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Der Ausdruck Softmarker (engl.: soft = leicht, mild + mark = Kennzeichen) wird in der Pränataldiagnostikgebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis mit einer statistisch gesehen leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheitund/oder körperlicher Fehlbildungenund/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Babyin Verbindung gebracht werden kann.
Unterschieden werden:
- sonografische Softmarker(Softmarker, die prinzipiell durch Ultraschallfestgestellt bzw. ausgeschlossen werden können)
- serologische Softmarker(Softmarker, die prinzipiell durch Untersuchungen des Blutesbzw. Serumsder Schwangeren festgestellt bzw. ausgeschlossen werden können)
Durch den Nachweis bzw. Ausschluss bestimmter Softmarker ist keine DiagnosestellungchromosomalerBesonderheiten möglich. Hierfür sind invasive Untersuchungen wie die Chorionzottenbiopsie, die Amniozenteseoder die Nabelschnurpunktionnotwendig bzw. die sich diesen Untersuchungen anschließende Chromosomenanalyse.
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