heilung gibt, und somit letztlich nur die Annahme des Kindes mit seiner Besonderheit, die nachgeburtliche Freigabe des Kindes zur Adoptionbzw. die nachgeburtliche Abgabe des Kindes in eine Pflegefamilie/ ein Heim oder der Schwangerschaftsabbruchals Alternativen bestehen.
Untersuchungszeitpunkt und -verlaufDie Messung der Nackentransparenz kann zwischen der 11.+0 und 13.+6 Schwangerschaftswoche per Ultraschallvorgenommen werden; die besten Ergebnisse werden erzielt, wenn die Untersuchung in der elften Schwangerschaftswoche durchgeführt wird. Ob der Ultraschall vaginal(= über die Scheide) oder transabdominal (= über die Bauchdecke) gemacht wird, ist dabei egal, denn die Ergebnisse unterscheiden sich nicht wesentlich. Der Untersuchungsablauf unterscheidet sich für die Schwangere nicht von sonstigen Ultraschalluntersuchungen und ist nach heutigem Wissenstand weder für die Schwangere noch für das ungeborene Kind schädlich. Zur Berechnung der Ausprägung der Nackentransparenz wird das Ungeborene im Sagittalschnitt, d.h. in der Seitenansicht mit Messansatz parallel zur Mittelachse, per Ultraschalldargestellt. Das Baby sollte möglichst den gesamten Ultraschallmonitor ausfüllen, seine Wirbelsäulesollte unten liegen und sein Kopfdarf sich weder in der Flexionspositionnoch in der Hyperextensionsstellungbefinden. Die besondere Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich bildet sich bei den meisten Babys nach der 14. Schwangerschaftswoche wieder zurück, so dass eine Messung nach diesem Zeitpunkt kein brauchbares Ergebnis mehr bringen kann. Es sollten stets mehrere Messungen vorgenommen werden, aus denen dann der Durchschnittswert als Ergebnis ermittelt wird. Interessant ist, dass unterschiedliche Ärzte bei ein und der selben Patientin im gleichen Schwangerschaftsalter nicht selten verschiedene Messwerte bekommen. Bei der sogenannten FASTER-Studie in den USA, an der mehr als 38.000 Schwangere teilnahmen, konnte in 4,5 % der Fälle die Nackentransparenz nicht dargestellt werden. Anhand der gemessenen Nackentransparenz des Babys, des Alters der Schwangeren, des Schwangerschaftsalters (Schwangerschaftswoche) der Scheitelsteißlänge des Kindes (es muss für diesen Test eine Größe von mindestens 45 mm und höchstens 84 mm haben), der Schwangerschaftswoche und eventuell vorausgegangenen Schwangerschaften mit einem Baby mit Chromosomenbesonderheit wird durch ein Computerprogramm oder eine Wertetabelle eine an Statistiken orientierte individuelle Wahrscheinlichkeitsangabe für ein Kind mit einer Chromosomenbesonderheit erstellt. MesswerteEs ist aufgrund bereits erwähnter üblicher körperlicher Entwicklungen keineswegs ungewöhnlich sondern völlig normal, dass Babys in der Zeit zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche eine Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich haben, deren Wert durchschnittlich bei 1 bis 2 mm liegt. Ein NT-Wert ab ca. 3,0 mm gilt als deutlich erhöht, ein Wert von ca. 6,0 mm gilt als stark erhöht. Laut Statistik weisen 2 von 10 Kindern mit einem NT-Wert von 3mm eine Chromosomenaberrationwie z.B. Trisomie 21, Trisomie 18, Trisomie 13oder Turner-Syndromauf. Alle NT-Werte, die darunter liegen, sind durchaus im Normalbereich, wobei es auch Ärzte gibt, die ab einem NT-Wert von 2,5 mm zu einer Chromosomenanalyseraten. Tendenziell ist eine stetige Verschiebung der Grenzwerte nach unten zu beobachten. Dies resultiert daraus, dass die Nackentransparenzmessung generell eine vergleichsweise niedrige Aussagekraft hat, und viele Ärzte darum ein Interesse daran haben, dass Schwangere trotz im Grund unauffälliger Werte weiterführende Untersuchungen mit größerer Aussagekraft vornehmen lassen. Bei einigen Babys mit einer der oben genannten Besonderheiten ist der Nackenbereich allerdings in dem Maße auffällig, dass die Werte als Hinweis (als so genannter Softmarker) auf eine Besonderheit angesehen werden. Dabei sagt die Statistik, dass bei vielen Babys mit z.B. einer Form der Trisomieeine ungewöhnlich große Nackentransparenz nur deshalb festgestellt wird, da sie zusätzlich einen Herzfehleroder andere körperliche Entwicklungsbesonderheiten haben, die mit dem Nackenödem in Verbindung stehen. So kommt es, dass bei statistisch gesehen 5 % aller Nackentransparenzmessungen ein besonders erhöhter Nackentransparenzwert (Überschreitung der 95. Perzentile) beim ungeborenen Kind festgestellt werden, aber dann nur in etwa 10 von 100 Fällen bei weiterführenden Untersuchungen Besonderheiten mit eigenem Krankheitswert zu finden sind. Offenbar kommt die hohe Rate der falsch positivenPrognosen oft dadurch zustande, dass die Messungen häufig zu weit unten im Nackenbereich angesetzt werden und dadurch natürlich insgesamt größer Werte gemessen werden, als eigentlich vorliegen. Auch kommt es häufiger vor, dass die Nackenhaut des Kindes mit dem Amnion(= der das Kind umgebende Fruchtwassersack) verwechselt und aufgrund dessen ein ungewöhnlich großes Nackenödem festgestellt wird, obgleich eigentlich keine besondere Ausprägung vorliegt. Prognose und weiteres VorgehenDer Wert der Messung kann zum Anlass genommen werden, weiterführende pränataldiagnostische Untersuchungen vornehmen zu lassen, durch die bestimmte Chromosomenbesonderheiten und körperliche Fehlbildungenmit hoher Sicherheit diagnostiziert bzw. ausgeschlossen werden können. Angaben zur genauen prognostischen Korrelation zwischen den absoluten NT-Werten (in Millimeter) und den verschiedenen Chromosomenaberrationen, genetischen Syndromen und Fehlbildungen sind nicht möglich. Dazu weisen die bisher bekannten Ergebnisse aus den unterschiedlichen Studien eine zu große Streuung auf. Für die Beurteilung eines eventuellen Herzfehlersund anderer körperlicher Besonderheiten ist eine Ultraschalldiagnostik erforderlich, wie z.B. der Feinultraschall, die Doppler-Sonographieoder Aufnahmen im 3D-Ultraschall. Diese können bzw. sollten jedoch erst in späteren Schwangerschaftswochen durchgeführt werden, da sie vorher nur wenig Aussagekraft besitzen bzw. keine genauen Einschätzungen der jeweiligen Fehlbildungzulassen. Selbst in späteren Stadien sind viele Herzfehler in ihrer Ausprägung und vor- und nachgeburtlicher Behandelbarkeit nicht exakt zu beurteilen. Für die Abklärung chromosomaler Besonderheiten ist die Inanspruchnahme invasiver Untersuchungsmethodennötig und somit wird "die Ultraschalluntersuchung .. auch die Schiene für pränataldiagnostisch-invasive Maßnahmen wie Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsieund Chordozentese" (Maier, 2000, S. 128). KritikGegen eine Übernahme der Nackentransparenzmessung durch die Krankenkassen hat sich beispielsweise die Lebenshilfe-Zeitung in ihrer Ausgabe vom September 2005 in Bezug auf die Nackentransparenzmessung ausgesprochen. Es "sei nicht Aufgabe der gesetzlichen Krankenversicherung, Untersuchungen anzubieten, die ohne therapeutische Ansatzmöglichkeit einzig der Suche nach einer Behinderung gelten", zumal erst nachfolgende Untersuchungen wie die Amniozentesebeispielsweise "Wochen später Klarheit über die mögliche Diagnose einer Behinderung bringen" (LH-Zeitung, Nr. 3, 26. Jg, 09/2005, Seite 11). Auch Krankenkassen stehen einer entsprechenden Neuerung mit Blick auf Folgekosten eher skeptisch gegenüber, da diagnostische Sicherheit nur über Folgeuntersuchungen möglich ist. siehe auchHygroma colli? Dorsonuchales Ödem- Hydrops fetalis
Literatur
Weblinks
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