Fetofetales Transfusionssyndrom

Das Fetofetale Transfusionssyndrom (abgekürzt FFTS), auch unter dem SynonymZwillings-Syndrom und dem englischen Begriff Twin-To-Twin-Transfusion-Syndrome (abgekürzt TTTS) bekannt, ist eine vergleichweise seltene, aber in ihren Auswirkungen in der Regel sehr schwer wiegende Perfusionsstörung, die bei Schwangerschaftenmit eineiigen, monochorial-diamnioten Zwillingenauftreten kann. Grundlage für dieses Syndromsind unübliche Gefäßverbindungen (Gefäßanastomosen) in der Plazenta(Mutterkuchen), durch die es zu einer Inbalance des Blutaustausches (Transfusion) zwischen den ungeborenen Kindernkommt. Unterschieden wird zwischen dem akutenund dem chronischenFFTS.

monozygote Zwillingsschwangerschaften

Bei Mehrlingsschwangerschaftenmit eineiigen (= monozygoten) Zwillingen werden vier Formen unterschieden:

• dichorial-diamniote Zwillingsschwangerschaft (Kommt bei ca. 30 von 100 Schwangerschaften mit eineiigen Zwillingen vor. Jeder Zwilling hat eine eigene Plazentaund eine eigene Fruchthöhleund ist von zwei Eihäutenumhüllt, sodass die Trennwand zwischen ihnen aus vier Eihäuten besteht)

• monochorial-monoamniote Zwillingsschwangerschaft (Kommt bei ca. 1 von 100 Schwangerschaften mit eineiigen Zwillingen vor. Die Zwillinge teilen sich eine Plazentaund eine Fruchthöhle, sodass zwischen ihnen keine Trennwand aus Eihäutenbesteht.)

• monochorial-monoamniote siamesische Zwillingsschwangerschaft (Kommt bei ca. 1 von 300 Schwangerschaften mit eineiigen Zwillingen vor. Durch eine unvollständige Teilung des Embryoblastensind die Kinder an ein oder mehreren Körperteilen zusammengewachsen. Die Zwillinge teilen sich eine Plazentaund natürlich aufgrund ihrer Fusionauch eine Fruchthöhle.)

• monochorial-diamniote Zwillingsschwangerschaft (Kommt bei ca. 70 von 100 Schwangerschaften mit eineiigen Zwillingen vor. Die Zwillinge teilen sich eine Plazenta, jedes Kind hat jedoch eine eigene Fruchthöhleund ist von einer Eihautumhüllt, sodass die Trennwand zwischen ihnen aus zwei Eihäuten, nämlich dem Amnioneines jeden Zwillings, besteht.)

Entstehung des FFTS

Bei letztgenannten monochorial-diamnioten Zwillingsschwangerschaften, bei denen sich die Kinder eine Plazentateilen, sie jedoch jeweils eine eigene Fruchthöhlebesitzen, kommt es in etwa 85 % der Fälle vor, dass sich im Mutterkuchen Blutgefäßanastomosenbilden, also Verbindungen zwischen zwei Arterien(= arterioarteriell), zwischen zwei Venen(= venovenös) oder zwischen einer Arterie und einer Vene (= arteriovenös). Man spricht in diesem Fall von einer Plazenta mit kommunizierenden Blutgefäßen. Durch die atypische Verbindung der Plazentakreisläufe der Zwillinge gelangt Blutaus dem Kreislauf des einen Kindes (Donor/ Spenderzwilling) in den Kreislauf des anderen Kindes (Akzeptor/ Empfängerzwilling), es findet also eine wechselseitige Transfusionvon Blut durch die Gefäßanastomose in der Plazenta statt. In der Mehrzahl der Fälle ist dieser Blutaustausch nicht gefährlich und hat darum medizinisch keine Relevanz, sondern kann vielmehr ob seines häufigen Auftretens als üblich angesehen werden, solange sich die Transfusionen die Waage halten.

In etwa 10 bis 30 von 100 Fälle entwickelt sich jedoch ein medizinisch relevantes Ungleichgewicht im Blutaustausch, das meist in arteriovenösen Blutgefäßanastomosen begründet ist. Dadurch wird ein chronisches FFTS hervorgerufen:

Häufigkeit

Bei 5 von 100 Zwillingsschwangerschaften, bei der die Kinder durch die selbe Plazentaversorgt werden, tritt eine schwere Form des FFTS auf. In den USAwerden jährlich um die 3.600 Fälle registriert.

Symptome des chronischen FFTS

Beim chronischen FFTS findet ein in der Regel dauerhaft unausgewogener Blutaustausch zwischen den Zwillingen statt (sehr selten kommt es vor, dass im Verlauf der Schwangerschaft ein Donor-Akzeptor-Wechsel eintritt). Die unüblich einseitige Bluttransfusion verursacht schwer wiegende Unregelmäßigkeiten. Klassische Symptomeeines chronischen FFTS sind:

• allgemein:
  • unüblich schnelles Wachstum bzw. unübliche Größe des Uterus(Gebärmutter)
  • die Plazenta kann Anzeichen von Flüssigkeitseinlagerung (Hydrops) zeigen; zum Teil beschränkt auf die Seite, die den Akzeptor versorgt.
  • unterdurchschnittlicher Durchmesser der Nabelschnur

• Schwangere:
  • Schmerzen im Unterleibsbereich / Engegefühl
  • Wehentätigkeit
  • unüblich rasche Gewichtszunahme
  • in der Frühschwangerschaft: Anschwellen von Händen und/oder Füßen

• Akzeptor (hauptsächlich aufnehmender Zwilling / Empfängerzwilling):
  • ist deutlich größer (Makrosomie) als der hauptsächlich abgebende Zwilling (Donor)
  • produziert durch seine gesteigerte Urinausscheidung(Diurese) vermehrt Fruchtwasser (Polyhydramnion), was unbehandelt zu einer Überdehnung des Uterus(Gebärmutter) und in folge dessen zu vorzeitiger Wehentätigkeit, vorzeitigem Fruchtblasensprungs und dem Auslösen einer Fehlgeburtoder Frühgeburtführt.
  • weist aufgrund der starken Belastung des Herzensdurch die unüblich große Blutmenge, die es zu verarbeiten gilt, häufig ein Hydrops fetalis, eine vergrößerte Nackentransparenz, Aszites, Pleuraergüsse(Ansammlung von Flüssigkeit im Brustfellraum), Perikardergüsse, Herzinsuffizienz(häufig Funktionsschwäche der AV-Klappen), Hepatosplenomegalieund ödematöseVeränderungen der Hautauf.
  • vorgeburtlicher Tod durch Herzversagen
  • weist nach der Geburtoft eine unüblich große Menge an Blut im Körper auf (Plethora)

• Donor (hauptsächlich abgebender Zwilling / Spenderzwilling)
  • ist aufgrund einer Wachstumsverzögerung deutlich kleiner als der hauptsächlich aufnehmende Zwilling (Akzeptor)
  • produziert durch seine stark verringerte oder sogar aussetzende Urinausscheidung kaum Fruchtwasser (Oligohydramnion) und in schweren Fällen auch gar kein Fruchtwasser (Anhydramnion) / stuck twin.
  • die Harnblaseist mangels ausreichender Füllung mit Urin meist nicht mittels Ultraschalldarstellbar (je weniger Flüssigkeit, desto schlechter die Schalleitung)
  • unübliche Inseration(= Ansatzpunkt) der Nabelschnuran der Plazenta: häufig Insertio marginalis(Nabelschnur setzt am Rand der Chorionplattean) oder Insertio velamentosa(Nabelschnur setzt an den Eihäutenstatt an der Plazenta an)
  • teils vorgeburtlicher Tod durch Blutarmutoder Unterversorgung an Nährstoffen durch einen zu kleinen Plazentaanteil
  • weist nach der Geburteine Anämiemit einer Hämoglobindifferenzvon mehr als 5 g% auf

Diagnose

Da sich ein FFTS sogut wie nie beim Vorliegen zweier Mutterkuchen entwickelt, muss für die Abschätzung des Risikos der Entwicklung eines FFTS und für eine eventuell später folgende Diagnosestellunggesichert sein, dass es sich um eine monochoriale Zwillingsschwangerschaft handelt, dass also nur eine Plazentazur Versorgung der Kinder vorliegt. Die Überprüfung der Chorialität gelingt am besten im Zweitraum zwischen der neunten und zwölften Schwangerschaftswoche; auffällig ist hier vor allem die extrem dünne Trennwand zwischen den beiden Fruchthöhlen, die ja lediglich aus zwei Amnionhäutenbesteht. Nach dieser Zeit ist die Bestimmung der Chorialität deutlich schwieriger, teils sogar nicht mehr möglich

Die Diagnose wird aufgrund der Symptome(s.o.) gestellt, die typischerweise beim Vorliegen eines FFTS auftreten.

Die Differentialdiagnosezur Plazentainsuffizienz(Leistungsschwäche des Mutterkuchens) muss abgeklärt werden; hier wären die Zwillinge ebenfalls unterschiedlich groß, wobei sich jedoch beim größeren Kind keine unüblich starke Fruchtwasservermehrung (Polyhydramnion) zeigt (sofern diese nicht durch andere Ursachen begründet wäre).

Der ICD10-Code O43.0 wird angegeben bei der Betreuung der werdenden Mutterbei den Diagnosen Fetofetales Transfusionssyndrom oder Fetomaternales Transfusionssyndromoder Maternofetales Transfusionssyndrom.

Behandlung / Therapie

Unbehandelt führt das chronische FFTS in 90 von 100 Fällen zum vorgeburtlichen (= pränatalen) Tod eines Zwillings oder beider Zwillinge, sodass eine Behandlung unerlässlich ist, will man ein Überleben der Kinder anstreben. Bis heute gibt es jedoch keine Behandlungsmethode, die mit Gewissheit das Überleben der Zwillinge sichert und garantiert, dass die Kinder durch die Folgen des FFTS oder die angewandte(n) vor- und nachgeburtlichen Behandlung(en) keine bleibenden Beeinträchtigungen davontragen.

Bislang stehen als vorgeburtliche Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung:

• vorzeitige Geburtseinleitung: Abhängig von der Schwangerschaftswoche (Gestationsalter) kann das Mittel der Wahl die Einleitung einer Geburt vor dem errechneten Entbindungstermin sein, damit die Zwillinge dem FFTS nicht länger ausgesetzt sind. Mit intensivmedizinischer Behandlung haben Babys heutzutage ab der etwa 22. Schwangerschaftswoche eine Überlebenschance, allerdings sind mit der Frühgeburt regelmäßig Risiken verbunden (erhöhte Sterblichkeit, bleibende Schädigungen), die es gegen die Risiken abzuwägen gilt, die sich aus den Folgen des FFTS ergeben.

• Fruchtwasserentlastungspunktion: In kurzen (tageweisen) Abständen wird durch eine Punktionder Fruchtblase des Akzeptors das überschüssige Fruchtwasser abgelassen. Hierdurch gelingt durch die Verminderung des Perfusionsdruckesauf die Plazentadie Absenkung des Risikos einer Fehlgeburtoder Frühgeburtauf ca. 50%.

• Medikation: Als Maßnahme im Rahmen einer Therapie in uterokann die Gabe von Digitalishelfen, einer beim Akzeptor zu erwartenden oder bereits bestehenden Herzinsuffizienzpräventiv bzw. therapierend zu begegnen.

• Operation: Als Maßnahme im Rahmen einer Therapie in uterokann durch fetoskopischeKoagulationdie Anastomose der Blutgefäße in der Plazenta mittels Laserchirurgiebehandelt werden. Die Verbindungsgefäße werden durchtrennt und die Transfusion gestoppt. Da diese Methode mit einer Fehlgeburtsrate von 50% belastet ist, wird sie in der Regel nur bei schweren Fällen von FFTS eingesetzt.

• Selektiver Fetozid: Die gezielte Abtötung eines Zwillings (in der Regel des Donors) soll die Überlebenschancen des anderen Kindes erhöhen.

• Schwangerschaftsabbruch: Beendigung der gesamten Schwangerschaft, insbesondere als Option bei Manifestationdes FFTS vor der 20. Schwangerschaftswoche aufgrund der durch die lange Zeit, der die Kinder dem FFTS ausgesetzt sein würden, schlechten vor- und nachgeburtlichen Prognose.

Prognose, (Spät-) Folgen

Die Prognosenüber den Verlauf und Ausgang von Zwillingsschwangerschaft mit einem FFTS ist insbesondere von der Anzahl und Art Blutgefäßverbindungen in der Plazenta abhängig und davon, wie sich die Kommunikation zwischen den Gefäßen im Hinblick auf die medizinische Relevanz (behandlungsbedürftig oder nicht?) entwickelt. Darüber hinaus ist ein entscheidender Faktor die Art und Weise, wie die Plazentanutzung gestaltet ist, d.h. wie groß bzw. leistungsfähig der Anteil des einzelnen Zwillings am gemeinsamen Mutterkuchens ist.

Generell sind die Prognosen beim FFTS nach wie vor nicht sehr gut. In schweren Fällen liegt die Sterblichkeitsrate bei bis zu 100%, der vorgeburtliche Tod eines oder beider Kinder ist häufig, überlebende Kinder kommen oft spontan oder aber geplant (aufgrund eines ungünstigen Entwicklungsverlaufes) als Frühgeburtzur Welt und sind mit den bestehenden Risiken der Frühgeburtssterblichkeit und den bei frühgeborenen Kindern oftmals gehäuft auftretenden körperlichen, neurologischenund kognitivenBeeinträchtigungen belastet.

Wie bereits ausgeführt, liegt die vorgeburtliche Sterblichkeitsrate der Zwillinge beim chronischen FFTS unabhängig von der Schwangerschaftswoche, in der es sich manifestiert hat, bei 90%, sofern keine Behandlungsmaßnahmen ergriffen werden. (Neurologische) Schädigungen der überlebenden Kinder sind im Falle einer Nichtbehandlung mit nahezu 100%tiger Wahrscheinlichkeit zu erwarten.

Tritt ein FFTS vor der 20. Schwangerschaftswoche auf, muss die sowohl vor- als auch nachgeburtliche Prognoseals sehr ungünstig angesehen werden, sodass die Schwangere bzw. das Elternpaar und behandelnde Arzt erörtern sollten, ob die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruchesgenutzt werden soll.

Die bislang zur Verfügung stehenden pränatalenBehandlungsmöglichkeiten sind begrenzt und zum Teil insbesondere mit dem Risiko einer Fehlgeburtverbunden sowie mit der Prognose neurologischerBeeinträchtigungen der überlebenden Kinder:

Die Option der vorzeitigen Geburtseinleitungsollte von der Schwangerschaftswoche (Schwangerschaftsalter/Gestationsalter) abhängig gemacht werden. Bei später Manifestation (nach der ca. 22. Woche) eines schweren FFTS kann das Mittel der Wahl die Einleitung einer Geburt vor dem errechneten Entbindungstermin sein, damit die Zwillinge dem FFTS nicht länger ausgesetzt sind. Überlebenschancen sind nach der 22. Woche theoretisch gegeben, jedoch sollten die Risiken der Frühgeburt (erhöhte Sterblichkeit, bleibende Schädigungen) gegen die Risiken abgewogen werden, die sich aus den Folgen des FFTS ergeben können. Gegebenenfalls ist bei minderschweren Fällen von FFTS zunächst eine Alternativbehandlung günstiger, damit die Kinder sich länger im mütterlichen Bauch entwickeln können und ihre nachgeburtlichen Überlebens- und Entwicklungsprognose sich dadurch verbessert.

Bei der Fruchtwasserentlastungspunktion liegt die Fehlgeburtsrate bei bis zu 50% und etwa 33% der Kindern weisen nach der Geburt neurologischeBeeinträchtigungen auf.

Die Möglichkeit der mittels Laserchirurgiedurchgeführten fetoskopischenKoagulationder Blutgefäßanastomose in der Plazenta ist mit einer Fehlgeburtsrate von 50% belastet und wird in der Regel nur bei schweren Fällen von FFTS eingesetzt. Studien belegen, dass überlebende Kinder in weniger als 5% neurologischeBeeinträchtigungen aufweisen.

Der selektive Fetoziderhöht die Überlebenschancen des einen Kindes (in der Regel des Akzeptors), jedoch muss hierfür das andere Kind getötet werden. Das überlebende Kind ist durch die Folgen der Abtötung seines Geschwisterkindes (u.a. Einschwemmung von Zellmaterial) dem Risiko von Hirninfarkten, Hydrozephalieund periventrikulärer Leukomalazieausgesetzt. Teilweise wird mit Blick auf die Option des vollständigen Schwangerschaftsabbruchesnach vorangegangenem selektivem Fetozid noch einige Zeit gewartet um die Entwicklung des verbleibenden Kindes zu beobachten. Zeigen sich entsprechende Schädigungen, wird die Schwangerschaft häufig komplett beendet.

Links

• Deutsches Zentrum für Fötalchirurgie und minimal-invasive Therapie

• Twin-To-Twin-Transfusion-Syndrome- Foundation (englisch)

• Blutgefäß-Kurzschluss bei Zwillingen im Mutterleib mit Laser behandelt

• Herzinsuffizienz in utero: Diagnose und Therapie

Siehe auch

Zwillinge- Therapie in utero- Pränataldiagnostik- Sonografischer Softmarker- Schwangerschaftsabbruch

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